PEF1 (penta-EF-hand domain containing 1)
- symbol:
- PEF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p35.2
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- PEF1A
- alias name:
- peflin
- entrez id:
- 553115
- ensembl gene id:
- ENSG00000162517
- ucsc gene id:
- uc001bth.3
- refseq accession:
- NM_012392
- hgnc_id:
- HGNC:30009
- approved reserved:
- 2005-05-09
PEF1（也称为 Penta-EF-hand protein 1）属于 PEF 基因家族，该家族的特征是含有五个 EF-hand 钙离子结合结构域，这些结构域通常参与钙信号传导和蛋白质相互作用。PEF1 在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和骨骼肌中较为丰富。它的主要功能包括调节细胞凋亡、细胞周期进程以及参与神经系统的发育和功能。PEF1 通过与钙离子结合并与其他蛋白质相互作用来发挥其生物学作用，例如与 ALG-2（凋亡相关基因 2 蛋白）结合，参与内质网应激反应和细胞凋亡调控。PEF1 的突变可能导致其功能异常，进而影响细胞凋亡和钙信号传导，与某些神经退行性疾病和癌症的发生有关。研究表明，PEF1 的过表达可能抑制细胞凋亡，促进细胞存活，而降低表达则可能增加细胞对凋亡信号的敏感性，影响组织稳态。此外，PEF1 还参与调控其他基因的表达或功能，例如通过影响钙依赖性信号通路间接调节下游基因的活性。PEF 基因家族的成员通常具有保守的 EF-hand 结构域，并在钙离子介导的细胞过程中发挥重要作用，如细胞运动、分泌和信号转导。PEF1 作为该家族的一员，共享这些共性，但其具体功能和作用机制可能因组织或细胞类型而异。研究 PEF1 的功能和调控机制有助于深入理解其在生理和病理过程中的作用，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。
This gene encodes a calcium-binding protein belonging to the penta-EF-hand protein family. The encoded protein has been shown to form a heterodimer with the programmed cell death 6 gene product and may modulate its function in Ca(2+) signaling. Alternative splicing results in multiple transcript variants and a pseudogene has been identified on chromosome 1.[provided by RefSeq, May 2010]
该基因编码属于五EF手蛋白家族一个钙结合蛋白。所编码的蛋白质已显示形成与程序性细胞死亡6基因产物的异源二聚体，并且可以调节其对Ca（2+）的信令的功能。在多个抄本变形和假剪接结果已经确定1号染色体上[由RefSeq的，2010年5月提供]
基因本体信息
PEF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PEF1基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
