PGM1 (phosphoglucomutase 1)
- symbol:
- PGM1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p31.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5236
- ensembl gene id:
- ENSG00000079739
- ucsc gene id:
- uc001dbh.5
- refseq accession:
- NM_002633
- hgnc_id:
- HGNC:8905
- approved reserved:
- 2001-06-22
PGM1（磷酸葡萄糖变位酶1）是一种关键的代谢酶，属于磷酸葡萄糖变位酶（PGM）基因家族，该家族成员在糖代谢中起重要作用。PGM1的主要功能是催化葡萄糖-1-磷酸和葡萄糖-6-磷酸之间的相互转化，这是糖原合成和糖酵解途径中的关键步骤。PGM1广泛表达于多种组织，尤其在肝脏和肌肉中活性较高，因为这些组织依赖糖原代谢提供能量。PGM1的突变可能导致其酶活性降低或丧失，进而引发糖原代谢紊乱。例如，PGM1缺乏症（也称为糖原贮积症XIV型）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者表现为运动不耐受、肌肉无力、低血糖和心肌病等症状。此外，PGM1的异常表达还与某些癌症相关，因为肿瘤细胞依赖糖酵解（瓦氏效应）获取能量，PGM1的过表达可能促进肿瘤生长和转移。PGM1基因家族包括PGM2、PGM3等其他成员，它们在不同组织中表达并参与相似的糖代谢过程，但PGM1是最主要的同工酶。PGM1的表达水平变化会影响整体糖代谢平衡，过表达可能增强糖酵解和糖原合成，而表达降低则可能导致能量供应不足和代谢障碍。研究还发现PGM1与其他代谢酶如己糖激酶和磷酸果糖激酶存在功能关联，共同调节细胞能量稳态。因此，PGM1不仅是基础代谢的核心酶，也是代谢疾病和癌症治疗的潜在靶点。
The protein encoded by this gene is an isozyme of phosphoglucomutase (PGM) and belongs to the phosphohexose mutase family. There are several PGM isozymes, which are encoded by different genes and catalyze the transfer of phosphate between the 1 and 6 positions of glucose. In most cell types, this PGM isozyme is predominant, representing about 90% of total PGM activity. In red cells, PGM2 is a major isozyme. This gene is highly polymorphic. Mutations in this gene cause glycogen storage disease type 14. Alternativley spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified in this gene.[provided by RefSeq, Mar 2010]
由该基因编码的蛋白质是葡萄糖磷酸的同功酶（PGM），并属于磷酸己糖变位酶家族。有几种铂族金属同工酶，它们由不同的基因编码，催化磷酸葡萄糖的1位和6位之间的转移。在大多数细胞类型，这PGM同工酶是主要的，代表总的PG??M活性的约90％。在红细胞，PGM2是一个重大的同工酶。这个基因是高度多态性。这种基因引起糖原累积病Ⅱ型14 Alternativley剪接转录变体的突变编码不同亚型已经在这个基因鉴定。[由RefSeq的，2010年3月提供]
基因本体信息
PGM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PGM1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 10 Glycolysis / Gluconeogenesis [PATH:hsa00010] |
| 30 Pentose phosphate pathway [PATH:hsa00030] |
| 52 Galactose metabolism [PATH:hsa00052] |
| 500 Starch and sucrose metabolism [PATH:hsa00500] |
| 520 Amino sugar and nucleotide sugar metabolism [PATH:hsa00520] |
| 230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
| 名称 |
|---|
| Galactose catabolism |
| Glucose metabolism |
| Glycogen breakdown (glycogenolysis) |
| Glycogen synthesis |
| Metabolism of carbohydrates |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Glycogen Storage Disease XIV | 0.24 | 1 | 0 | ORPHANET_UNIPROT |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.12764398 | 5 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tuberculosis | 0.01246392 | 6 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Diabetes Mellitus | 0.003181358 | 3 | 1 | BeFree_GAD |
| Lupus Nephritis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Coronary Arteriosclerosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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