PHACTR3 (phosphatase and actin regulator 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PHACTR3
locus group:
protein-coding gene
location:
20q13.32-q13.33
gene_family:
Phosphatase and actin regulators|Protein phosphatase 1 regulatory subunits
alias symbol:
PPP1R123
alias name:
protein phosphatase 1, regulatory …
entrez id:
116154
ensembl gene id:
ENSG00000087495
ucsc gene id:
uc002yau.5
refseq accession:
NM_080672
hgnc_id:
HGNC:15833
approved reserved:
2001-06-15

基因染色体位置

基因染色体位置

20q13.32-q13.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PHACTR3（Phosphatase and Actin Regulator 3）属于PHACTR基因家族，该家族共有4个成员（PHACTR1-4），其共同特点是含有RPEL结构域（一种与肌动蛋白结合的蛋白模块）和PP1结合基序（能与蛋白磷酸酶1相互作用）。PHACTR3通过调控肌动蛋白细胞骨架动态和信号转导参与细胞迁移、形态维持等过程，其表达产物主要定位于细胞质，尤其在神经元和心血管系统中富集。该基因的生物学功能包括：（1）通过结合肌动蛋白和PP1磷酸酶调控细胞骨架重组；（2）影响Rho/ROCK信号通路（控制细胞运动的分子开关）；（3）在神经元突触可塑性中可能发挥作用。突变研究显示，PHACTR3功能异常与神经发育障碍、精神分裂症风险相关，小鼠模型中敲除该基因会导致运动协调缺陷和突触形态异常。过表达PHACTR3可能增强细胞迁移能力但抑制神经元突触形成，而低表达则可能破坏细胞骨架稳定性，导致细胞极性丧失。在疾病关联方面，PHACTR3基因座与冠状动脉疾病、偏头痛和抑郁症的遗传易感性相关，其机制可能涉及血管平滑肌功能紊乱或神经递质失调。该基因家族成员均参与肌动蛋白-磷酸酶网络的调控，但组织分布和具体功能存在差异，例如PHACTR1主要影响血管发育，而PHACTR3更倾向于神经系统的功能调节。目前"PHACTR3"的中文译名"磷酸酶和肌动蛋白调节因子3"存在争议，部分文献直接使用英文缩写。

This gene encodes a member of the phosphatase and actin regulator protein family. The encoded protein is associated with the nuclear scaffold in proliferating cells, and binds to actin and the catalytic subunit of protein phosphatase-1, suggesting that it functions as a regulatory subunit of protein phosphatase-1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]

该基因编码的磷酸酶和肌动调节蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白质是与核支架在增殖细胞有关，并结合到肌动蛋白和蛋白磷酸酶1的催化亚基，这表明它充当蛋白磷酸酶1的调节亚基。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对PHACTR3基因的介绍     Wikipedia数据库中对PHACTR3基因的介绍

基因序列

基因序列

PHACTR3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PHACTR3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4810173       rs4810174       rs4810175       rs4810176       rs4812119       rs6015535       rs6027009       rs6064818       rs6070874       rs6070875       rs6070876       rs6070877       rs6128647       rs7266761       rs11476135       rs56801194       rs56947787      

基因表达

基因表达

PHACTR3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTATTTCTGGAACACTGCCA
58
TAGTTCCTGTTTGCTTGGC
58
GACAAGAAAGCTTAATCAGAGACC
60
TCCACGTAATCACTGAATCGT
60
GGAGAACCCAGATGAGATGG
60
TTGCTGTTCCTCCTCACAG
60
TTATTTCTGGAACACTGCCA
58
TAGTTCCTGTTTGCTTGGC
58
AGAATCGCTCCTTAGCACC
60
ATCTCATCTGGGTTCTCCC
58
TTATTTCTGGAACACTGCCA
58
TAGTTCCTGTTTGCTTGGC
58
TTATTTCTGGAACACTGCCA
58
TAGTTCCTGTTTGCTTGGC
58
ACTTGACAAGATTCCACAGG
58
CTGATGAATGTTCAGTGTTGG
58
GACTATGACAGGAGGGCAG
59
CTGTGGAATCTTGTCAAGTGC
59
TTATTTCTGGAACACTGCCA
58
TAGTTCCTGTTTGCTTGGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PHACTR3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PHACTR3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003779
Q96KR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004864
Q96KR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
Q96KR7 (UniProtKB)
IDA
GO:0008157
Q96KR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008599
Q96KR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016363
Q96KR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043086
Q96KR7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PHACTR3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Systemic arterial pressure 0.002367032 1 1 GAD
Blood pressure finding 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Rheumatoid Arthritis 0.002367032 1 1 GAD
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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