PHIP (pleckstrin homology domain interacting protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PHIP
locus group:
protein-coding gene
location:
6q14.1
gene_family:
WD repeat domain containing|DDB1 and CUL4 associated factors
alias symbol:
ndrp|FLJ20705|DCAF14|BRWD2
alias name:
DDB1 and CUL4 associated factor 14
entrez id:
55023
ensembl gene id:
ENSG00000146247
ucsc gene id:
uc003pir.4
refseq accession:
NM_017934
hgnc_id:
HGNC:15673
approved reserved:
2001-05-04

基因染色体位置

基因染色体位置

6q14.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PHIP（pleckstrin homology domain interacting protein）是一种多功能蛋白编码基因，其表达产物参与多种细胞过程，包括转录调控、信号转导和细胞周期控制。PHIP蛋白包含多个功能域，如溴结构域（bromodomain，能识别乙酰化组蛋白）和PH结构域（pleckstrin homology domain，参与膜结合和信号传导），这些结构使其能够与染色质和其他蛋白相互作用。PHIP在神经发育、胰岛素信号通路和DNA损伤修复中发挥重要作用，尤其在神经元迁移和突触形成中表现突出。PHIP的突变或异常表达与多种疾病相关，例如其缺失或功能丧失性突变可导致自闭症谱系障碍（ASD）和智力障碍，因其影响神经发育关键通路；而PHIP过表达则与某些癌症（如乳腺癌和结直肠癌）的进展相关，可能通过激活致癌信号通路（如Wnt/β-catenin）或抑制抑癌基因。PHIP属于溴结构域蛋白家族（bromodomain-containing proteins），该家族成员通常通过识别组蛋白乙酰化修饰调控基因表达，参与表观遗传调控。当PHIP表达降低时，可能损害神经元发育和胰岛素敏感性，而过度表达可能促进细胞增殖和肿瘤发生。此外，PHIP与DYRK1A等基因相互作用，共同调控神经发育。其功能复杂性体现在既可充当转录共激活因子，也能作为支架蛋白整合信号通路。目前针对PHIP在癌症中的靶向治疗研究正在探索中，例如使用溴结构域抑制剂干预其功能。

PHIP binds the pleckstrin homology (PH) domain of insulin receptor substrate-1 (IRS1; MIM 147545), modulates insulin signaling, and plays a role in pancreatic beta cell growth and survival (Farhang-Fallah et al., 2000 [PubMed 11018022]; Podcheko et al., 2007 [PubMed 17636024]).[supplied by OMIM, Jun 2009]

PHIP绑定pleckstrin同源（PH）胰岛素受体底物1的结构域（IRS1; MIM 147545），调制胰岛素信号，并起着胰腺β细胞的生长和存活（法尔罕-法拉赫等的作用，2000。 [考研11018022]。Podcheko等，2007 [考研17636024]）[由OMIM，2009年06月提供]

OMIM数据库中对PHIP基因的介绍     Wikipedia数据库中对PHIP基因的介绍

基因序列

基因序列

PHIP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PHIP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs113930047       rs114208186       rs115363395       rs138458415       rs138622454       rs138704146       rs139983593       rs140638563       rs142020210       rs144369887       rs145805177       rs147409733       rs147482190       rs148390759       rs149360891       rs150699408       rs181268098      

基因表达

基因表达

PHIP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGCCTGACGTTATAGATTTCC
58
AGCGGTCACCTATATTCCA
58
AAATGAAGTCATCTGTACTCCC
58
TGTTCTTACAATCTCCTTGCTC
59
CTCCTTGAATATCCAGACTACAG
58
CCCAGCCTCTAAAGTTTCTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PHIP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PHIP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001932
Q8WWQ0 (UniProtKB)
ISS
GO:0005158
Q8WWQ0 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
Q8WWQ0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q8WWQ0 (UniProtKB)
ISS
GO:0005634
Q8WWQ0 (UniProtKB)
IBA
GO:0007010
Q8WWQ0 (UniProtKB)
IMP
GO:0008284
Q8WWQ0 (UniProtKB)
ISS
GO:0008286
Q8WWQ0 (UniProtKB)
NAS
GO:0008360
Q8WWQ0 (UniProtKB)
IBA
GO:0022604
Q8WWQ0 (UniProtKB)
IMP
GO:0043066
Q8WWQ0 (UniProtKB)
ISS
GO:0043568
Q8WWQ0 (UniProtKB)
ISS
GO:0045840
Q8WWQ0 (UniProtKB)
ISS
GO:0045893
Q8WWQ0 (UniProtKB)
ISS
GO:0045944
Q8WWQ0 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q8WWQ0 (UniProtKB)
IDA
GO:0070577
Q8WWQ0 (UniProtKB)
IDA
GO:2001237
Q8WWQ0 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PHIP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Sjogren's Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
melanoma 0.000814326 3 0 BeFree
Glioma 0.000814326 3 0 BeFree
Kallmann Syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Panhypopituitarism 0.000271442 1 0 BeFree
Klinefelter Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Hypogonadotropic hypogonadism 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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