PI4K2A (phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha)

基因基本信息

基因基本信息

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PI4K2A
locus group:
protein-coding gene
location:
10q24.2
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PI4KII|DKFZP761G1923|PIK42A
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None
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NM_018425
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HGNC:30031
approved reserved:
2007-08-02

基因染色体位置

基因染色体位置

10q24.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PI4K2A（磷脂酰肌醇4激酶2A）属于磷脂酰肌醇激酶（PI4K）家族，该家族成员主要参与调控细胞内的磷脂酰肌醇代谢，通过磷酸化磷脂酰肌醇（PI）生成磷脂酰肌醇4-磷酸（PI4P），这是细胞膜信号传导和膜运输的关键分子。PI4K2A定位于高尔基体和内体膜，在维持这些细胞器的结构和功能中起重要作用。它参与囊泡运输、细胞膜动态平衡以及脂质代谢等过程，对神经递质释放、突触可塑性和免疫细胞功能也有显著影响。PI4K2A的突变可能导致其激酶活性异常，进而影响PI4P水平，破坏膜运输和信号传导，与神经退行性疾病（如帕金森病和阿尔茨海默病）以及某些癌症的发生发展相关。过表达PI4K2A可能增强PI4P的生成，导致膜运输过度活跃，影响高尔基体和内体的功能，甚至促进肿瘤细胞的增殖和迁移。相反，降低PI4K2A表达可能损害囊泡运输和突触功能，引发神经功能障碍或免疫缺陷。PI4K2A属于PI4K基因家族，该家族包括PI4K2A、PI4K2B、PI4KA和PI4KB等成员，它们均含有保守的激酶结构域，能够磷酸化PI生成PI4P，但在亚细胞定位和组织分布上存在差异。PI4K家族成员在细胞信号传导、膜动态平衡和疾病发生中扮演重要角色，是潜在的治疗靶点。

Phosphatidylinositolpolyphosphates (PtdInsPs) are centrally involved in many biologic processes, ranging from cell growth and organization of the actin cytoskeleton to endo- and exocytosis. PI4KII phosphorylates PtdIns at the D-4 position, an essential step in the biosynthesis of PtdInsPs (Barylko et al., 2001 [PubMed 11244087]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

Phosphatidylinositolpolyphosphates（PtdInsPs）都集中参与许多生物过程，包括从细胞骨架的细胞生长和组织内切和外排。 PI4KII在D-4位磷酸磷脂酰肌醇，在PtdInsPs的生物合成的一个重要步骤（Barylko等人，2001年[考研11244087]）。[由OMIM，2008年3月供应]

OMIM数据库中对PI4K2A基因的介绍     Wikipedia数据库中对PI4K2A基因的介绍

基因序列

基因序列

PI4K2A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PI4K2A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1046198       rs1046221       rs1046237       rs1046249       rs1052212       rs1105976       rs1125651       rs1889475       rs2065671       rs2065672       rs2151934       rs3750562       rs3814557       rs3890727       rs4244328       rs4254004       rs4291605      

基因表达

基因表达

PI4K2A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCCTTCCAAAGATATCGGAC
57
AACCAGGATCTTTCTTGAAGAG
58
CTTCCAAAGATATCGGACCCT
59
GAAACCAGGATCTTTCTTGAAGAG
60
ATCCTTCCAAAGATATCGGAC
57
ACCAGGATCTTTCTTGAAGAG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PI4K2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PI4K2A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000287
Q9BTU6 (UniProtKB)
NAS
GO:0002561
Q9BTU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004430
Q9BTU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0004430
Q9BTU6 (UniProtKB)
TAS
GO:0004430
Q9BTU6 (UniProtKB)
TAS
GO:0004430
Q9BTU6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q9BTU6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BTU6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BTU6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BTU6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q9BTU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q9BTU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0005765
Q9BTU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005768
Q9BTU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0005794
Q9BTU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q9BTU6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BTU6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BTU6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q9BTU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006661
Q9BTU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006661
Q9BTU6 (UniProtKB)
TAS
GO:0006661
Q9BTU6 (UniProtKB)
TAS
GO:0006661
Q9BTU6 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
Q9BTU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0030054
Q9BTU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030425
Q9BTU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0030672
Q9BTU6 (UniProtKB)
IEA
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Q9BTU6 (UniProtKB)
IDA
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Q9BTU6 (UniProtKB)
ISS
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Q9BTU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0035651
Q9BTU6 (UniProtKB)
IDA
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Q9BTU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0042734
Q9BTU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0043005
Q9BTU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0043005
Q9BTU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0043025
Q9BTU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0043025
Q9BTU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0043204
Q9BTU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0044231
Q9BTU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0045121
Q9BTU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0046854
Q9BTU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0098779
Q9BTU6 (UniProtKB)
IGI
GO:0031083
Q9BTU6 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PI4K2A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Hermanski-Pudlak Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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