PIGB (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PIGB
locus group:
protein-coding gene
location:
15q21.3
gene_family:
Dolichyl D-mannosyl phosphate dependent mannosyltransferases|Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis
alias symbol:
None
alias name:
GPI mannosyltransferase 3|dol-P-Ma…
entrez id:
9488
ensembl gene id:
ENSG00000069943
ucsc gene id:
uc002act.4
refseq accession:
NM_004855
hgnc_id:
HGNC:8959
approved reserved:
1999-04-15

基因染色体位置

基因染色体位置

15q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PIGB（磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成B类）属于PIG基因家族，该家族参与糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定的生物合成过程。GPI锚定是一种重要的翻译后修饰，负责将蛋白质附着在细胞膜上，参与细胞信号传导、免疫应答和细胞粘附等关键功能。PIGB编码的蛋白质是GPI生物合成途径中的关键酶，具体作用是在内质网中催化GPI中间体的甘露糖连接步骤，确保GPI锚定的正确组装。PIGB的功能缺陷会导致GPI锚定合成障碍，进而影响多种膜蛋白的定位和功能。PIGB突变与多种疾病相关，特别是先天性GPI缺乏症（如阵发性夜间血红蛋白尿症PNH），患者表现为溶血性贫血、血栓形成和骨髓衰竭等症状。此外，PIGB异常表达还与某些癌症和免疫系统疾病有关，可能通过影响细胞表面蛋白的分布参与肿瘤发生或免疫逃逸。如果PIGB过表达，可能扰乱GPI锚定蛋白的平衡，导致细胞膜功能异常或信号通路紊乱；而降低表达则会减少GPI锚定蛋白的数量，影响细胞间通讯和免疫功能。PIG基因家族的共性在于它们共同参与GPI锚定的多步骤合成途径，各成员编码的酶依次催化不同反应，最终形成成熟的GPI结构。该家族基因的突变通常会导致相似的GPI锚定缺陷表型，但具体症状取决于受影响的合成步骤和下游蛋白类型。研究PIGB有助于理解GPI相关疾病的机制，并为开发靶向治疗提供分子基础。

This gene encodes a transmembrane protein that is located in the endoplasmic reticulum and is involved in GPI-anchor biosynthesis. The glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor is a glycolipid found on many blood cells and serves to anchor proteins to the cell surface. This gene is thought to encode a member of a family of dolichol-phosphate-mannose (Dol-P-Man) dependent mannosyltransferases. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码将位于内质网和参与GPI锚生物合成的跨膜蛋白。的糖基（GPI）锚是许多血细胞中发现糖脂和用于锚定蛋白到细胞表面。该基因被认为编码一种家庭多萜醇磷酸甘露糖（DOL-P-曼）依赖性甘露糖的成员。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PIGB基因的介绍     Wikipedia数据库中对PIGB基因的介绍

基因序列

基因序列

PIGB基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PIGB基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11732       rs652397       rs2444041       rs2444042       rs8039224       rs8043415       rs17851554       rs73421619       rs75249417       rs143042103       rs148216068       rs182285951       rs182425933       rs186572807       rs187070265       rs191218911       rs191860992      

基因表达

基因表达

PIGB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACTCCTTATTACAGGCCGG
59
TCTGACCTTGTGATCCACC
59
ACACCATGGAAACTGTTCTC
58
AGGGATGAGTATTTGACACTG
58
TGGAAGAGGAAATAAGCGC
58
CTTCCAATTCGACCCTCTG
58
TCCCTTAATCTTTGCAAGCA
58
AAGTCTAGGAATCCAAATCAGC
58
TGCGAAAGAGAAAGTCTACCT
59
CAAGTCTAGGAATCCAAATCCC
59
TGGAAGAGGAAATAAGCGC
58
CTTCCAATTCGACCCTCTG
58
CTGAGGAGTTACACTTATCCCT
59
CAAGTCTAGGAATCCAAATCTTCTG
60
ACACCATGGAAACTGTTCTC
58
AGGGATGAGTATTTGACACTG
58
TCCCTTAATCTTTGCAAGCA
58
AAGTCTAGGAATCCAAATCAGC
58
AGGTACTCTTGATGTCATGAGTC
60
GTGAACATGGCTGTAATAAGGAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PIGB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PIGB基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
F5H1S1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016757
F5H1S1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H3BNW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016757
H3BNW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H3BS45 (UniProtKB)
IEA
GO:0016757
H3BS45 (UniProtKB)
IEA
GO:0000030
Q92521 (UniProtKB)
IDA
GO:0004376
Q92521 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q92521 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q92521 (UniProtKB)
TAS
GO:0006506
Q92521 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q92521 (UniProtKB)
NAS
GO:0016254
Q92521 (UniProtKB)
TAS
GO:0097502
Q92521 (UniProtKB)
IEA
GO:0097502
Q92521 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PIGB基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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