PIGC (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C)
- symbol:
- PIGC
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q24.3
- gene_family:
- Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis
- alias symbol:
- None
- alias name:
- phosphatidylinositol N-acetylgluco…
- entrez id:
- 5279
- ensembl gene id:
- ENSG00000135845
- ucsc gene id:
- uc021pey.2
- refseq accession:
- NM_153747
- hgnc_id:
- HGNC:8960
- approved reserved:
- 1997-04-16
PIGC（Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class C）是磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成途径中的一个关键基因，属于PIG基因家族。该家族主要负责合成糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定物，这是一种将蛋白质锚定在细胞膜上的重要结构。PIG基因家族的共性在于它们编码的酶参与GPI锚定物的多步骤合成过程，这一过程对细胞表面蛋白的定位和功能至关重要。PIGC基因编码的蛋白是GPI-GlcNAc转移酶复合物的组成部分，该复合物催化GPI合成的第一步反应，即将N-乙酰葡糖胺（GlcNAc）转移到磷脂酰肌醇（PI）上。PIGC的生物学功能直接影响细胞膜上GPI锚定蛋白的表达，这类蛋白包括多种受体、黏附分子和免疫相关蛋白，对细胞信号传导、免疫应答和细胞间相互作用具有重要作用。PIGC突变可能导致GPI锚定合成缺陷，引发罕见的遗传性疾病如阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），患者表现为红细胞易被补体破坏、血栓形成倾向和骨髓衰竭。此外，PIGC功能异常还与某些癌症和自身免疫性疾病相关，因为GPI锚定蛋白的缺失或异常会影响细胞信号通路和免疫调控。PIGC过表达可能通过增加细胞表面GPI锚定蛋白的数量，增强某些受体介导的信号传导，促进细胞增殖或迁移，这在肿瘤发展中可能起重要作用。相反，PIGC表达降低会导致GPI锚定蛋白减少，可能影响细胞膜完整性、细胞间通讯和免疫细胞功能。研究表明，PIGC在造血干细胞和免疫细胞中尤为重要，其表达异常可能直接导致血液系统功能障碍。由于PIG基因家族成员功能相互关联，PIGC的缺陷可能影响其他PIG基因（如PIGA、PIGQ）的功能，导致更广泛的GPI合成障碍。目前针对PIGC相关疾病的研究主要集中在基因治疗和靶向GPI锚定通路的药物开发上。
This gene encodes an endoplasmic reticulum associated protein that is involved in glycosylphosphatidylinositol (GPI) lipid anchor biosynthesis. The GPI lipid anchor is a glycolipid found on many blood cells and serves to anchor proteins to the cell surface. The encoded protein is one subunit of the GPI N-acetylglucosaminyl (GlcNAc) transferase that transfers GlcNAc to phosphatidylinositol (PI) on the cytoplasmic side of the endoplasmic reticulum. Two alternatively spliced transcripts that encode the same protein have been found for this gene. A pseudogene on chromosome 11 has also been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因编码参与糖基（GPI）脂质锚生物合成的内质网相关的蛋白。该GPI脂质锚是许多血细胞中发现糖脂和用于锚定蛋白到细胞表面。所编码的蛋白质是在内质网的胞质侧转移的GlcNAc以磷脂酰肌醇（PI）的GPI N-乙酰葡糖胺（GlcNAc）转移酶的一个亚基。编码相同蛋白质的两个可变剪接转录物已经发现这种基因。 11号染色体上一个假也已表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PIGC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PIGC基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 563 Glycosylphosphatidylinositol(GPI)-anchor biosynthesis [PATH:hsa00563] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| Post-translational modification: synthesis of GPI-anchored proteins |
| Post-translational protein modification |
| Synthesis of glycosylphosphatidylinositol (GPI) |
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