PIGK (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PIGK
locus group:
protein-coding gene
location:
1p31.1
gene_family:
Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis
alias symbol:
hGPI8|GPI8
alias name:
GPI transamidase subunit
entrez id:
10026
ensembl gene id:
ENSG00000142892
ucsc gene id:
uc001dhk.4
refseq accession:
NM_005482
hgnc_id:
HGNC:8965
approved reserved:
1999-05-17

基因染色体位置

基因染色体位置

1p31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PIGK（磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成K类）是磷脂酰肌醇聚糖（GPI）锚定生物合成途径中的一个关键基因，属于PIG基因家族。GPI锚定是一种重要的蛋白质修饰方式，能够将蛋白质锚定在细胞膜上，参与细胞信号传导、免疫应答等多种生物学过程。PIGK编码的蛋白质是GPI转酰胺酶复合物的一个亚基，该复合物负责将GPI锚定连接到新合成的蛋白质上，这一过程对许多细胞表面蛋白的功能至关重要。PIGK基因突变可能导致GPI锚定合成缺陷，进而引发一系列疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），这是一种罕见的造血干细胞克隆性疾病，表现为溶血性贫血、血栓形成和骨髓衰竭。PIGK的过表达可能导致细胞表面GPI锚定蛋白异常增多，可能影响细胞信号传导和免疫调节，而PIGK表达降低则可能导致GPI锚定蛋白减少，影响细胞膜蛋白的定位和功能。PIG基因家族包括多个成员，如PIGA、PIGB、PIGC等，它们共同参与GPI锚定的生物合成过程，每个成员在途径的不同步骤中发挥作用。PIG基因家族的共性在于它们编码的蛋白质均参与GPI锚定的合成或转移过程，对维持细胞表面蛋白的正常功能至关重要。PIGK及其家族成员的功能异常不仅与PNH相关，还可能与其他免疫缺陷和神经系统疾病有关。

This gene encodes a member of the cysteine protease family C13 that is involved in glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis. The GPI-anchor is a glycolipid found on many blood cells and serves to anchor proteins to the cell surface. This protein is a member of the multisubunit enzyme, GPI transamidase and is thought to be its enzymatic component. GPI transamidase mediates GPI anchoring in the endoplasmic reticulum, by catalyzing the transfer of fully assembled GPI units to proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的第一个成员?半胱氨酸蛋白酶家族C13中涉及的糖基（GPI） - 锚定的生物合成。该GPI锚是许多血细胞中发现糖脂和用于锚定蛋白到细胞表面。这种蛋白质是多亚基酶，GPI transamidase的成员，被认为是它的酶组分。 GPI transamidase介导的GPI锚定在内质网中，通过催化完全组装的GPI单位转移到蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PIGK基因的介绍     Wikipedia数据库中对PIGK基因的介绍

基因序列

基因序列

PIGK基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PIGK基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1916692       rs2689679       rs2799564       rs2799565       rs2799566       rs4430381       rs4536041       rs6670216       rs10443176       rs12031301       rs12039417       rs12723684       rs12724800       rs17369082       rs34550301       rs61782946       rs71075729      

基因表达

基因表达

PIGK基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAGCATCCATGTATGAACG
58
GATCAGGTTGATGCGAGAG
58
GAGCATCCATGTATGAACGA
57
GATCAGGTTGATGCGAGAG
58
GGAGCATCCATGTATGAACG
58
TCAGGTTGATGCGAGAGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PIGK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PIGK基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003923
A6NEM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
A6NEM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
A6NEM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016255
A6NEM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0042765
A6NEM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003923
B1AK81 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
B1AK81 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
B1AK81 (UniProtKB)
IEA
GO:0016255
B1AK81 (UniProtKB)
IEA
GO:0042765
B1AK81 (UniProtKB)
IEA
GO:0003756
Q92643 (UniProtKB)
TAS
GO:0003923
Q92643 (UniProtKB)
IMP
GO:0003923
Q92643 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q92643 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92643 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92643 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92643 (UniProtKB)
IPI
GO:0005789
Q92643 (UniProtKB)
TAS
GO:0006508
Q92643 (UniProtKB)
IEA
GO:0008234
Q92643 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q92643 (UniProtKB)
IDA
GO:0016255
Q92643 (UniProtKB)
TAS
GO:0016255
Q92643 (UniProtKB)
TAS
GO:0030176
Q92643 (UniProtKB)
NAS
GO:0034394
Q92643 (UniProtKB)
IBA
GO:0042765
Q92643 (UniProtKB)
IMP
GO:0034235
Q92643 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PIGK基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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