PIGN (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PIGN
locus group:
protein-coding gene
location:
18q21.33
gene_family:
Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis
alias symbol:
MCD4|PIG-N
alias name:
None
entrez id:
23556
ensembl gene id:
ENSG00000197563
ucsc gene id:
uc021ulb.3
refseq accession:
NM_176787
hgnc_id:
HGNC:8967
approved reserved:
2000-05-11

基因染色体位置

基因染色体位置

18q21.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PIGN（磷脂酰肌醇聚糖N类）属于磷脂酰肌醇聚糖（GPI）生物合成基因家族，该家族负责合成糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定蛋白，这类蛋白在细胞膜上广泛存在，参与细胞信号传导、免疫应答和细胞黏附等关键生物学过程。PIGN编码的蛋白质在GPI生物合成途径的第二步中起关键作用，负责将N-乙酰葡糖胺转移到磷脂酰肌醇上，形成GPI锚定蛋白的前体结构。PIGN的功能异常会导致GPI锚定蛋白合成障碍，进而影响多种依赖GPI锚定蛋白的细胞功能。PIGN突变与多种遗传性疾病相关，特别是先天性糖基化障碍（CDG），患者表现为发育迟缓、癫痫、智力障碍和多系统异常。PIGN突变还可能引起多种畸形综合征，如多发性先天性异常-智力障碍综合征（MCA-ID），这些症状反映了GPI锚定蛋白在胚胎发育和神经系统功能中的重要作用。PIGN过表达可能导致GPI锚定蛋白异常增多，可能干扰正常细胞信号传导，但目前研究较少；而PIGN表达降低或功能缺失会直接导致GPI锚定蛋白缺乏，影响细胞膜蛋白定位和功能，引发上述疾病表型。在GPI生物合成基因家族中，各成员（如PIGA、PIGT、PIGV等）共同参与GPI锚定蛋白合成的多步骤过程，家族成员突变都会导致类似的GPI锚定缺陷疾病，但临床表现因具体基因和突变位点而异。PIGN相关疾病的确诊需要通过基因检测结合GPI锚定蛋白表达分析，目前治疗主要是对症支持，针对特定基因缺陷的靶向治疗仍在研究中。

This gene encodes a protein that is involved in glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis. The GPI-anchor is a glycolipid found on many blood cells and serves to anchor proteins to the cell surface. This protein is expressed in the endoplasmic reticulum and transfers phosphoethanolamine (EtNP) to the first mannose of the GPI anchor. Two alternatively spliced variants, which encode an identical isoform, have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因编码参与糖基（GPI） - 锚定的生物合成的蛋白质。该GPI锚是许多血细胞中发现糖脂和用于锚定蛋白到细胞表面。这种蛋白质的内质网和转移磷酸乙醇胺（EtNP）到GPI锚的第一甘露表示。两个可变剪接变体，其编码相同的同种型，有报道。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PIGN基因的介绍     Wikipedia数据库中对PIGN基因的介绍

基因序列

基因序列

PIGN基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PIGN基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3752091       rs3752092       rs9959663       rs10439025       rs11342642       rs12960745       rs13380898       rs13381618       rs17069528       rs17644012       rs28590411       rs28679468       rs111357477       rs111625064       rs113540555       rs113596313       rs114799490      

基因表达

基因表达

PIGN基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTATATGCTTACCGCTGG
58
TGAGGTCATCTTTGCTCGA
59
GATGATAAACCTGGAAGCGAG
59
AACGGTGCTCTAGAGTTTCC
60
GCTATATGCTTACCGCTGG
58
TGAGGTCATCTTTGCTCGA
59
GTAGCTCTGATAGCTGGGT
58
TCTCCACTAGCACCTTTGG
59
CTATGTTTGCCAAAGGTGCT
59
TTGTTGCATCTTGAGCACC
59
AAGAAGTGAAGAAACCAAGCC
59
GACAGGCTTGAATCAGCAG
59
AAACCTGGAAGAGATTCACC
58
CAAAGTAAAGAACAGCAGCA
57
CTATGTTTGCCAAAGGTGCT
59
TTGTTGCATCTTGAGCACC
59
TCTTAACTCAGTGGGAATCCT
58
CTGCATTTGTAAACATGCTCTC
59
GCTTTAATGGAGCTGGGTC
59
ATACTGTTTCTGGAGCTTATCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PIGN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PIGN基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005789
K7EID9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
K7EID9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
K7EID9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
K7EJM6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
K7EJM6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7EJM6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
K7EJM6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
K7EK83 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
K7EK83 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
K7EK83 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
K7EL34 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
K7EL34 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
K7EL34 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
K7ELE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
K7ELE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
K7ELE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
K7EMD7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
K7EMD7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
K7EMD7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
K7ENC3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
K7ENC3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
K7ENC3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
K7EPJ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
K7EPJ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7EPJ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
K7EPJ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
K7EPN0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
K7EPN0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
K7EPN0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
K7EQ07 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
K7EQ07 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
K7EQ07 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
K7EQG0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
K7EQG0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
K7EQG0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
K7ERX5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
K7ERX5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
K7ERX5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
K7ESH9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
K7ESH9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
K7ESH9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
O95427 (UniProtKB)
IBA
GO:0005789
O95427 (UniProtKB)
TAS
GO:0006506
O95427 (UniProtKB)
IBA
GO:0016020
O95427 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
O95427 (UniProtKB)
IEA
GO:0016254
O95427 (UniProtKB)
TAS
GO:0016780
O95427 (UniProtKB)
TAS
GO:0051377
O95427 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PIGN基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-HYPOTONIA-SEIZURES SYNDROME 1 0.36 1 3 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Diabetic Nephropathy 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Congenital Abnormality 0.000814326 3 0 BeFree
Epilepsy 0.000542884 2 0 BeFree
Congenital malformation syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Absent finger 0.000271442 1 0 BeFree
Cerebellar atrophy 0.000271442 1 0 BeFree
Congenital diaphragmatic hernia 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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