PIGO (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O)
- symbol:
- PIGO
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9p13.3
- gene_family:
- Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis
- alias symbol:
- DKFZp434M222|FLJ00135
- alias name:
- None
- entrez id:
- 84720
- ensembl gene id:
- ENSG00000165282
- ucsc gene id:
- uc003zwf.4
- refseq accession:
- NM_032634
- hgnc_id:
- HGNC:23215
- approved reserved:
- 2003-10-14
PIGO（Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class O）基因属于GPI锚定生物合成基因家族，该家族成员共同参与糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定的合成过程。GPI锚定是一种重要的翻译后修饰，负责将蛋白质附着在细胞膜上，参与细胞信号传导、免疫应答等多种生物学功能。PIGO基因编码的蛋白质在GPI锚定合成的第三步中发挥作用，与PIGF和PIGQ等蛋白形成复合物，催化GPI中间产物的甘露糖修饰。PIGO基因突变会导致GPI锚定合成障碍，引发常染色体隐性遗传病——高磷酸酶血症伴智力障碍综合征4型（Mabry综合征），患者表现为智力障碍、癫痫、面部畸形及血清碱性磷酸酶升高等症状。突变通常造成PIGO蛋白功能丧失，使依赖GPI锚定的蛋白质（如碱性磷酸酶）无法正确锚定在细胞膜上，导致其释放到血液中。PIGO过表达可能干扰GPI锚定合成的精细调控，影响膜蛋白的定位和功能；而表达降低则与突变类似，引发GPI锚定缺陷及相关疾病。该基因与PIGA、PIGM等家族成员协同工作，共同维持GPI锚定通路完整性，家族共性在于均含有跨膜结构域并参与内质网中的多步骤酶促反应。研究还发现PIGO与某些癌症进展相关，可能通过影响GPI锚定蛋白（如CEACAM5）的膜定位来调控肿瘤细胞粘附和转移。
This gene encodes a protein that is involved in glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis. The GPI-anchor is a glycolipid which contains three mannose molecules in its core backbone. The GPI-anchor is found on many blood cells and serves to anchor proteins to the cell surface. This protein is involved in the transfer of ethanolaminephosphate (EtNP) to the third mannose in GPI. At least three alternatively spliced transcripts encoding two distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2011]
此基因编码参与糖基（GPI） - 锚定的生物合成的蛋白质。该GPI锚是包含在其核心骨干3甘露糖分子的糖脂。的GPI锚上许多血细胞中发现的，并用于锚定蛋白到细胞表面。该蛋白质参与ethanolaminephosphate的（EtNP）转移到在GPI第三甘露糖。已经发现了这种基因至少有三个编码两条不同亚型选择性剪接的成绩单。 [由RefSeq的，2011年1月提供]
基因本体信息
PIGO基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PIGO基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 563 Glycosylphosphatidylinositol(GPI)-anchor biosynthesis [PATH:hsa00563] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| Post-translational modification: synthesis of GPI-anchored proteins |
| Post-translational protein modification |
| Synthesis of glycosylphosphatidylinositol (GPI) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| HYPERPHOSPHATASIA WITH MENTAL RETARDATION SYNDROME 2 | 0.24 | 1 | 3 | CLINVAR_UNIPROT |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hyperphosphatasia with Mental Retardation | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Drug Resistant Epilepsy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Epileptic encephalopathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Developmental delay (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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