PIGP (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PIGP
locus group:
protein-coding gene
location:
21q22.13
gene_family:
Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis
alias symbol:
DCRC|DSRC
alias name:
phosphatidylinositol-n-acetylgluco…
entrez id:
51227
ensembl gene id:
ENSG00000185808
ucsc gene id:
uc002yvx.2
refseq accession:
NM_153681
hgnc_id:
HGNC:3046
approved reserved:
2000-05-25

基因染色体位置

基因染色体位置

21q22.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PIGP（Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class P）是参与糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定生物合成途径的关键基因之一。GPI锚定是一种重要的翻译后修饰方式，负责将某些蛋白质锚定在细胞膜上，从而参与细胞信号传导、免疫应答和细胞黏附等多种生物学过程。PIGP编码的蛋白质是GPI生物合成途径中的核心成分，具体参与GPI前体合成的早期步骤，与其他GPI合成酶共同作用形成GPI核心结构。PIGP属于GPI锚定生物合成基因家族（PIG基因家族），该家族成员均参与GPI锚定的不同合成阶段，具有保守的酶活性或辅助功能。PIGP突变可能导致GPI锚定合成缺陷，进而影响依赖GPI锚定的蛋白质（如CD55、CD59等补体调节蛋白）在细胞膜上的定位和功能。这种缺陷与阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）等疾病相关，患者因缺乏膜锚定蛋白而易受补体攻击，导致溶血性贫血。此外，PIGP表达异常还可能影响神经发育，因为GPI锚定蛋白在神经元信号传导中起重要作用。若PIGP过表达，可能干扰GPI锚定蛋白的平衡分布，影响细胞膜稳定性或信号转导效率；而表达降低则会导致GPI锚定蛋白缺失，引发类似PNH的症状或发育异常。研究还发现，某些癌症中PIGP表达异常可能与肿瘤免疫逃逸有关，因为GPI锚定蛋白参与免疫调节。该基因的保守性较高，从酵母到人类均存在同源基因，说明其在真核生物中的重要作用。

This gene encodes an enzyme involved in the first step of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis. The GPI-anchor is a glycolipid found on many blood cells that serves to anchor proteins to the cell surface. The encoded protein is a component of the GPI-N-acetylglucosaminyltransferase complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine (GlcNAc) from UDP-GlcNAc to phosphatidylinositol (PI). This gene is located in the Down Syndrome critical region on chromosome 21 and is a candidate for the pathogenesis of Down syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码参与糖基（GPI） - 锚定生物合成的第一个步骤的酶。该GPI锚是许多血细胞中发现糖脂，其用于锚定蛋白到细胞表面。所编码的蛋白质是一种催化N-乙酰葡糖胺（GlcNAc的）从UDP-GlcNAc的转移到磷脂酰肌醇（PI）的GPI-N乙酰葡糖复合物的组分。该基因位于唐氏综合症临界区21号染色体上，并且是唐氏综合症的发病的候选者。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PIGP基因的介绍     Wikipedia数据库中对PIGP基因的介绍

基因序列

基因序列

PIGP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PIGP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7337       rs2276231       rs11553684       rs16994704       rs73901831       rs76681829       rs79383403       rs111793194       rs112163592       rs113313673       rs117025171       rs117791987       rs139467537       rs140253885       rs141322097       rs142368519       rs142431257      

基因表达

基因表达

PIGP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGGCTTCAATATTGGGCAG
58
AATCCCAAACAAGAGCACG
58
TTTGGCTTCATACTTTACCTCG
58
TTGAGGCCAATAGGTTAAACC
58
GGAGACAGATGGTACTTTACC
57
GAGGCCAATAGGTTAAACCT
57
CAATTTGGCTTCAATATTGGGC
59
CAAACAAGAGCACGTAGCC
59
TTGGCTTCATACTTTACCTCGT
59
TTTGAGGCCAATAGGTTAAACC
59
GACAGATGGTACTTTACCTCGT
59
TTTGAGGCCAATAGGTTAAACC
59
GAGACAGATGGTACTTTACCTC
57
TGAGGCCAATAGGTTAAACC
57
TTGGCTTCATACTTTACCTCG
58
TTTGAGGCCAATAGGTTAAACC
59
TGGCTTCAATATTGGGCAG
58
AATCCCAAACAAGAGCACG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PIGP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PIGP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006506
A0A0C4DH71 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0C4DH71 (UniProtKB)
IEA
GO:0017176
A0A0C4DH71 (UniProtKB)
IEA
GO:0000506
P57054 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
P57054 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
P57054 (UniProtKB)
IEA
GO:0016254
P57054 (UniProtKB)
TAS
GO:0017176
P57054 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PIGP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Down Syndrome 0.123538676 4 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Muscle Weakness 0.12 1 0 CTD_human
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
DOWN SYNDROME CRITICAL REGION 0.000542884 2 0 BeFree
Congenital Abnormality 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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