PIGQ (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q)
- symbol:
- PIGQ
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p13.3
- gene_family:
- Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis
- alias symbol:
- hGPI1|GPI1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9091
- ensembl gene id:
- ENSG00000007541
- ucsc gene id:
- uc002cho.4
- refseq accession:
- NM_004204
- hgnc_id:
- HGNC:14135
- approved reserved:
- 2000-12-21
PIGQ（phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q）是参与糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定生物合成途径的基因之一，属于PIG基因家族。GPI锚定是一种将蛋白质附着在细胞膜上的重要修饰方式，使这些蛋白质能够定位在细胞表面并发挥功能。PIG基因家族共有30多个成员，共同参与GPI锚定的多步骤合成过程，其共性在于编码的酶依次催化GPI前体分子的组装、修饰和转移至目标蛋白。PIGQ编码的蛋白质是GPI-GnT复合物（GPI-N-乙酰葡糖胺转移酶复合物）的组成部分，该复合物负责启动GPI合成的第一步反应，即将N-乙酰葡糖胺（GlcNAc）转移到磷脂酰肌醇（PI）上形成GlcNAc-PI。这一步骤对后续GPI锚定的完整合成至关重要。PIGQ突变可能导致GPI锚定合成缺陷，进而影响依赖GPI锚定的蛋白质（如补体调节蛋白CD55、CD59）在细胞膜上的定位。这种功能异常与阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）等疾病相关，患者表现为红细胞易被补体系统破坏引发溶血。此外，GPI锚定蛋白在神经发育和免疫调节中起重要作用，因此PIGQ异常也可能与神经系统疾病或免疫功能障碍有关。若PIGQ过表达可能加速GPI锚定合成，但具体生理影响尚不明确；而表达降低则会导致GPI锚定蛋白减少，可能引发类似PNH的症状或影响细胞信号传导。由于GPI锚定系统的复杂性，单个基因（如PIGQ）的功能障碍可能通过影响其他PIG家族成员（如PIGA、PIGH）的协同作用而放大效应。目前针对PIGQ相关疾病的研究主要集中在PNH的治疗策略上，例如通过抑制补体系统（如使用依库珠单抗）来缓解症状。
This gene is involved in the first step in glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis. The GPI-anchor is a glycolipid found on many blood cells and serves to anchor proteins to the cell surface. This gene encodes a N-acetylglucosaminyl transferase component that is part of the complex that catalyzes transfer of N-acetylglucosamine (GlcNAc) from UDP-GlcNAc to phosphatidylinositol (PI). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2012]
该基因参与糖基的第一步（GPI） - 锚定的生物合成。该GPI锚是许多血细胞中发现糖脂和用于锚定蛋白到细胞表面。这个基因编码的N-乙酰葡糖氨基转移组件，它是催化从UDP-GlcNAc的N-乙酰葡糖胺（GlcNAc）转移到磷脂酰肌醇（PI）的复合物的一部分。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2012年6月提供]
基因本体信息
PIGQ基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PIGQ基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 563 Glycosylphosphatidylinositol(GPI)-anchor biosynthesis [PATH:hsa00563] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| Post-translational modification: synthesis of GPI-anchored proteins |
| Post-translational protein modification |
| Synthesis of glycosylphosphatidylinositol (GPI) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Subarachnoid Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Intracranial Hemorrhages | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cerebral Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cerebrovascular accident | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Myxoid cyst | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Synovial Cyst | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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