PIGS (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PIGS
locus group:
protein-coding gene
location:
17q11.2
gene_family:
Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis
alias symbol:
None
alias name:
GPI transamidase subunit
entrez id:
94005
ensembl gene id:
ENSG00000087111
ucsc gene id:
uc002hbo.3
refseq accession:
NM_033198
hgnc_id:
HGNC:14937
approved reserved:
2001-03-27

基因染色体位置

基因染色体位置

17q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PIGS（磷脂酰肌醇聚糖合成酶，Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class S）属于PIG基因家族，该家族负责合成糖基磷脂酰肌醇（GPI，Glycosylphosphatidylinositol）锚定物，这是一种将蛋白质附着在细胞膜上的关键分子。GPI锚定蛋白参与多种生物学功能，如细胞信号传导、免疫应答和细胞粘附。PIGS基因编码的酶在GPI合成的早期步骤中发挥作用，催化GPI核心结构的第一步糖基化反应。若PIGS功能异常（如突变），会导致GPI锚定蛋白合成缺陷，引发罕见的遗传性疾病——GPI锚定缺陷症（GPI-AP deficiencies），表现为发育迟缓、癫痫和智力障碍等。这类疾病统称为“GPI生物合成缺陷症”（GPIBDs）。PIGS基因突变可能影响神经发育，因为GPI锚定蛋白在神经元中广泛表达。过表达PIGS可能干扰GPI锚定蛋白的平衡，导致细胞膜功能紊乱或信号传导异常；而表达降低则可能减少膜蛋白的锚定，影响细胞间通讯。PIG基因家族的共性是通过多步骤酶促反应合成GPI锚定物，成员包括PIGA、PIGC等，均位于内质网，协同完成GPI核心结构的组装。目前针对PIGS的研究主要集中于其与神经发育疾病的关联，但具体机制仍需进一步探索。术语解释：GPI锚定物是一种脂质修饰分子，能将蛋白质固定在细胞膜外表面；糖基化是通过添加糖链修饰分子的过程。

This gene encodes a protein that is involved in GPI-anchor biosynthesis. The glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor is a glycolipid found on many blood cells and serves to anchor proteins to the cell surface. This gene encodes an essential component of the multisubunit enzyme, GPI transamidase. GPI transamidase mediates GPI anchoring in the endoplasmic reticulum, by catalyzing the transfer of fully assembled GPI units to proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因编码参与GPI锚生物合成的蛋白质。的糖基（GPI）锚是许多血细胞中发现糖脂和用于锚定蛋白到细胞表面。该基因编码的多亚基酶，GPI transamidase的一个基本组成部分。 GPI transamidase介导的GPI锚定在内质网中，通过催化完全组装的GPI单位转移到蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PIGS基因的介绍     Wikipedia数据库中对PIGS基因的介绍

基因序列

基因序列

PIGS基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PIGS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3132813       rs41280130       rs114752419       rs117983797       rs140292923       rs140581685       rs144495937       rs145405642       rs145671545       rs147645618       rs150324059       rs182033472       rs185997454       rs189353781       rs199985843       rs201358818       rs368456725      

基因表达

基因表达

PIGS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCTACTGGGACATTGAGGG
59
GTAAAGAATCTGAGAGTCCACAG
58
ATGTTAGATGAGCCTCAGGA
58
GTAGCTCATCATGTCCTGG
57
CATCTGAGGTGTACAAGGCT
60
AGAGGATGTCACAGCTTCC
59
CCTTACTCCCAGATCAGTGG
59
ATAGGCCTTCTGGAAACGG
60
AGATTCCCTTCAGGCTTGG
59
TGTCTGAAGGGCATTCAGG
59
TGTCACTGTCGTGTTTACG
58
CTAACATGGCTTCTGCCTC
58
GGACTCTCAGATTCTTTACTATGC
59
GCATGTCCAAATAGTAGCTGG
59
TGTGTCAGCTGAATAGGCA
59
AGATATCACGTACACAGTCAGG
60
GGACTCTCAGATTCTTTACTATGC
58
GCATGTCCAAATAGTAGCTGG
59
TGTCACTGTCGTGTTTACG
58
ATAGGCCTTCTGGAAACGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PIGS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PIGS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016255
K7EN97 (UniProtKB)
IEA
GO:0042765
K7EN97 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q96S52 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96S52 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96S52 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96S52 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96S52 (UniProtKB)
IPI
GO:0005789
Q96S52 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
Q96S52 (UniProtKB)
IDA
GO:0016255
Q96S52 (UniProtKB)
TAS
GO:0016255
Q96S52 (UniProtKB)
TAS
GO:0042765
Q96S52 (UniProtKB)
TAS
GO:0003923
Q96S52 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PIGS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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