PIGT (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T)
- symbol:
- PIGT
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.12
- gene_family:
- Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis
- alias symbol:
- None
- alias name:
- GPI transamidase subunit
- entrez id:
- 51604
- ensembl gene id:
- ENSG00000124155
- ucsc gene id:
- uc002xoh.4
- refseq accession:
- NM_015937
- hgnc_id:
- HGNC:14938
- approved reserved:
- 2001-03-27
PIGT（磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成T类基因，Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class T）属于磷脂酰肌醇聚糖锚定（GPI锚定）生物合成基因家族，该家族负责合成GPI锚定结构，用于将蛋白质附着在细胞膜上。GPI锚定蛋白在细胞信号传导、免疫应答和细胞黏附等过程中起关键作用。PIGT编码的蛋白质是GPI转酰胺酶复合物的组成部分，该复合物负责将GPI锚定连接到新合成的蛋白质上，使其能够锚定在细胞膜表面。PIGT的主要作用位点是内质网，其功能异常会导致GPI锚定蛋白合成缺陷，影响多种生物学过程。PIGT突变与多种疾病相关，包括发育性癫痫性脑病（Developmental and epileptic encephalopathy）、智力障碍和先天性畸形等，这些疾病通常与GPI锚定蛋白功能缺失导致的神经发育异常有关。PIGT过表达可能干扰GPI锚定蛋白的正常合成与定位，导致细胞膜功能紊乱或信号传导异常；而PIGT表达降低则会引起GPI锚定蛋白缺乏，影响依赖这些蛋白的生理过程，如免疫细胞活化和神经信号传递。PIGT所在的GPI锚定生物合成基因家族（包括PIGA、PIGB、PIGC等）共同参与GPI锚定的多步骤合成，家族成员的功能缺失通常会导致类似的临床表现，如发育障碍和血液系统异常。研究PIGT及其家族基因有助于理解GPI锚定相关疾病的机制，并为治疗提供潜在靶点。
This gene encodes a protein that is involved in glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis. The GPI-anchor is a glycolipid found on many blood cells and serves to anchor proteins to the cell surface. This protein is an essential component of the multisubunit enzyme, GPI transamidase. GPI transamidase mediates GPI anchoring in the endoplasmic reticulum, by catalyzing the transfer of fully assembled GPI units to proteins. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, May 2012]
此基因编码参与糖基（GPI） - 锚定的生物合成的蛋白质。该GPI锚是许多血细胞中发现糖脂和用于锚定蛋白到细胞表面。这种蛋白质是多亚基酶，GPI transamidase的一个基本组成部分。 GPI transamidase介导的GPI锚定在内质网中，通过催化完全组装的GPI单位转移到蛋白质。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2012年5月提供]
基因本体信息
PIGT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PIGT基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 563 Glycosylphosphatidylinositol(GPI)-anchor biosynthesis [PATH:hsa00563] |
| 名称 |
|---|
| Attachment of GPI anchor to uPAR |
| Metabolism of proteins |
| Post-translational modification: synthesis of GPI-anchored proteins |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-HYPOTONIA-SEIZURES SYNDROME 3 | 0.360271442 | 2 | 3 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Hemoglobinuria, Paroxysmal | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| PAROXYSMAL NOCTURNAL HEMOGLOBINURIA 2 | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Dysmorphism | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital malformation syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Encephalopathies | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hypophosphatasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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