PIGW (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W)
- symbol:
- PIGW
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q12
- gene_family:
- Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis
- alias symbol:
- Gwt1|FLJ37433
- alias name:
- None
- entrez id:
- 284098
- ensembl gene id:
- ENSG00000277161
- ucsc gene id:
- uc284orh.1
- refseq accession:
- NM_178517
- hgnc_id:
- HGNC:23213
- approved reserved:
- 2003-10-14
PIGW基因属于磷脂酰肌醇聚糖（GPI）锚定生物合成基因家族，该家族共有20多个成员，负责在真核细胞中合成GPI锚定结构。GPI锚定是一种重要的翻译后修饰方式，能将蛋白质连接到细胞膜上。PIGW基因编码的蛋白质是GPI生物合成途径中的关键酶之一，具体功能是将酰基链（通常是棕榈酰基）转移到GPI中间体的肌醇环上，这一步骤对GPI锚定的成熟至关重要。PIGW主要在细胞内质网中发挥作用，其表达产物参与多种细胞表面蛋白的定位和功能调控。当PIGW发生突变时，可能导致GPI锚定合成缺陷，引发GPI锚定蛋白缺乏症（GPIBD），表现为发育迟缓、癫痫、智力障碍等症状。PIGW与多种疾病相关，包括常染色体隐性遗传的神经发育障碍。如果PIGW过表达，可能导致GPI锚定蛋白异常增多，影响细胞信号传导和粘附功能；而表达降低则会使GPI锚定蛋白减少，损害细胞膜相关蛋白的正常功能。该基因家族的共性在于都参与GPI锚定的多步骤合成过程，每个成员负责特定的生化反应，共同完成从磷酸肌醇到成熟GPI锚定的组装。PIGW基因的异常会影响整个GPI锚定系统的平衡，进而干扰依赖GPI锚定的重要生理过程，如免疫应答、神经发育和细胞间通讯等。
Glycosylphosphatidylinositol (GPI) is a complex glycolipid that anchors many proteins to the cell surface. PIGW acts in the third step of GPI biosynthesis and acylates the inositol ring of phosphatidylinositol (Murakami et al., 2003 [PubMed 14517336]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
糖基（GPI）是一个复杂的糖脂锚定许多蛋白质??在细胞表面。 PIGW作用于GPI生物合成的第三步和酰化磷脂的肌醇环（Murakami等人，2003 [搜索PubMed 14517336]）。[由OMIM，2008年3月提供的]
基因本体信息
PIGW基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PIGW基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 563 Glycosylphosphatidylinositol(GPI)-anchor biosynthesis [PATH:hsa00563] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| Post-translational modification: synthesis of GPI-anchored proteins |
| Post-translational protein modification |
| Synthesis of glycosylphosphatidylinositol (GPI) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| HYPERPHOSPHATASIA WITH MENTAL RETARDATION SYNDROME 5 | 0.12 | 1 | 1 | UNIPROT |
| Depressive disorder | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
| Mental Depression | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
| Seizures | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pain | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Helicobacter pylori infection | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital diaphragmatic hernia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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