PIGY (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PIGY
locus group:
protein-coding gene
location:
4q22.1
gene_family:
Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis
alias symbol:
MGC14156
alias name:
None
entrez id:
84992
ensembl gene id:
ENSG00000255072
ucsc gene id:
uc062ydg.1
refseq accession:
NM_001042616
hgnc_id:
HGNC:28213
approved reserved:
2006-01-31

基因染色体位置

基因染色体位置

4q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PIGY（Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class Y）是一个参与糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定生物合成的基因。GPI锚定是一种重要的翻译后修饰，负责将某些蛋白质附着在细胞膜上，这些蛋白质通常参与细胞信号传导、免疫反应和细胞粘附等过程。PIGY编码的蛋白质是GPI生物合成途径中的一个关键组分，与其他PIG家族成员共同协作完成GPI锚定的组装。PIGY属于PIG基因家族，该家族的共性在于它们都参与GPI锚定的合成或修饰，且多数成员在内质网中发挥作用。PIGY的突变可能导致GPI锚定合成缺陷，进而影响依赖GPI锚定的蛋白质功能，例如CD55和CD59等补体调节蛋白的膜定位异常，可能引发阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）等疾病。PNH患者的红细胞因缺乏这些保护性蛋白而易被补体系统攻击，导致溶血性贫血。此外，PIGY表达异常还可能影响神经发育和免疫功能，因为GPI锚定蛋白在神经突触形成和免疫细胞激活中起重要作用。若PIGY过表达，可能干扰GPI锚定合成的平衡，导致某些蛋白质异常膜定位或分泌，进而影响细胞信号传导；若表达降低，则可能减少功能性GPI锚定蛋白的数量，削弱细胞膜相关功能。目前对PIGY的研究仍在深入，其与其他PIG家族成员（如PIGA、PIGQ）的协同机制及在疾病中的具体作用尚需进一步探索。

The protein encoded by this gene is part of the GPI-N-acetylglucosaminyltransferase (GIP-GnT) complex which initiates the biosynthesis of glycosylphosphatidylinositol (GPI). GPI is synthesized in the endoplasmic reticulum and serves as an anchor for many surface proteins. Proteins containing GPI anchors can have an important role in cell-cell interactions. The transcript for this gene is bicistronic. The downstream open reading frame encodes this GPI-GnT complex protein, while the upstream open reading frame encodes a protein with unknown function, as represented by GeneID:100996939. [provided by RefSeq, Aug 2012]

由该基因编码的蛋白是GPI-N乙酰葡糖（GIP-的GnT）络合物，它启动糖基（GPI）的生物合成的一部分。 GPI在内质网合成的并用作许多表面蛋白的锚定。含有GPI锚蛋白可以在细胞 - 细胞相互作用中起重要作用。该基因的转录本是双顺反子。下游开放阅读框编码此GPI-的GnT复合蛋白，而上游开放阅读框编码具有未知功能的蛋白质，如由GeneID表示：100996939。 [由RefSeq的，2012年8月提供]

OMIM数据库中对PIGY基因的介绍     Wikipedia数据库中对PIGY基因的介绍

基因序列

基因序列

PIGY基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PIGY基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3177413       rs3210572       rs4693959       rs6855161       rs11305777       rs28384510       rs56076434       rs61751029       rs62308684       rs67331468       rs67364668       rs72663419       rs72881139       rs75653784       rs76712655       rs78551699       rs78564173      

基因表达

基因表达

PIGY基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATACCAGTGTATGTATTCTTCCAC
59
ATGCCTGAAGAGTTTAATACCC
58
CCATACCAGTGTATGTATTCTTCC
58
TGCCTGAAGAGTTTAATACCCA
59
CCATACCAGTGTATGTATTCTTCC
58
TGCCTGAAGAGTTTAATACCC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PIGY基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PIGY基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000506
Q3MUY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q3MUY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q3MUY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0006506
Q3MUY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
Q3MUY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q3MUY2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PIGY基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Albuminuria 0.002367032 1 1 GAD
Protein Deficiency 0.000271442 1 0 BeFree
Burkitt Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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