PIGZ (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Z)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PIGZ
locus group:
protein-coding gene
location:
3q29
gene_family:
Dolichyl D-mannosyl phosphate dependent mannosyltransferases|Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis
alias symbol:
FLJ12768|MGC52163|SMP3
alias name:
GPI mannosyltransferase 4|dol-P-Ma…
entrez id:
80235
ensembl gene id:
ENSG00000119227
ucsc gene id:
uc003fxh.5
refseq accession:
NM_025163
hgnc_id:
HGNC:30596
approved reserved:
2006-01-09

基因染色体位置

基因染色体位置

3q29
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PIGZ（磷脂酰肌醇聚糖生物合成Z类）属于PIG基因家族，该家族负责编码参与糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定生物合成的酶。GPI锚定是一种重要的翻译后修饰，可将蛋白质附着在细胞膜上，参与细胞信号传导、免疫应答和细胞粘附等过程。PIGZ编码的酶在GPI生物合成的早期步骤中发挥作用，催化N-乙酰葡糖胺转移到磷脂酰肌醇上，这是GPI锚定合成的关键起始步骤。PIGZ主要在肝脏、肾脏和胎盘等组织中表达。如果PIGZ发生突变，可能导致GPI锚定合成缺陷，影响膜蛋白的定位和功能，进而引发一系列疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）和某些智力障碍综合征。PIGZ过表达可能导致GPI锚定蛋白异常增多，扰乱细胞膜的正常功能，而表达降低则可能导致GPI锚定蛋白不足，影响细胞信号传导和免疫应答。PIG基因家族的共性在于它们都参与GPI锚定的合成途径，这一过程对多种细胞表面蛋白的功能至关重要。PIGZ与其他PIG家族成员协同工作，确保GPI锚定的正确合成和修饰，从而维持细胞的正常生理功能。

The glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor is a glycolipid found on many blood cells that serves to anchor proteins to the cell surface. This gene encodes a protein that is localized to the endoplasmic reticulum, and is involved in GPI anchor biosynthesis. As shown for the yeast homolog, which is a member of a family of dolichol-phosphate-mannose (Dol-P-Man)-dependent mannosyltransferases, this protein can also add a side-branching fourth mannose to GPI precursors during the assembly of GPI anchors. [provided by RefSeq, Jul 2008]

的糖基（GPI）锚是许多血细胞中发现糖脂，其用于锚定蛋白到细胞表面。这个基因编码定位于内质网的蛋白质，并参与GPI锚定的生物合成。如图所示为酵母同源物，其是家庭多萜醇磷酸甘露糖（DOL-P-曼）依赖甘露糖的成员，该蛋白还可以GPI的组装过程中添加的侧分支第四甘露到GPI前体锚。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PIGZ基因的介绍     Wikipedia数据库中对PIGZ基因的介绍

基因序列

基因序列

PIGZ基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PIGZ基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs168047       rs168048       rs173037       rs335819       rs335820       rs335821       rs335822       rs335823       rs335825       rs471195       rs473301       rs495253       rs498226       rs524766       rs532071       rs549445       rs553251      

基因表达

基因表达

PIGZ基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCTGAAGATGGCAGTCAGG
59
ATGGTGTTGGAGAAGGTCC
59
GATGCAGATCTGTGGATCC
57
TCAGATCCAGTTGTTGCCA
59
AGATGAGTTCTTCCAGTCCC
58
GGAACCAGAGATCAGCAGG
59
TCTGAAGATGGCAGTCAGG
59
ATGGTGTTGGAGAAGGTCC
59
GATGAGTTCTTCCAGTCCC
57
TGGAACCAGAGATCAGCAG
59
GATGCAGATCTGTGGATCCA
59
ATCCAGTTGTTGCCAACAC
59
CTATGTGCACCCAGATGAG
57
ATGGTGTTGGAGAAGGTCC
59
GATGCAGATCTGTGGATCC
57
ATCCAGTTGTTGCCAACAC
59
AGATGAGTTCTTCCAGTCCC
58
GAACCAGAGATCAGCAGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PIGZ基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PIGZ基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016757
C9JQX2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016757
H7C2E0 (UniProtKB)
IEA
GO:0000026
Q86VD9 (UniProtKB)
IMP
GO:0000030
Q86VD9 (UniProtKB)
IGI
GO:0005783
Q86VD9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q86VD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
Q86VD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006506
Q86VD9 (UniProtKB)
IGI
GO:0006506
Q86VD9 (UniProtKB)
IMP
GO:0016021
Q86VD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0097502
Q86VD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0097502
Q86VD9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PIGZ基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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