PIK3C2A (phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha)
- symbol:
- PIK3C2A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.1
- gene_family:
- Phosphatidylinositol 3-kinase subunits
- alias symbol:
- PI3K-C2alpha
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5286
- ensembl gene id:
- ENSG00000011405
- ucsc gene id:
- uc001mmq.6
- refseq accession:
- NM_002645
- hgnc_id:
- HGNC:8971
- approved reserved:
- 1998-05-21
PIK3C2A（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚基2A）属于磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）家族中的Class II亚家族，该家族成员主要参与细胞信号传导、膜运输和细胞骨架重组等过程。PIK3C2A编码的蛋白能够催化磷脂酰肌醇（PIP2）转化为磷脂酰肌醇-3,4-二磷酸（PI(3,4)P2），这一过程在细胞内膜运输、内吞作用和细胞迁移中起关键作用。PIK3C2A在多种组织中广泛表达，尤其在血管内皮细胞和神经元中表达较高，表明其在血管形成和神经功能中可能具有重要作用。该基因的突变或表达异常与多种疾病相关，包括癌症、神经退行性疾病和心血管疾病。例如，PIK3C2A的缺失或功能丧失可能导致血管发育异常，增加动脉粥样硬化的风险；而过表达则可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移，因其参与调控细胞迁移和存活信号通路。此外，PIK3C2A还参与调控自噬过程，其表达水平异常可能影响细胞清除受损蛋白质和细胞器的能力，从而与神经退行性疾病如阿尔茨海默病相关。在PI3K家族中，Class II亚家族（包括PIK3C2A、PIK3C2B和PIK3C2G）的共性在于它们能够特异性生成PI(3,4)P2，而不像Class I亚家族主要生成PI(3,4,5)P3。Class II成员通常具有较长的C末端区域，包含特定的蛋白相互作用域，使其在膜动力学和细胞极性建立中发挥独特作用。PIK3C2A的过表达可能通过激活下游的AKT/mTOR通路促进细胞增殖和存活，而降低表达则可能损害细胞的内吞功能，影响营养摄取和信号传导。研究还表明，PIK3C2A与其他基因如RAB5和动力蛋白相互作用，共同调控早期内体的形成和运输。这些功能特点使PIK3C2A成为潜在的治疗靶点，尤其是在癌症和代谢性疾病中。
The protein encoded by this gene belongs to the phosphoinositide 3-kinase (PI3K) family. PI3-kinases play roles in signaling pathways involved in cell proliferation, oncogenic transformation, cell survival, cell migration, and intracellular protein trafficking. This protein contains a lipid kinase catalytic domain as well as a C-terminal C2 domain, a characteristic of class II PI3-kinases. C2 domains act as calcium-dependent phospholipid binding motifs that mediate translocation of proteins to membranes, and may also mediate protein-protein interactions. The PI3-kinase activity of this protein is not sensitive to nanomolar levels of the inhibitor wortmanin. This protein was shown to be able to be activated by insulin and may be involved in integrin-dependent signaling. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质属于磷酸肌醇3-激酶（PI3K）家族。 PI3-激酶在信号传导参与细胞增殖，致癌性转化，细胞存活，细胞迁移，细胞内蛋白质运输途径发挥作用。此蛋白含有一个脂质激酶催化结构域以及C-末端的C2结构域，Ⅱ类PI3-激酶的特性。 C2结构域充当介导蛋白质转运到细胞膜的钙依赖性磷脂结合基序，并且还可能介导蛋白质 - 蛋白质相互作用。这种蛋白质的PI3-激酶活性不是抑制剂wortmanin的纳摩尔水平敏感。这种蛋白质被证明能够由胰岛素被激活，可能参与整合依赖性信号。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PIK3C2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PIK3C2A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 562 Inositol phosphate metabolism [PATH:hsa00562] |
| 4070 Phosphatidylinositol signaling system [PATH:hsa04070] |
| 名称 |
|---|
| Clathrin derived vesicle budding |
| Golgi Associated Vesicle Biogenesis |
| Membrane Trafficking |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Phospholipid metabolism |
| PI Metabolism |
| Synthesis of PIPs at the early endosome membrane |
| Synthesis of PIPs at the Golgi membrane |
| Synthesis of PIPs at the late endosome membrane |
| Synthesis of PIPs at the plasma membrane |
| trans-Golgi Network Vesicle Budding |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Schizophrenia | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Myeloid Leukemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Mandibular Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Mouth Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Endometrial Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Squamous cell carcinoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Gingival Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tongue Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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