PIK3C2B基因详情-基因数据库-基因云馆

PIK3C2B (phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta)

symbol:: PIK3C2B
locus group:: protein-coding gene
location:: 1q32.1
gene_family:: Phosphatidylinositol 3-kinase subunits
alias symbol:: C2-PI3K|PI3K-C2beta
alias name:: None
entrez id:: 5287
ensembl gene id:: ENSG00000133056
ucsc gene id:: uc001haw.4
refseq accession:: NM_002646
hgnc_id:: HGNC:8972
approved reserved:: 1998-05-21

1q32.1

PIK3C2B属于磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）基因家族中的Class II亚家族，该家族成员主要参与调控细胞信号转导、膜运输和细胞骨架重组等过程。PIK3C2B编码的蛋白是一种脂质激酶，能够磷酸化磷脂酰肌醇（PI）生成PI(3)P和PI(3,4)P2，这些脂质第二信使在细胞内囊泡运输、细胞迁移和生长因子信号传递中起关键作用。该基因在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和肾脏中活性较高。PIK3C2B的功能与内体成熟、自噬和细胞极性维持密切相关，其表达异常可能影响这些生理过程。突变或表达失调可能导致信号通路紊乱，与某些癌症、神经退行性疾病和心血管疾病的发生发展相关。例如，PIK3C2B的过度激活可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移，而表达降低则可能损害神经元的功能，增加神经退行性病变的风险。在PI3K基因家族中，Class II亚家族（包括PIK3C2A、PIK3C2B和PIK3C2G）的共性在于它们具有独特的C2结构域，能够直接与细胞膜相互作用，且不依赖于受体酪氨酸激酶的激活。与其他PI3K亚型不同，Class II成员主要调控内体系统和膜动力学，而非直接参与AKT/mTOR等经典生长信号通路。研究表明，PIK3C2B的表达水平变化会影响其他相关基因（如RAB5、RAB7等囊泡运输调控因子）的活性，进而改变内体-溶酶体系统的功能。此外，该基因与VPS34等自噬相关激酶存在交叉调控，可能通过影响自噬小体形成参与细胞应激反应。在疾病治疗方面，针对PIK3C2B的靶向药物研发尚处于早期阶段，但其作为调控膜动力学的重要节点，已成为潜在的癌症和代谢性疾病治疗靶点。

The protein encoded by this gene belongs to the phosphoinositide 3-kinase (PI3K) family. PI3-kinases play roles in signaling pathways involved in cell proliferation, oncogenic transformation, cell survival, cell migration, and intracellular protein trafficking. This protein contains a lipid kinase catalytic domain as well as a C-terminal C2 domain, a characteristic of class II PI3-kinases. C2 domains act as calcium-dependent phospholipid binding motifs that mediate translocation of proteins to membranes, and may also mediate protein-protein interactions. The PI3-kinase activity of this protein is sensitive to low nanomolar levels of the inhibitor wortmanin. The C2 domain of this protein was shown to bind phospholipids but not Ca2+, which suggests that this enzyme may function in a calcium-independent manner. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质属于磷酸肌醇3-激酶（PI3K）家族。 PI3-激酶在信号传导参与细胞增殖，致癌性转化，细胞存活，细胞迁移，细胞内蛋白质运输途径发挥作用。此蛋白含有一个脂质激酶催化结构域以及C-末端的C2结构域，Ⅱ类PI3-激酶的特性。 C2结构域充当介导蛋白质转运到细胞膜的钙依赖性磷脂结合基序，并且还可能介导蛋白质 - 蛋白质相互作用。这种蛋白质的PI3激酶活性的抑制剂wortmanin的低纳摩尔水平敏感。这种蛋白质的C2结构域被显示结合磷脂但钙离子，这表明这种酶可以以钙无关的方式发挥作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PIK3C2B基因的介绍 Wikipedia数据库中对PIK3C2B基因的介绍

PIK3C2B基因的碱基序列：[NCBI]

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PIK3C2B基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs471542 rs938125 rs938126 rs949696 rs1002779 rs1008833 rs1107339 rs1124777 rs1318046 rs1398148 rs1553920 rs1553921 rs1877393 rs1877394 rs1980050 rs2010432 rs2055938

PIK3C2B基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

GCCATGAGTTGTTTGAGGT

58

CAGATCGAAGGATATCCAGC

58

CCATGAGAAGATCTTCCACC

58

CTCTCGCATCACCTTTACC

58

CTTCAACTTCAGGCAGGTC

59

TGGAAATTAGGTGCACTCCA

59

ATTCAACGCAGACTTCCAG

58

ATCTTCATAGCTGGTAGCCC

59

AGGTAGAAGAATCAGGCGC

60

GTCGAAGACATGGTGAGGA

59

ATGGAGTATGATGCCCTGTC

59

TCTGCTTGGCTCTGTTCTC

60

CTTCAACTTCAGGCAGGTC

59

AAATTAGGTGCACTCCAACG

59

GCCATGAGTTGTTTGAGGTC

60

CAGATCGAAGGATATCCAGCA

60

AGGTAGAAGAATCAGGCGC

60

AAGACATGGTGAGGATGGG

59

CATTCAACGCAGACTTCCA

59

TCTTCATAGCTGGTAGCCC

59

尚未收录相关数据

PIK3C2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

PIK3C2B基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0005622

F5GWN5 (UniProtKB)

IEA

GO:0016301

F5GWN5 (UniProtKB)

IEA

GO:0035091

F5GWN5 (UniProtKB)

IEA

GO:0046854

F5GWN5 (UniProtKB)

IEA

GO:0048015

F5GWN5 (UniProtKB)

IEA

GO:0001727

O00750 (UniProtKB)

IEA

GO:0005515

O00750 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

O00750 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

O00750 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

O00750 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

O00750 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

O00750 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

O00750 (UniProtKB)

IPI

GO:0005524

O00750 (UniProtKB)

IEA

GO:0005634

O00750 (UniProtKB)

IEA

GO:0005783

O00750 (UniProtKB)

IEA

GO:0005829

O00750 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

O00750 (UniProtKB)

IBA

GO:0005942

O00750 (UniProtKB)

IBA

GO:0006661

O00750 (UniProtKB)

TAS

GO:0008150

O00750 (UniProtKB)

ND

GO:0016303

O00750 (UniProtKB)

IBA

GO:0030139

O00750 (UniProtKB)

IEA

GO:0035005

O00750 (UniProtKB)

IBA

GO:0035005

O00750 (UniProtKB)

NAS

GO:0035091

O00750 (UniProtKB)

IEA

GO:0036092

O00750 (UniProtKB)

IEA

GO:0043491

O00750 (UniProtKB)

IEA

GO:0046854

O00750 (UniProtKB)

IEA

GO:0048015

O00750 (UniProtKB)

IEA

GO:0005622

Q5SW97 (UniProtKB)

IEA

GO:0046854

Q5SW97 (UniProtKB)

IEA

GO:0048015

Q5SW97 (UniProtKB)

IEA

GO:0005622

Q5SW98 (UniProtKB)

IEA

GO:0046854

Q5SW98 (UniProtKB)

IEA

GO:0048015

Q5SW98 (UniProtKB)

IEA

GO:0005622

Q5SWA0 (UniProtKB)

IEA

GO:0046854

Q5SWA0 (UniProtKB)

IEA

GO:0048015

Q5SWA0 (UniProtKB)

IEA

可能调控 PIK3C2B基因的相关microRNA：

hsa-miR-128 hsa-miR-335 hsa-miR-15b

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

KEGG
Reactomepathway

名称
562 Inositol phosphate metabolism [PATH:hsa00562]
4070 Phosphatidylinositol signaling system [PATH:hsa04070]

名称
Metabolism of lipids and lipoproteins
Phospholipid metabolism
PI Metabolism
Synthesis of PIPs at the plasma membrane

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Neoplasm Metastasis	0.120542884	2	0	BeFree_CTD_human
Systemic Scleroderma	0.00272435	1	0	LHGDN
Small cell carcinoma of lung	0.00272435	1	0	LHGDN
Malignant neoplasm of prostate	0.002367032	1	0	GAD
Hypertensive disease	0.002367032	1	0	GAD
Tobacco Use Disorder	0.002367032	1	0	GAD
Central neuroblastoma	0.000271442	1	0	BeFree
Neuroblastoma	0.000271442	1	0	BeFree
Glioma	0.000271442	1	0	BeFree

PIK3C2B (phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

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基因相关microRNA

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基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

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