PIWIL1 (piwi like RNA-mediated gene silencing 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PIWIL1
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.33
gene_family:
Argonaute/PIWI family
alias symbol:
PIWI|HIWI|CT80.1
alias name:
None
entrez id:
9271
ensembl gene id:
ENSG00000125207
ucsc gene id:
uc001uik.4
refseq accession:
NM_001190971
hgnc_id:
HGNC:9007
approved reserved:
2000-02-11

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PIWIL1（P-element induced wimpy testis-like 1）属于PIWI蛋白家族，该家族是一类在生殖细胞中高度表达的Argonaute蛋白亚家族，主要参与调控转座子沉默、维持基因组稳定性以及生殖细胞发育。PIWIL1在人类中主要在睾丸中表达，尤其在精原细胞和初级精母细胞中发挥关键作用。它的主要功能是与piRNA（PIWI-interacting RNA）结合形成复合物，通过表观遗传修饰（如DNA甲基化）或转录后沉默机制抑制转座子活性，从而防止基因组突变和不稳定性。PIWIL1还参与精子发生过程中的减数分裂调控，确保生殖细胞正常分化。突变或功能缺失可能导致男性不育、减数分裂异常或转座子激活，进而引发基因组不稳定甚至癌症（如睾丸生殖细胞肿瘤）。过表达PIWIL1在某些癌症（如胃癌、乳腺癌）中也有报道，可能与肿瘤发生和转移相关，因其可能干扰正常细胞周期调控或激活促生存信号通路。相反，降低表达会导致生殖细胞发育阻滞和转座子失控，影响生育能力。PIWI基因家族的共性包括：均含有PAZ和PIWI结构域，能与piRNA结合；在生殖细胞中特异性表达；通过RNA干扰途径沉默转座子和外源核酸；部分成员（如PIWIL1/2/4）在体细胞癌变中异常激活。PIWIL1与家族其他成员（如PIWIL2/3/4）功能部分冗余，但各自在生殖细胞不同发育阶段发挥作用。

This gene encodes a member of the PIWI subfamily of Argonaute proteins, evolutionarily conserved proteins containing both PAZ and Piwi motifs that play important roles in stem cell self-renewal, RNA silencing, and translational regulation in diverse organisms. The encoded protein may play a role as an intrinsic regulator of the self-renewal capacity of germline and hematopoietic stem cells. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2010]

该基??因编码Argonaute蛋白的PIWI亚科的成员，进化上保守的含有PAZ和的Piwi基序，在干细胞的自我更新，RNA沉默，并且翻译调控在不同的有机体中起着重要作用的蛋白质。所编码的蛋白质可发挥作用作为种系和造血干细胞的自我更新能力的固有调节器。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2010年7月提供]

OMIM数据库中对PIWIL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PIWIL1基因的介绍

基因序列

基因序列

PIWIL1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PIWIL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7957349       rs7957349       rs28605400       rs28605400       rs34990411       rs34990411       rs35997018       rs35997018       rs71088734       rs71088734       rs76500434       rs76500434       rs79477678       rs79477678       rs79528159       rs79528159       rs111794804      

基因表达

基因表达

PIWIL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCAGGAGTTATCGTTAGCAG
58
ACTATAATGCCTGAAGAACCTG
58
ACCAGACCAGAATGGTATGAC
60
TATGTGGTCTGGCTTCAGG
59
CAGGAGTTATCGTTAGCAGAG
58
ACTATAATGCCTGAAGAACCTG
58
TACCAGACCAGAATGGTATGAC
59
CCGCTGTTGTCATAGATGAC
59
AGAGGAGGTCGTCGTAGAG
60
CTTACTATAATGCCTGAAGAACCTG
60
ACCAGACCAGAATGGTATGAC
60
CCGCTGTTGTCATAGATGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PIWIL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PIWIL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007286
F5GYG0 (UniProtKB)
IEA
GO:0034584
F5GYG0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007286
F5GZL9 (UniProtKB)
IEA
GO:0034584
F5GZL9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007286
F5H2F7 (UniProtKB)
IEA
GO:0034584
F5H2F7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007286
F5H3U6 (UniProtKB)
IEA
GO:0034584
F5H3U6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007286
F5H889 (UniProtKB)
IEA
GO:0034584
F5H889 (UniProtKB)
IEA
GO:0003727
Q96J94 (UniProtKB)
IEA
GO:0003729
Q96J94 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
Q96J94 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q96J94 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q96J94 (UniProtKB)
ISS
GO:0005844
Q96J94 (UniProtKB)
IEA
GO:0005845
Q96J94 (UniProtKB)
IEA
GO:0006417
Q96J94 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
Q96J94 (UniProtKB)
IEA
GO:0007286
Q96J94 (UniProtKB)
ISS
GO:0019901
Q96J94 (UniProtKB)
IEA
GO:0031047
Q96J94 (UniProtKB)
ISS
GO:0033391
Q96J94 (UniProtKB)
ISS
GO:0034584
Q96J94 (UniProtKB)
ISS
GO:0034587
Q96J94 (UniProtKB)
IEA
GO:0043186
Q96J94 (UniProtKB)
ISS
GO:0051321
Q96J94 (UniProtKB)
IEA
GO:0097433
Q96J94 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PIWIL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Substance-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Renal Cell Carcinoma 0.005276948 3 0 BeFree_GAD
Kidney Neoplasm 0.004734064 2 0 GAD
Sarcoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Cessation of life 0.00272435 1 0 LHGDN
Carcinogenesis 0.002442977 9 0 BeFree
Azoospermia 0.002367032 1 0 GAD
Neoplasm Recurrence, Local 0.002367032 1 0 GAD
Oligospermia 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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