PIWIL3 (piwi like RNA-mediated gene silencing 3)
- symbol:
- PIWIL3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q11.23
- gene_family:
- Argonaute/PIWI family
- alias symbol:
- HIWI3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 440822
- ensembl gene id:
- ENSG00000184571
- ucsc gene id:
- uc003abd.3
- refseq accession:
- NM_001008496
- hgnc_id:
- HGNC:18443
- approved reserved:
- 2002-04-26
PIWIL3（P-element induced wimpy testis-like 3）是PIWI/Argonaute基因家族的一员，该家族以调控生殖细胞发育和转座子沉默为主要功能。PIWI家族蛋白通常与piRNA（PIWI-interacting RNA）结合，形成piRNA诱导的沉默复合体（piRISC），在生殖细胞中维持基因组稳定性，抑制转座子活性，并参与表观遗传调控。PIWIL3主要在睾丸中表达，尤其在精原细胞和减数分裂阶段的生殖细胞中发挥关键作用，其功能与精子发生密切相关。PIWIL3通过结合piRNA识别并切割转座子RNA，防止其插入基因组导致突变，同时参与调控减数分裂相关基因的表达。若PIWIL3发生功能缺失突变，可能导致转座子激活、DNA损伤积累和减数分裂异常，进而引发男性不育或睾丸发育障碍。此外，PIWIL3的异常表达与某些生殖系统肿瘤（如精原细胞瘤）相关，其过表达可能通过表观遗传失调促进肿瘤发生，而表达降低则可能导致生殖细胞凋亡增加。PIWI家族成员（如PIWIL1、PIWIL2、PIWIL4）均具有保守的PAZ和PIWI结构域，前者结合piRNA，后者具备核酸内切酶活性。该家族在进化上高度保守，从果蝇到人类均存在同源基因，其共性是通过piRNA通路维持生殖细胞基因组完整性。研究表明，PIWIL3可能与其他家族成员功能冗余，但其在减数分裂中的特异性作用尚待进一步解析。
This gene encodes a member of the PIWI subfamily of Argonaute family proteins. This subfamily of proteins contains a PAZ domain, found in proteins involved in RNA-mediated gene silencing, and a C-terminal Piwi domain. The encoded protein is thought to function in maintenance of germline cells. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]
这个基因编码的Argonaute蛋白家族的PIWI亚科的成员。蛋白质的此亚家族包含PAZ结构域，在参与RNA介导的基因沉默的蛋白质中发现，和C末端的Piwi域。所编码的蛋白质被认为是在维持生殖系细胞的功能。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年12月提供]
基因本体信息
PIWIL3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PIWIL3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Oligospermia | 0.122638474 | 1 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Azoospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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