PKNOX2 (PBX/knotted 1 homeobox 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PKNOX2
locus group:
protein-coding gene
location:
11q24.2
gene_family:
TALE class homeboxes and pseudogenes
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
63876
ensembl gene id:
ENSG00000165495
ucsc gene id:
uc001qbu.4
refseq accession:
NM_001382323
hgnc_id:
HGNC:16714
approved reserved:
2001-10-01

基因染色体位置

基因染色体位置

11q24.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PKNOX2（PBX/Knotted 1 Homeobox 2）是一种属于PBX/KNOX基因家族的转录因子基因，该家族成员通常含有同源异型盒（homeobox）结构域，能够结合DNA并调控下游基因的表达，在胚胎发育、细胞分化和组织稳态中发挥关键作用。PKNOX2编码的蛋白质通过与DNA或其他转录因子相互作用，参与调控细胞增殖、凋亡和分化等过程，尤其在神经系统和造血系统中具有重要功能。PKNOX2的主要作用位点包括细胞核，其表达产物通过结合特定DNA序列（如PBX响应元件）激活或抑制靶基因的转录。突变可能导致PKNOX2功能异常，例如丧失DNA结合能力或转录调控活性，进而影响发育过程或细胞稳态，与某些神经发育障碍或血液系统疾病（如白血病）的发病机制相关。PKNOX2过表达可能扰乱正常的分化程序，导致细胞增殖失控，而表达降低则可能影响组织修复或再生能力。PBX/KNOX基因家族的共性包括保守的同源异型盒结构域、参与发育调控以及与其他转录因子（如HOX蛋白）形成复合物协同调控基因表达。目前关于PKNOX2的具体机制和疾病关联仍需进一步研究，但其在发育和疾病中的潜在作用使其成为关注焦点。

Homeodomain proteins are sequence-specific transcription factors that share a highly conserved DNA-binding domain and play fundamental roles in cell proliferation, differentiation, and death. PKNOX2 belongs to the TALE (3-amino acid loop extension) class of homeodomain proteins characterized by a 3-amino acid extension between alpha helices 1 and 2 within the homeodomain (Imoto et al., 2001 [PubMed 11549286]).[supplied by OMIM, Oct 2009]

同源域蛋白是共享高度保守的DNA结合结构域和在细胞增殖，分化和死亡基本作用序列特异性转录因子。 PKNOX2属于TALE（3-氨基甲酸环扩展）类同源域蛋白的同源域内其特征在于α螺旋1和2之间的3个氨基酸的延伸部（井元等人，2001年[搜索PubMed 11549286]）。[由供给OMIM，2009年10月]

OMIM数据库中对PKNOX2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PKNOX2基因的介绍

基因序列

基因序列

PKNOX2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PKNOX2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs959582       rs3028442       rs3740895       rs3740896       rs3740897       rs3740898       rs3824917       rs3824918       rs3824919       rs4369420       rs4553379       rs6590144       rs7108240       rs7112365       rs7112628       rs7130081       rs7930892      

基因表达

基因表达

PKNOX2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATTGGCATCAGGTGAAGTC
58
GGGATTGATTCACATGGAGG
58
GAAGAAATTCTGGCCCAGC
59
TCACATGGAGGACTGTTCG
59
CTGAGGACCATCTCAGAGG
59
AAGAGGGTGCCTGTATACAG
59
GAAGAAATTCTGGCCCAGC
59
TCACATGGAGGACTGTTCG
59
TGTAACCGTTACATCACCTG
58
TCTTGGTTTCCTGTGAGTG
57
GAAGATTGGCATCAGGTGC
59
GTCCTCAGGAGACTCACTC
59
ATCACCCGAACATATGCCA
59
CATGGGATTGATTCACATGGA
59
AGAAATGTGAACAGGCCAC
58
CTTCACCATCAGATTGTCCAG
59
AGACCCTTGACACTCATTCC
60
GAGCCAAAGCACAGTTCAC
60
TGTATACAGATGGTGAAGGCA
59
GTCCTTGCAGAGTTCATTGAC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PKNOX2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PKNOX2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000977
Q96KN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003785
Q96KN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q96KN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q96KN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
Q96KN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0015629
Q96KN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0015630
Q96KN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0051015
Q96KN3 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PKNOX2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.130011012 5 4 BeFree_GAD_GWASCAT
Substance Dependence 0.122638474 2 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Malignant neoplasm of breast 0.12 1 1 GWASCAT
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Creutzfeldt-Jakob disease 0.002367032 1 1 GAD
Substance-Related Disorders 0.002367032 1 1 GAD
Hydrolethalus syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Schizophrenia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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