PLCD4 (phospholipase C delta 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PLCD4
locus group:
protein-coding gene
location:
2q35
gene_family:
Phospholipases|C2 domain containing phospholipases|EF-hand domain containing
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None
alias name:
None
entrez id:
84812
ensembl gene id:
ENSG00000115556
ucsc gene id:
uc061smf.1
refseq accession:
NM_032726
hgnc_id:
HGNC:9062
approved reserved:
2000-05-31

基因染色体位置

基因染色体位置

2q35
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PLCD4（磷脂酶C delta 4）属于磷脂酶C（PLC）基因家族，该家族成员通过水解磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸（PIP2）生成肌醇三磷酸（IP3）和二酰基甘油（DAG），参与细胞内信号传导。PLCD4主要在免疫系统、神经系统和生殖系统中表达，其表达产物通过调控钙离子释放和蛋白激酶C（PKC）激活影响细胞增殖、分化和凋亡。PLCD4在精子发生过程中起关键作用，影响精子形态和运动能力。PLCD4突变可能导致男性不育，与弱精症或无精症相关。PLCD4过表达可能扰乱钙信号平衡，导致细胞异常增殖或凋亡，而表达降低则可能损害免疫细胞功能或精子发生。PLCD4与某些自身免疫疾病和神经系统疾病可能存在关联，但具体机制仍需进一步研究。磷脂酶C家族成员均含有X/Y催化结构域和C2结构域，具有钙依赖性磷脂水解活性，但各亚型组织分布和功能存在差异。PLCD4作为该家族成员之一，其独特表达模式和功能特点使其成为生殖健康和免疫调节研究的重要靶点。

This gene encodes a member of the delta class of phospholipase C enzymes. Phospholipase C enzymes play a critical role in many cellular processes by hydrolyzing phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate into two intracellular second messengers, inositol 1,4,5-trisphosphate and diacylglycerol. Expression of this gene may be a marker for cancer. [provided by RefSeq, Jan 2011]

该基因编码增量类磷脂酶C中的一员。磷脂酶C水解磷脂酰肌醇4,5-二磷酸成两个细胞内第二信使，肌醇1,4,5-三磷酸肌醇和甘油二酯发挥许多细胞过程的关键作用。该基因的表达可以是用于癌症的标志物。 [由RefSeq的，2011年1月提供]

OMIM数据库中对PLCD4基因的介绍     Wikipedia数据库中对PLCD4基因的介绍

基因序列

基因序列

PLCD4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PLCD4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs471479       rs552703       rs588770       rs612874       rs832799       rs832800       rs832801       rs864990       rs1055816       rs1850169       rs2278529       rs2278530       rs2384950       rs3731869       rs6710896       rs6728701       rs6737698      

基因表达

基因表达

PLCD4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACCTTCAGACAGTGGAGC
60
TCCTCATATTCCAGGTCTTCC
59
CTGTTGTCAGATTGTGGCC
59
AAGATGGGCTTGGATTTCTG
58
CTATTCTGCTCTCCTGCCC
60
TCAGAGATTGAGAGGTCTTGC
60
ATACTTGGCAGTTAAGCCG
58
ATATTCATGGCCACCATCTG
58
GAAGGCAATGAGTTTGTGC
58
TATTCATGGCCACCATCTG
57
CTTCAGAATGACGGCATGAC
59
CACATCAGAGATTGAGAAGCTG
59
AGCACTACCACTTCTACGAG
59
TGCACAAACTCATTGCCAG
59
ATGCGCAAGTCTCAATCTC
58
GAAGACAATGGTGAAGCCC
59
AAAGAAGAAATCCAAGCCCA
58
GACTTCAAGTAGATAACCAGGG
58
TTCTCTGAAACCAAGGCCA
59
CAAACTCATTGCCTGCCAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PLCD4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PLCD4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004629
C9JAE4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
C9JAE4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007340
C9JAE4 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
C9JAE4 (UniProtKB)
IEA
GO:0046488
C9JAE4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004435
C9JEA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004871
C9JEA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
C9JEA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
C9JEA7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
C9JEA7 (UniProtKB)
IDA
GO:0016042
C9JEA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0031965
C9JEA7 (UniProtKB)
IDA
GO:0035556
C9JEA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004629
H7C237 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
H7C237 (UniProtKB)
IEA
GO:0007340
H7C237 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
H7C237 (UniProtKB)
IEA
GO:0046488
H7C237 (UniProtKB)
IEA
GO:0004629
H7C281 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
H7C281 (UniProtKB)
IEA
GO:0007340
H7C281 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
H7C281 (UniProtKB)
IEA
GO:0046488
H7C281 (UniProtKB)
IEA
GO:0004435
Q9BRC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004871
Q9BRC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q9BRC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q9BRC7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
Q9BRC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9BRC7 (UniProtKB)
IDA
GO:0007340
Q9BRC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016042
Q9BRC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0031965
Q9BRC7 (UniProtKB)
IDA
GO:0035556
Q9BRC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0046488
Q9BRC7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PLCD4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HIV Infections 0.002367032 1 0 GAD
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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