PNP (purine nucleoside phosphorylase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PNP
locus group:
protein-coding gene
location:
14q11.2
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PUNP
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None
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4860
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uc001vxo.5
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NM_000270.2
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HGNC:7892
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

14q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PNP（嘌呤核苷磷酸化酶）是一种关键的代谢酶，主要催化嘌呤核苷（如肌苷和脱氧肌苷）转化为相应的碱基（如次黄嘌呤）和核糖-1-磷酸或脱氧核糖-1-磷酸，参与嘌呤补救合成途径。它在几乎所有组织中表达，但在淋巴细胞中活性最高，对维持免疫系统功能至关重要。PNP的缺陷会导致细胞内脱氧鸟苷三磷酸（dGTP）积累，抑制核糖核苷酸还原酶，从而阻碍DNA合成，尤其影响T细胞发育，引发严重的联合免疫缺陷（SCID），表现为反复感染和神经系统异常。PNP属于嘌呤核苷磷酸化酶家族，该家族成员通常具有保守的活性位点结构，能够特异性识别和催化嘌呤核苷的磷酸解反应。PNP过表达可能与某些癌症相关，因为嘌呤代谢异常可促进肿瘤细胞增殖；而表达降低则直接导致免疫缺陷。突变分析显示，PNP基因突变（如错义突变p.Arg234His）会显著降低酶活性，其中部分突变保留残余活性，与疾病严重程度相关。此外，PNP抑制剂（如forodesine）被开发用于治疗T细胞恶性肿瘤，通过选择性诱导恶性T细胞凋亡。该基因定位于14q13.1，包含6个外显子，编码289个氨基酸的蛋白质，形成同源三聚体结构。研究还发现PNP与自噬调节存在关联，可能通过影响嘌呤代谢参与细胞能量平衡。

This gene encodes an enzyme which reversibly catalyzes the phosphorolysis of purine nucleosides. The enzyme is trimeric, containing three identical subunits. Mutations which result in nucleoside phosphorylase deficiency result in defective T-cell (cell-mediated) immunity but can also affect B-cell immunity and antibody responses. Neurologic disorders may also be apparent in patients with immune defects. A known polymorphism at aa position 51 that does not affect enzyme activity has been described. A pseudogene has been identified on chromosome 2. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因编码可逆地催化嘌呤核苷的磷酸解的酶。酶是三聚体，含有三个相同的亚基。其导致核苷磷酸化酶缺乏导致有缺陷的T细胞（细胞介导）免疫力，但也可能会影响B细胞免疫和抗体反应的突变。神经系统疾病还可以是在患者的免疫缺陷明显。在氨基酸位置51的已知多态不影响酶的活性进行了说明。假基因已被确定在[由RefSeq的，2008年7月提供] 2号染色体

OMIM数据库中对PNP基因的介绍     Wikipedia数据库中对PNP基因的介绍

基因序列

基因序列

PNP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PNP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7785       rs1049562       rs1049564       rs1049700       rs1079375       rs1079376       rs1130650       rs1617940       rs1713420       rs1713421       rs1713422       rs1713426       rs1713427       rs1713429       rs1756369       rs1760933       rs1760934      

基因表达

基因表达

PNP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGATGAAAGGTTTGGAGATCG
59
TTTCCAGGTACTGAGAGCC
59
ATGGAGAACGGATACACCT
58
TTATTGCAACTTGAGGTCGG
59
CTCTGGAAGGTGACATTCC
58
TCTCCAACCTCAAACTTGG
57
ACCTATGTGATGGTGGCAG
60
GTACTGTACTCATGCCAACAG
59
GATGAAAGGTTTGGAGATCGT
59
GTTTCCAGGTACTGAGAGC
58
CTCTGGAAGGTGACATTCC
58
CTCCAACCTCAAACTTGGG
58
ATGGAGAACGGATACACCT
58
TATTGCAACTTGAGGTCGG
58
CACCTATGTGATGGTGGCA
60
CTGTACTCATGCCAACAGC
59
GATGAAAGGTTTGGAGATCGT
59
TTTCCAGGTACTGAGAGCC
59
TCTGGAAGGTGACATTCCC
59
CTCCAACCTCAAACTTGGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PNP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PNP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003824
G3V2H3 (UniProtKB)
IEA
GO:0009116
G3V2H3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
G3V393 (UniProtKB)
IEA
GO:0009116
G3V393 (UniProtKB)
IEA
GO:0004731
G3V5M2 (UniProtKB)
IEA
GO:0009116
G3V5M2 (UniProtKB)
IEA
GO:0001882
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0002060
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0004731
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0004731
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0004731
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0004731
P00491 (UniProtKB)
EXP
GO:0004731
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0004731
P00491 (UniProtKB)
EXP
GO:0004731
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0005622
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P00491 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P00491 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P00491 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P00491 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P00491 (UniProtKB)
TAS
GO:0005856
P00491 (UniProtKB)
IEA
GO:0006139
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0006148
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0006195
P00491 (UniProtKB)
TAS
GO:0006738
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0006955
P00491 (UniProtKB)
IMP
GO:0008144
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0034356
P00491 (UniProtKB)
IGI
GO:0034418
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0042102
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0042301
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0042493
P00491 (UniProtKB)
IMP
GO:0042493
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0043101
P00491 (UniProtKB)
IBA
GO:0043101
P00491 (UniProtKB)
TAS
GO:0046638
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P00491 (UniProtKB)
IDA
GO:0070970
P00491 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PNP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Purine-nucleoside phosphorylase deficiency 0.561085767 7 7 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Arsenic Poisoning 0.12 1 0 CTD_human
Drug-Induced Liver Injury 0.12 1 0 CTD_human
Osteoporosis 0.12 1 0 CTD_human
Alzheimer's Disease 0.002995792 1 1 BeFree_LHGDN
Neurodegenerative Disorders 0.002995792 1 1 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of prostate 0.001900093 7 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.001900093 7 0 BeFree
Severe Combined Immunodeficiency 0.001628651 6 0 BeFree
Immunologic Deficiency Syndromes 0.001357209 5 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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