POU3F2 (POU class 3 homeobox 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
POU3F2
locus group:
protein-coding gene
location:
6q16.1
gene_family:
POU class homeoboxes and pseudogenes
alias symbol:
POUF3|BRN2|OCT7
alias name:
None
entrez id:
5454
ensembl gene id:
ENSG00000184486
ucsc gene id:
uc003ppe.4
refseq accession:
NM_005604
hgnc_id:
HGNC:9215
approved reserved:
1994-06-03

基因染色体位置

基因染色体位置

6q16.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

POU3F2（也称为BRN2或OCT7）属于POU转录因子家族，其特点是拥有一个保守的POU结构域，该结构域由POU特异性和POU同源异型两个亚结构域组成，能够结合DNA并调控基因表达。POU3F2在神经系统的发育和功能中起关键作用，特别是在神经元分化、轴突生长和神经干细胞维持中。它主要在中枢神经系统（如大脑皮层、下丘脑和视网膜）中表达，参与调控多个神经相关基因的转录。POU3F2的突变可能导致其DNA结合能力或转录调控功能受损，进而影响神经发育，与神经发育障碍、智力缺陷或某些神经系统肿瘤（如神经母细胞瘤和胶质瘤）相关。当POU3F2过表达时，可能促进神经干细胞向神经元的分化，但也可能在某些情况下导致肿瘤发生，如在黑色素瘤中其高表达与肿瘤侵袭性增强有关。相反，POU3F2表达降低可能抑制神经元分化，影响神经系统的正常发育或功能。POU3F2与其他POU家族成员（如POU3F1、POU3F3、POU3F4）具有相似的DNA结合特性，但各自在组织分布和功能上存在差异。POU家族基因的共同特点是参与细胞命运决定、发育调控和组织特异性基因表达。此外，POU3F2还与SOX10等转录因子相互作用，共同调控黑色素细胞和神经嵴细胞的发育。在疾病方面，除了神经系统疾病，POU3F2的异常表达还与黑色素瘤、乳腺癌等癌症的进展和转移相关。

This gene encodes a member of the POU-III class of neural transcription factors. The encoded protein is involved in neuronal differentiation and enhances the activation of corticotropin-releasing hormone regulated genes. Overexpression of this protein is associated with an increase in the proliferation of melanoma cells. [provided by RefSeq, Mar 2012]

该基因编码的POU-III类神经转录因子的成员。所编码的蛋白质是参与神经元分化和增强的促肾上腺皮质激素释放激素调节的基因的活化。这种蛋白质的过量表达与增加的黑色素瘤细胞的增殖相关。 [由RefSeq的，2012年3月提供]

OMIM数据库中对POU3F2基因的介绍     Wikipedia数据库中对POU3F2基因的介绍

基因序列

基因序列

POU3F2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

POU3F2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs195860       rs195861       rs195862       rs3823036       rs5878562       rs9372956       rs9398940       rs11968822       rs12665323       rs13209138       rs13209154       rs13212364       rs33999841       rs34400185       rs34687300       rs35051628       rs56318724      

基因表达

基因表达

POU3F2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGAACAAGTGGTTGGAGG
58
TCTTGTCTATGCTCGTGGG
59
TGAACAAGTGGTTGGAGGA
59
ATCTTGTCTATGCTCGTGGG
60
TGAACAAGTGGTTGGAGGA
59
ATCTTGTCTATGCTCGTGG
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
POU3F2
CDH13
Unknown
23069940
POU3F2
DDC
Unknown
9602135
POU3F2
FABP7
Unknown
21771320
POU3F2
FOXP2
Unknown
23197593
POU3F2
GNRH1
Activation
11875100
POU3F2
MITF
Unknown
18628967
POU3F2
NKX2-1
Unknown
23358112
POU3F2
PAX3
Unknown
22290434
POU3F2
PDE5A
Repression
21215707
SOX9
POU3F2
Repression
15896776

基因本体信息

POU3F2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

POU3F2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000978
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0001077
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0001105
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
P20265 (UniProtKB)
TAS
GO:0003700
P20265 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P20265 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P20265 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P20265 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P20265 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0005667
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0008284
P20265 (UniProtKB)
IDA
GO:0008544
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0010629
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0014002
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0021799
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0021869
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0021979
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0021985
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0022011
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0030182
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0040018
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
P20265 (UniProtKB)
IPI
GO:0045944
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0050770
P20265 (UniProtKB)
IEA
GO:0071310
P20265 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 POU3F2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
melanoma 0.010606096 19 0 BeFree_LHGDN
Schizophrenia 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Small cell carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree
Microphthalmos 0.000542884 2 0 BeFree
Severe Combined Immunodeficiency 0.000271442 1 0 BeFree
Autism Spectrum Disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Congenital chromosomal disease 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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