POU4F1 (POU class 4 homeobox 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
POU4F1
locus group:
protein-coding gene
location:
13q31.1
gene_family:
POU class homeoboxes and pseudogenes
alias symbol:
RDC-1
alias name:
None
entrez id:
5457
ensembl gene id:
ENSG00000152192
ucsc gene id:
uc001vkv.4
refseq accession:
NM_006237
hgnc_id:
HGNC:9218
approved reserved:
1993-10-21

基因染色体位置

基因染色体位置

13q31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

POU4F1（也称为Brn3a）属于POU转录因子家族中的POU4亚家族，该家族成员具有高度保守的POU结构域，包含POU特异性和POU同源结构域，负责结合DNA并调控靶基因表达。POU4F1主要在神经系统发育中起关键作用，尤其在感觉神经元（如背根神经节神经元、三叉神经节神经元和视网膜神经节细胞）的存活、分化和轴突生长中发挥核心功能。其表达产物通过激活或抑制下游靶基因（如神经生长因子受体TrkA、TrkB和神经丝蛋白）来维持神经元特性。POU4F1突变可能导致感觉神经元发育缺陷或退化，例如先天性痛觉不敏感或视网膜神经节细胞凋亡，进而引发视力丧失（如青光眼）。过表达POU4F1可促进神经元存活并增强轴突再生能力，但异常高表达可能与某些神经内分泌肿瘤相关；而表达降低则导致感觉神经元凋亡增加，影响痛觉传导和视觉功能。POU4F1与家族成员POU4F2（Brn3b）和POU4F3（Brn3c）功能部分冗余，三者均参与感觉系统发育，但各自在特定神经元亚群中起主导作用。POU基因家族的共性是通过POU结构域识别保守的ATGCAAAT序列，调控细胞类型特异性基因网络，尤其在神经、免疫和干细胞分化中广泛发挥作用。

This gene encodes a member of the POU-IV class of neural transcription factors. This protein is expressed in a subset of retinal ganglion cells and may be involved in the developing sensory nervous system. This protein may also promote the growth of cervical tumors. A translocation of this gene is associated with some adult acute myeloid leukemias. [provided by RefSeq, Mar 2012]

该基因编码在POU-IV级神经转录因子的成员。此蛋白质在视网膜神经节细胞的子集表达并可能参与显影感觉神经系统。这种蛋白也可促进子宫颈肿瘤的生长。这种基因的易位与一些成人急性骨髓性白血病有关。 [由RefSeq的，2012年3月提供]

OMIM数据库中对POU4F1基因的介绍     Wikipedia数据库中对POU4F1基因的介绍

基因序列

基因序列

POU4F1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

POU4F1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1536178       rs1536179       rs2209504       rs3219953       rs4433686       rs7988653       rs7989262       rs9574265       rs9601092       rs9601093       rs9601094       rs9601095       rs9743279       rs12431033       rs12583126       rs12860977       rs12873328      

基因表达

基因表达

POU4F1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCACTTTGCCATGCATCC
60
TTGAAAGGATGGCTCTTGC
59
CTCCCTGAGCACAAGTACC
60
CTTGAAAGGATGGCTCTTGC
60
CTCCCTGAGCACAAGTACC
60
TTGAAAGGATGGCTCTTGC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
EWSR1
POU4F1
Unknown
15021903
POU4F1
HPSE
Unknown
16112651
POU4F1
HSP90AA1
Activation
15818685

基因本体信息

POU4F1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

POU4F1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000122
Q01851 (UniProtKB)
ISS
GO:0000790
Q01851 (UniProtKB)
IEA
GO:0000980
Q01851 (UniProtKB)
ISS
GO:0001077
Q01851 (UniProtKB)
IEA
GO:0001205
Q01851 (UniProtKB)
IEA
GO:0001967
Q01851 (UniProtKB)
IEA
GO:0003223
Q01851 (UniProtKB)
IEA
GO:0003705
Q01851 (UniProtKB)
ISS
GO:0005654
Q01851 (UniProtKB)
TAS
GO:0006366
Q01851 (UniProtKB)
IEA
GO:0007409
Q01851 (UniProtKB)
TAS
GO:0007416
Q01851 (UniProtKB)
TAS
GO:0007498
Q01851 (UniProtKB)
IEA
GO:0021535
Q01851 (UniProtKB)
IEA
GO:0021559
Q01851 (UniProtKB)
ISS
GO:0021953
Q01851 (UniProtKB)
IEA
GO:0021986
Q01851 (UniProtKB)
IEA
GO:0043005
Q01851 (UniProtKB)
IEA
GO:0043065
Q01851 (UniProtKB)
IEA
GO:0043524
Q01851 (UniProtKB)
TAS
GO:0045944
Q01851 (UniProtKB)
ISS
GO:0048665
Q01851 (UniProtKB)
ISS
GO:0048880
Q01851 (UniProtKB)
ISS
GO:0048935
Q01851 (UniProtKB)
ISS
GO:0050767
Q01851 (UniProtKB)
IEA
GO:0051355
Q01851 (UniProtKB)
IEA
GO:0060384
Q01851 (UniProtKB)
TAS
GO:0071158
Q01851 (UniProtKB)
IEA
GO:1901796
Q01851 (UniProtKB)
TAS
GO:2001208
Q01851 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 POU4F1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cervical Intraepithelial Neoplasia 0.120542884 2 0 BeFree_CTD_human
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Uterine Cervical Neoplasm 0.12 1 0 CTD_human
Papilloma 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Cervix carcinoma 0.001628651 6 0 BeFree
Malignant tumor of cervix 0.001357209 5 0 BeFree
Neuroblastoma 0.001085767 4 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
cervical abnormality 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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