PPA1 (inorganic pyrophosphatase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PPA1
locus group:
protein-coding gene
location:
10q22.1
gene_family:
alias symbol:
SID6-8061|Ppase|IOPPP|PP1
alias name:
cytosolic inorganic pyrophosphatas…
entrez id:
5464
ensembl gene id:
ENSG00000180817
ucsc gene id:
uc001jqv.2
refseq accession:
NM_021129
hgnc_id:
HGNC:9226
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

10q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PPA1（无机焦磷酸酶1）是一种重要的代谢酶，属于无机焦磷酸酶（PPase）基因家族，该家族成员的主要功能是催化无机焦磷酸盐（PPi）水解为两分子正磷酸盐（Pi），从而维持细胞内PPi的平衡。PPi是许多生物合成反应（如核酸、蛋白质和脂质合成）的副产物，其积累会抑制这些反应，因此PPA1通过清除PPi促进代谢反应的进行。PPA1广泛表达于多种组织，尤其在代谢活跃的组织（如肝脏、肾脏和骨骼）中表达较高。PPA1的突变可能导致酶活性降低，影响PPi的清除，进而干扰能量代谢和生物合成过程。已有研究表明，PPA1的异常表达与某些疾病相关，例如骨代谢疾病（如低磷酸酯酶症）和肿瘤。在低磷酸酯酶症中，PPi的积累会抑制骨骼矿化，导致骨骼发育异常。在肿瘤中，PPA1的过表达可能通过促进核苷酸合成支持肿瘤细胞的快速增殖，而降低PPA1表达则可能抑制肿瘤生长。此外，PPA1还参与调控其他代谢相关基因的表达或活性，例如影响ATP合成酶和核苷酸代谢酶的活性。PPA1基因家族的成员（如PPA2）也具有类似的水解PPi的功能，但它们的组织分布和调控机制可能不同。PPA1的活性受多种因素调节，包括pH、镁离子浓度和氧化应激等。研究PPA1的功能和调控机制有助于深入理解代谢疾病的发病机理，并为开发相关治疗策略提供潜在靶点。

The protein encoded by this gene is a member of the inorganic pyrophosphatase (PPase) family. PPases catalyze the hydrolysis of pyrophosphate to inorganic phosphate, which is important for the phosphate metabolism of cells. Studies of a similar protein in bovine suggested a cytoplasmic localization of this enzyme. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是无机焦磷酸酶（PPase）家族的一个成员。 PPases催化焦磷酸的无机磷酸盐，这是细胞的磷酸盐代谢的重要的水解。在牛的类似蛋白的研究表明这种酶的细胞质定位。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PPA1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PPA1基因的介绍

基因序列

基因序列

PPA1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PPA1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9335       rs1931554       rs2151833       rs2151834       rs2151835       rs2184333       rs2184334       rs2244916       rs2394669       rs2394670       rs3969945       rs4746977       rs4746979       rs4746980       rs4746981       rs4746982       rs6480446      

基因表达

基因表达

PPA1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGAGTTTGCGTTTAATGCAG
57
TTTCCAATGGTCATGAGTGC
58
ATAAGGAATAGGACTGCGGG
59
GTGAAACACATCCTTATCTGCA
59
TGCAGATAAGGATGTGTTTCAC
59
GGTTTAAAGGGTCCTTTGTAGC
59
TGCAGATAAGGATGTGTTTCAC
59
CTAAGTCTGACTCAAATGTAAGGTG
59
TGCAGATAAGGATGTGTTTCAC
59
AGTCTGACTCAAATGTAAGGTG
58
TAAGGAATAGGACTGCGGG
58
TGTGAAACACATCCTTATCTGC
59
TGAGTTTGCGTTTAATGCAG
57
TTCCAATGGTCATGAGTGC
58
TGCAGATAAGGATGTGTTTCAC
59
GTTTAAAGGGTCCTTTGTAGCA
59
TGAGTTTGCGTTTAATGCAG
57
TCCAATGGTCATGAGTGCT
59
GCAGATAAGGATGTGTTTCAC
57
GTTTAAAGGGTCCTTTGTAGC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PPA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PPA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000287
Q15181 (UniProtKB)
IEA
GO:0004427
Q15181 (UniProtKB)
EXP
GO:0004427
Q15181 (UniProtKB)
EXP
GO:0005737
Q15181 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15181 (UniProtKB)
TAS
GO:0006418
Q15181 (UniProtKB)
TAS
GO:0006796
Q15181 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q15181 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q15181 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q15181 (UniProtKB)
IDA
GO:0071344
Q15181 (UniProtKB)
TAS
GO:0000287
Q5SQT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004427
Q5SQT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q5SQT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006796
Q5SQT6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PPA1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Primary Progressive Aphasia (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000271442 1 0 BeFree
Congestive heart failure 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Frontotemporal Lobar Degeneration 0.000271442 1 0 BeFree
GRN-related frontotemporal dementia 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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