PPA2 (inorganic pyrophosphatase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PPA2
locus group:
protein-coding gene
location:
4q24
gene_family:
alias symbol:
FLJ20459
alias name:
None
entrez id:
27068
ensembl gene id:
ENSG00000138777
ucsc gene id:
uc003hxl.4
refseq accession:
NM_176869
hgnc_id:
HGNC:28883
approved reserved:
2005-10-07

基因染色体位置

基因染色体位置

4q24
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PPA2（无机焦磷酸酶2）是一种水解酶，属于无机焦磷酸酶（PPase）基因家族，该家族成员的主要功能是催化无机焦磷酸盐（PPi）水解为磷酸盐（Pi），从而维持细胞内PPi与Pi的平衡。PPi是许多生化反应的副产物，其积累会抑制DNA复制、RNA合成等关键代谢过程，因此PPA2通过清除PPi促进能量代谢和生物合成。PPA2广泛分布于线粒体、细胞质等区域，尤其在能量需求高的组织中表达较高，如心脏、骨骼肌和大脑。PPA2基因突变可能导致功能丧失，引发线粒体功能障碍，与多种疾病相关，如婴儿期致死性线粒体心肌病（表现为心肌肥厚、乳酸酸中毒和神经退化），部分病例还涉及癫痫和发育迟缓。PPA2过表达可能增强ATP生成效率，但过度清除PPi可能影响骨矿化（因PPi是抑制病理性钙化的天然因子）；而表达降低则导致PPi积累，干扰能量代谢并诱发线粒体疾病。该基因家族（PPase）的共性包括依赖镁离子作为辅因子、保守的活性位点结构以及参与核苷酸代谢调控。研究还发现PPA2与某些癌症进展相关，可能通过影响细胞增殖信号通路发挥作用。

The protein encoded by this gene is localized to the mitochondrion, is highly similar to members of the inorganic pyrophosphatase (PPase) family, and contains the signature sequence essential for the catalytic activity of PPase. PPases catalyze the hydrolysis of pyrophosphate to inorganic phosphate, which is important for the phosphate metabolism of cells. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质定位于线粒体，是高度相似的无机焦磷酸酶（PPase）家族的成员，并包含焦磷酸酶的催化??活性是必需的签名序列。 PPases催化焦磷酸的无机磷酸盐，这是细胞的磷酸盐代谢的重要的水解。备用转录剪接变体，编码不同同种型，已经表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PPA2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PPA2基因的介绍

基因序列

基因序列

PPA2基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

PPA2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13787       rs16345       rs426880       rs446202       rs448263       rs716205       rs753972       rs923587       rs923588       rs923589       rs923590       rs958103       rs958104       rs959086       rs1017988       rs1048518       rs1077526      

基因表达

基因表达

PPA2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAGCTATAAATTGCACAAACG
59
CCGATTCAACTAATGATCTTGC
58
GCTCAAAGATTCTTTCTTGTGG
58
AGGATCATTCGCATTGATAGC
59
CCTCAAAGTTTCATGGTCTCAG
59
AGGAATCCTGATGTGCAGG
60
CCTGTACCACACTGAGGAG
59
CATTCTTAAAGAAGAGGCGGT
58
ATTGTAGAAATACCTCGGTGGA
59
GGTGGCAATCTTGGTTTCTC
60
GGAGCTATAAATTGCACAAACG
59
CCGATTCAACTAATGATCTTGC
58
GTGAACTCTAAAGAGACTTGGGA
60
GGATCTTCACATGAATAACTTCTCC
60
TGTAGAAATACCTCGGTGGAC
59
ATTCATTGGCTCCTTGGTG
58
CCTCTTCTTTACGGTAGCC
57
CCTTCCTCACTGAGTTGTG
58
CCTCAAAGTTTCATGGTCTCAG
59
AGGAATCCTGATGTGCAGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PPA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PPA2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000287
A0A0C4DGB9 (UniProtKB)
IEA
GO:0004427
A0A0C4DGB9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
A0A0C4DGB9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006796
A0A0C4DGB9 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
D6R967 (UniProtKB)
IEA
GO:0004427
D6R967 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
D6R967 (UniProtKB)
IEA
GO:0006796
D6R967 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
D6RAD3 (UniProtKB)
IEA
GO:0004427
D6RAD3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
D6RAD3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006796
D6RAD3 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
D6RGI1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004427
D6RGI1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
D6RGI1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006796
D6RGI1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
D6RGV9 (UniProtKB)
IEA
GO:0004427
D6RGV9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
D6RGV9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006796
D6RGV9 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
F8W7R6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004427
F8W7R6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
F8W7R6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006796
F8W7R6 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
H0Y8X2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004427
H0Y8X2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
H0Y8X2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006796
H0Y8X2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
H0Y9D8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004427
H0Y9D8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
H0Y9D8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006796
H0Y9D8 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
H0YAK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004427
H0YAK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
H0YAK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006796
H0YAK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
Q9H2U2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004427
Q9H2U2 (UniProtKB)
TAS
GO:0004722
Q9H2U2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005759
Q9H2U2 (UniProtKB)
TAS
GO:0006418
Q9H2U2 (UniProtKB)
TAS
GO:0006470
Q9H2U2 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q9H2U2 (UniProtKB)
IDA
GO:0071344
Q9H2U2 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PPA2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Depletion of mitochondrial DNA 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2