PPAN (peter pan homolog)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PPAN
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.2
gene_family:
alias symbol:
SSF1|SSF2|SSF|BXDC3
alias name:
None
entrez id:
56342
ensembl gene id:
ENSG00000130810
ucsc gene id:
uc002mmz.3
refseq accession:
NM_020230
hgnc_id:
HGNC:9227
approved reserved:
2000-08-01

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PPAN（也称为SSR4或小核糖体蛋白S4X）是一种编码核糖体小亚基蛋白的基因，属于核糖体蛋白S4家族（RPS4家族）。该基因家族成员普遍参与核糖体的组装和蛋白质翻译过程，在维持细胞基本生命活动中起关键作用。PPAN基因位于X染色体上，其编码的蛋白是40S核糖体亚基的组成部分，直接参与mRNA的识别和翻译起始。PPAN蛋白的特点是含有保守的RNA结合域，能与其他核糖体蛋白相互作用形成功能性复合体。该基因突变可能导致核糖体组装异常，引发 Diamond-Blackfan贫血（一种以红细胞生成障碍为特征的遗传病），部分患者还表现出骨骼畸形和生长迟缓。PPAN过表达会干扰核糖体稳态，可能激活p53依赖的细胞周期阻滞通路，抑制细胞增殖；而表达降低则会导致核糖体生物发生缺陷，影响整体蛋白质合成效率。研究发现PPAN与MYC致癌基因存在调控关联，其表达异常可能通过核糖体应激反应参与肿瘤发生。该基因家族（RPS4）的共性包括：均编码核糖体结构蛋白、具有高度保守的RNA结合模体、在物种间呈现序列相似性，且在酵母到人类的真核生物中普遍存在。近期研究还提示PPAN可能在线粒体自噬中发挥作用，其缺失会导致线粒体功能紊乱。

The protein encoded by this gene is an evolutionarily conserved protein similar to yeast SSF1 as well as to the gene product of the Drosophila gene peter pan (ppan). SSF1 is known to be involved in the second step of mRNA splicing. Both SSF1 and ppan are essential for cell growth and proliferation. Exogenous expression of this gene was reported to reduce the anchorage-independent growth of some tumor cells. Read-through transcription of this gene with P2RY11/P2Y(11), an adjacent downstream gene that encodes an ATP receptor, has been found. These read-through transcripts are ubiquitously present and up-regulated during granulocyte differentiation. [provided by RefSeq, Nov 2010]

由该基因编码的蛋白质是相似的酵母SSF1以及果蝇基因小飞侠（PPAN）的基因产物的进化上保守的蛋白质。 SSF1已知参与mRNA剪接的第二步骤。既SSF1和PPAN是细胞生长和增殖所必需的。据报道该基因的外源表达，以减少某些肿瘤细胞的锚定非依赖性生长。读通过此基因与P2RY11 / P2Y（11），编码一个ATP受体的相邻下游基因的转录，已发现。这些通读成绩单是无处不存在，上调粒细胞分化过程中。 [由RefSeq的，2010年11月提供]

OMIM数据库中对PPAN基因的介绍     Wikipedia数据库中对PPAN基因的介绍

基因序列

基因序列

PPAN基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PPAN基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs755258       rs1551570       rs2290685       rs2290686       rs2305789       rs2305790       rs2305791       rs3760755       rs3760756       rs3841592       rs10421370       rs11559189       rs11559190       rs11559191       rs11667876       rs11880428       rs28565143      

基因表达

基因表达

PPAN基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGGCCCACAGAAAGAAGAG
59
GTCCTTGAAGGGATCCCAG
60
AGGCCCACAGAAAGAAGAG
59
GTCCTTGAAGGGATCCCAG
60
ATGGTATGCATGTGAAGCT
57
TGTTCAGGTTCACCTTGTG
58
ATGTCTACTTTAAGCTGATGCG
59
AGTGAGGAGACCACATCAC
59
TGGTTCGTAAGAAGAACTCG
58
CAGCGAGTACTTCTTGACC
58
GGTTCGTAAGAAGAACTCGC
59
CAGCGAGTACTTCTTGACCT
60
TGGTTCGTAAGAAGAACTCG
58
CAGCGAGTACTTCTTGACC
58
AGGCCCACAGAAAGAAGAG
59
GTCCTTGAAGGGATCCCAG
60
GGTTCGTAAGAAGAACTCGC
59
CAGCGAGTACTTCTTGACCT
60
ATGGTATGCATGTGAAGCT
57
TGTTCAGGTTCACCTTGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PPAN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PPAN基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000027
Q9NQ55 (UniProtKB)
IBA
GO:0005634
Q9NQ55 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
Q9NQ55 (UniProtKB)
IEA
GO:0019843
Q9NQ55 (UniProtKB)
IBA
GO:0030687
Q9NQ55 (UniProtKB)
IBA
GO:0044822
Q9NQ55 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q9NQ55 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PPAN基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Narcolepsy 0.12 1 1 GWASCAT

基因相关服务

基因相关服务

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