PPFIA1 (PTPRF interacting protein alpha 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PPFIA1
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.3
gene_family:
Sterile alpha motif (SAM) domain containing
alias symbol:
LIP.1|LIPRIN
alias name:
Liprin-alpha1
entrez id:
8500
ensembl gene id:
ENSG00000131626
ucsc gene id:
uc001opo.4
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NM_003626
hgnc_id:
HGNC:9245
approved reserved:
1998-10-23

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PPFIA1（Protein Tyrosine Phosphatase, Receptor Type F Polypeptide Interacting Protein Alpha 1）是一种支架蛋白，属于PPFIA基因家族（也称为LIPRIN家族），该家族包括PPFIA1、PPFIA2、PPFIA3和PPFIA4四个成员。这些基因编码的蛋白质在细胞粘附、突触形成和信号转导中发挥重要作用，特别是在神经元和内分泌细胞中。PPFIA1通过与多种蛋白质相互作用，如受体型蛋白酪氨酸磷酸酶（RPTPs）和突触小泡相关蛋白，参与调节突触的可塑性和神经递质释放。PPFIA1在细胞骨架重组和细胞迁移中也起关键作用，影响肿瘤细胞的侵袭和转移。突变或表达异常可能导致神经系统疾病或癌症。例如，PPFIA1的过表达与某些癌症（如乳腺癌和肺癌）的进展和转移相关，可能通过增强细胞迁移和侵袭能力。相反，降低PPFIA1表达可能抑制肿瘤生长，但可能导致突触功能异常，影响神经信号传递。PPFIA1还与精神分裂症和自闭症谱系障碍等神经发育疾病有关，其表达异常可能破坏突触平衡。PPFIA基因家族的共性在于它们都含有保守的蛋白相互作用域，如SAM（Sterile Alpha Motif）和 coiled-coil结构域，介导蛋白质-蛋白质相互作用，参与细胞信号网络调控。PPFIA1的功能复杂，涉及多个生理和病理过程，其具体机制仍在研究中。

The protein encoded by this gene is a member of the LAR protein-tyrosine phosphatase-interacting protein (liprin) family. Liprins interact with members of LAR family of transmembrane protein tyrosine phosphatases, which are known to be important for axon guidance and mammary gland development. This protein binds to the intracellular membrane-distal phosphatase domain of tyrosine phosphatase LAR, and appears to localize LAR to cell focal adhesions. This interaction may regulate the disassembly of focal adhesion and thus help orchestrate cell-matrix interactions. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是LAR蛋白酪氨酸磷酸酶相互作用蛋白（liprin）家族的一个成员。 Liprins与LAR家族跨膜蛋白酪氨酸磷酸酶，这是众所周知的是轴突导向和乳腺发育很重要的成员进行互动。这种蛋白质结合酪氨酸磷酸酶LAR的细胞内膜远端磷酸酶区，并出现本地化LAR到细胞粘着斑。这种相互作用可以调节粘着斑的拆卸，从而帮助协调细胞基质相互作用。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PPFIA1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PPFIA1基因的介绍

基因序列

基因序列

PPFIA1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PPFIA1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs608982       rs3833993       rs4980779       rs6592537       rs11821895       rs12280045       rs34027636       rs35120820       rs55758686       rs55792928       rs71049905       rs71467481       rs76706814       rs79783940       rs80127738       rs111283320       rs111754387      

基因表达

基因表达

PPFIA1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGGAGCTCTTCAGGAGTG
60
CCTGAATCAACCTGCAATCTG
60
CATGGAGTGCCTTGTAGAC
57
CACACTGGAAACTGTTTCTG
57
TTCTATGCATCGACAGACTG
57
CTTCCTCAGTGTCTGTTGC
58
TGACCCTTCCTAGTGATTTAAGG
60
TATGGTTGTCTTGTCATCTCGT
60
CACATGAGACTAAGAGCCGA
59
GGTGCTGTAGGAGTCTGTG
60
AGCATTAGGACAAGCTGGT
59
TTCCTCCAGCAATTCATGC
59
GAAAGAGATTCCTTGCAGAGAC
59
TAGTAAGTGCTGCGAACTCC
59
GACATAAGGAACTCCACAGG
57
CTTAATGCCTTTCTTCTTTGGG
58
CACGATAAGGATCAGCTTGTC
59
ACCTGAAATCTGGGACACTG
59
GACTCCTACAGCACCAGTG
60
ATCTCGTACCTTGGAAGGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PPFIA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PPFIA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
H0YDZ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004871
Q13136 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q13136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13136 (UniProtKB)
IPI
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Q13136 (UniProtKB)
IPI
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Q13136 (UniProtKB)
IPI
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Q13136 (UniProtKB)
IPI
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Q13136 (UniProtKB)
IPI
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Q13136 (UniProtKB)
IPI
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Q13136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13136 (UniProtKB)
IPI
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Q13136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q13136 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q13136 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13136 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13136 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13136 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13136 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13136 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13136 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13136 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13136 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13136 (UniProtKB)
TAS
GO:0005925
Q13136 (UniProtKB)
IDA
GO:0007160
Q13136 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
Q13136 (UniProtKB)
TAS
GO:0007269
Q13136 (UniProtKB)
TAS
GO:0014047
Q13136 (UniProtKB)
TAS
GO:0048786
Q13136 (UniProtKB)
TAS
GO:0051497
Q13136 (UniProtKB)
IMP
GO:0090005
Q13136 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PPFIA1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Squamous cell carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Squamous cell carcinoma of the head and neck 0.000542884 2 0 BeFree
Peutz-Jeghers Syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Neck Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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