PPHLN1 (periphilin 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PPHLN1
locus group:
protein-coding gene
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12q12
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None
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51535
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uc001rng.2
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NM_201515
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HGNC:19369
approved reserved:
2002-11-04

基因染色体位置

基因染色体位置

12q12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PPHLN1（Periphilin 1）是一种编码外周蛋白的基因，其表达产物Periphilin 1在细胞中主要参与表皮分化、细胞黏附和屏障功能的形成。该蛋白通过与其它蛋白质如Envoplakin和Periplakin相互作用，在角质形成细胞的终末分化过程中发挥关键作用，帮助形成角质层的结构完整性。PPHLN1的主要作用位点包括皮肤的表皮层，特别是在颗粒层和角质层中表达较高。突变或功能异常可能导致皮肤屏障功能受损，与某些皮肤病如鱼鳞病或特应性皮炎的发生有关。PPHLN1属于S100融合型蛋白家族（SFTP），该家族成员通常含有S100钙结合蛋白结构域，参与细胞分化、信号传导和细胞骨架重组等过程。如果PPHLN1过表达，可能干扰正常表皮分化过程，导致角质化异常或皮肤炎症；而降低表达则可能削弱皮肤屏障功能，增加对外界刺激的敏感性。此外，PPHLN1的表达水平变化还可能影响其他与表皮分化相关的基因（如FLG、LOR等）的功能，进一步加剧皮肤疾病的发展。研究表明，PPHLN1在癌症中也可能发挥作用，例如在某些肿瘤中表达异常可能与肿瘤侵袭性相关，但其具体机制仍需进一步研究。

The protein encoded by this gene is one of the several proteins that become sequentially incorporated into the cornified cell envelope during the terminal differentiation of keratinocyte at the outer layers of epidermis. This protein interacts with periplakin, which is known as a precursor of the cornified cell envelope. The cellular localization pattern and insolubility of this protein suggest that it may play a role in epithelial differentiation and contribute to epidermal integrity and barrier formation. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是角质形成细胞在表皮的外层终末分化过程中成为顺序掺入角质细胞包膜的几种蛋白质之一。这种蛋白质与periplakin，这被称为角化细胞包膜的前体相互作用。这种蛋白质的细胞定位模式和不溶性表明，它可能在上皮细胞分化作用，并有助于表皮完整性和屏障形成。编码不同同种型的多个可变剪接转录物变体已观察到。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PPHLN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PPHLN1基因的介绍

基因序列

基因序列

PPHLN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PPHLN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3747557       rs3747558       rs3747559       rs11181421       rs11181422       rs12227905       rs28384445       rs74078022       rs75487131       rs77150781       rs112355740       rs116300839       rs139744230       rs140664715       rs142911339       rs143915669       rs144626315      

基因表达

基因表达

PPHLN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGGTCCAAGTGGCTTACAG
60
CAGTGGTGGTTTCTTTGGC
60
ACTGTTGTTTCCCATAACCC
58
CCCAAAGCTCTAGGTCCAG
60
TGTGAGGAACACTGAAATGG
58
GAATCCAAAGAGGGCTGAC
58
CGAAATGTGGTCTGAGGGA
59
CAGATTCATCACTGGGATGAC
59
AAGTCATCCCAGTGATGGC
60
TGTAGCTTCCTTCACCAGG
59
ACAGACACCATTCACTCCAG
60
CTGGCTTTACATCCTTGCG
59
AATTTCTGAGTATGAGGCGG
58
CCATGTGTTGTGTTTGACTC
58
ATCGAAGAAGTGGTCCACC
59
CTCATGTCCCTGTATTCAGGT
59
CAAGAATCAGATGGCTACAATAGAC
60
GGTCTGTCTAGCAGTGGTG
60
CGAAATGTGGTCTGAGGGA
59
CAGATTCATCACTGGGATGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PPHLN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PPHLN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005654
B7Z8L1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
B7Z8L1 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
B7Z8L1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
F8VPY7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
F8VPY7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
F8VWU8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
F8VWU8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
F8W0Q9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
F8W0Q9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
F8W6A0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
F8W6A0 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
F8W6A0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
F8WF16 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
F8WF16 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
F8WF16 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q8NEY8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8NEY8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8NEY8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q8NEY8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005694
Q8NEY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q8NEY8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q8NEY8 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q8NEY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q8NEY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0031424
Q8NEY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
Q8NEY8 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q8NEY8 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q8NEY8 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PPHLN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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