PPIP5K2 (diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PPIP5K2
locus group:
protein-coding gene
location:
5q21.1
gene_family:
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KIAA0433|VIP2|CFAP160
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None
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23262
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ENSG00000145725
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uc063fui.1
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NM_015216
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HGNC:29035
approved reserved:
2005-11-04

基因染色体位置

基因染色体位置

5q21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PPIP5K2（双磷酸肌醇五磷酸激酶2）属于PPIP5K基因家族，该家族成员主要参与肌醇焦磷酸代谢，通过催化5-IP7生成1,5-IP8来调控细胞信号传导。PPIP5K2编码的蛋白在细胞内能量稳态、细胞迁移和神经发育中起关键作用，其表达产物通过影响钙信号、细胞骨架重组等过程参与多种生理功能。该基因主要作用位点包括细胞质和高尔基体，尤其在神经元和内分泌细胞中表达较高。突变可能导致肌醇代谢紊乱，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）、糖尿病和某些癌症相关。若PPIP5K2过表达，可能增强细胞迁移能力但破坏能量平衡，而表达降低则可能损害突触可塑性并增加氧化应激风险。PPIP5K基因家族的共性在于均含有保守的激酶结构域，通过合成高阶肌醇磷酸盐调控细胞应激响应和表观遗传修饰。研究表明该基因与VCP、HSP90等蛋白相互作用，其表达异常可能间接影响mTOR通路和自噬过程。在肿瘤中，PPIP5K2的拷贝数变异常见于乳腺癌和胶质瘤，提示其可能作为潜在治疗靶点。

Inositol phosphates (IPs) and diphosphoinositol phosphates (PP-IPs), also known as inositol pyrophosphates, act as cell signaling molecules. HISPPD1 has both IP6 kinase (EC 2.7.4.21) and PP-IP5 (also called IP7) kinase (EC 2.7.4.24) activities that produce the high-energy pyrophosphates PP-IP5 and PP2-IP4 (also called IP8), respectively (Fridy et al., 2007 [PubMed 17690096]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

肌醇磷酸盐（IPS）和diphosphoinositol磷酸盐（PP-IPS），也被称为肌醇焦磷酸盐，作为细胞信号分子。 HISPPD1既有IP6激酶（EC 2.7.4.21）和PP-IP5（也称为IP7）激酶（EC 2.7.4.24）产生高能量焦磷酸盐的PP-IP5和PP2-IP4（也称为IP8）活性，分别为（ Fridy等人，2007年[考研17690096]）。[由OMIM，2008年3月供应]

OMIM数据库中对PPIP5K2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PPIP5K2基因的介绍

基因序列

基因序列

PPIP5K2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PPIP5K2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs26523       rs26524       rs34781       rs34782       rs34783       rs34784       rs3756581       rs7705107       rs17155073       rs75027856       rs76027213       rs76101755       rs78947218       rs79624351       rs111912409       rs113295156       rs114558740      

基因表达

基因表达

PPIP5K2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCTCATTTGCTCGACACC
58
ACAATTCAAAGCCACTGGA
58
GGATTATGCTCGTACTCATCG
59
AATTCAAAGCCATTGGTTGG
58
CTTCATCCTGTGTATTCTAGAGG
58
GAATGTACATGACTTTCACTGG
58
CAGTATCTCATACAAGATAGGAGAG
58
TGGGATTATTTGGGTCACG
58
TGGAACAGAAGCAGAATCCT
59
ATTCAAAGCCATCTATGCAGC
60
GTATACACCTGCAAAGATCCTC
58
CCACTTGTAGCTGGTTTGC
59
TAACCTAGACCTGAATGGGC
59
TTTGTCCAGTGGAAATCCTG
58
GGATTATGCTCGTACTCATCG
59
AATTCAAAGCCATTGGTTGG
58
GGTAACCTAGACCTGAATGGG
60
AGAGCAAGACTCCATCTGC
60
GTGAAGGAGATGGAATCAAAGG
59
TCATGTAGTTGAGCTCATTGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PPIP5K2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PPIP5K2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003993
A0A087WWN8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016311
A0A087WWN8 (UniProtKB)
IEA
GO:0000828
A0A087WZV0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003993
A0A087WZV0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016310
A0A087WZV0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016311
A0A087WZV0 (UniProtKB)
IEA
GO:0033857
A0A087WZV0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003993
D6RBU4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016311
D6RBU4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003993
H0Y9S9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016311
H0Y9S9 (UniProtKB)
IEA
GO:0000827
O43314 (UniProtKB)
ISS
GO:0000828
O43314 (UniProtKB)
IDA
GO:0000828
O43314 (UniProtKB)
TAS
GO:0000829
O43314 (UniProtKB)
TAS
GO:0000832
O43314 (UniProtKB)
ISS
GO:0003993
O43314 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
O43314 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
O43314 (UniProtKB)
ISS
GO:0005829
O43314 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O43314 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O43314 (UniProtKB)
TAS
GO:0006020
O43314 (UniProtKB)
ISS
GO:0016310
O43314 (UniProtKB)
IEA
GO:0016311
O43314 (UniProtKB)
IEA
GO:0033857
O43314 (UniProtKB)
ISS
GO:0033857
O43314 (UniProtKB)
IDA
GO:0043647
O43314 (UniProtKB)
TAS
GO:0052723
O43314 (UniProtKB)
IEA
GO:0052724
O43314 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PPIP5K2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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