PPM1A (protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PPM1A
locus group:
protein-coding gene
location:
14q23.1
gene_family:
Protein phosphatases, Mg2+/Mn2+ dependent
alias symbol:
MGC9201|PP2Calpha|PP2CA
alias name:
phosphatase 2C alpha|protein phosp…
entrez id:
5494
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ENSG00000100614
ucsc gene id:
uc001xey.5
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NM_021003
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HGNC:9275
approved reserved:
1993-02-05

基因染色体位置

基因染色体位置

14q23.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PPM1A（Protein Phosphatase, Mg2+/Mn2+ Dependent 1A）是一种属于PPM（Protein Phosphatase Magnesium-dependent）家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶。PPM家族的特点是其活性依赖于镁或锰离子，并且能够去磷酸化多种底物蛋白，参与调控细胞信号转导、代谢、增殖和凋亡等关键生物学过程。PPM1A的主要功能是通过去磷酸化作用调控多种信号通路，包括TGF-β、p38 MAPK和NF-κB等，从而影响细胞的应激反应、炎症和免疫应答。PPM1A在多种组织中广泛表达，尤其在肝脏、心脏和大脑中表达较高。PPM1A的突变或表达异常可能导致其功能失调，进而影响相关信号通路的平衡。例如，PPM1A的缺失或功能降低可能导致p38 MAPK信号通路的过度激活，增加炎症反应和细胞凋亡，与某些炎症性疾病和神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）相关。相反，PPM1A的过表达可能抑制TGF-β信号通路，影响细胞增殖和分化，与某些癌症（如乳腺癌和肝癌）的发生和发展有关。PPM1A还参与调控胰岛素信号通路，其表达异常可能与代谢性疾病（如糖尿病）相关。PPM家族的其他成员（如PPM1B、PPM1D等）也具有类似的去磷酸化功能，但各自调控不同的底物和信号通路。PPM1A作为该家族的重要成员，其功能研究有助于深入理解细胞信号网络的调控机制，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。

The protein encoded by this gene is a member of the PP2C family of Ser/Thr protein phosphatases. PP2C family members are known to be negative regulators of cell stress response pathways. This phosphatase dephosphorylates, and negatively regulates the activities of, MAP kinases and MAP kinase kinases. It has been shown to inhibit the activation of p38 and JNK kinase cascades induced by environmental stresses. This phosphatase can also dephosphorylate cyclin-dependent kinases, and thus may be involved in cell cycle control. Overexpression of this phosphatase is reported to activate the expression of the tumor suppressor gene TP53/p53, which leads to G2/M cell cycle arrest and apoptosis. Three alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是PP2C家族丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶的成员。 PP2C家族成员已知是细胞应激反应途径的负调节剂。此磷酸酶脱磷酸化，并负调节，MAP激酶和MAP激酶的激酶的活动。它已被证明能够抑??制p38和由环境胁迫诱导JNK激酶级联的活化。此磷酸酶也可以去磷酸细胞周期蛋白依赖性激酶，并且因此可能参与细胞周期控制。此磷酸酶的过表达被报告给激活肿瘤抑制基因TP53 / p53的，这导致G2 / M期的细胞周期阻滞和细胞凋亡的表达。三编码不同同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PPM1A基因的介绍     Wikipedia数据库中对PPM1A基因的介绍

基因序列

基因序列

PPM1A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PPM1A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7161095       rs8016830       rs8018093       rs10151922       rs11626992       rs11849495       rs12878831       rs60280931       rs60610663       rs74392750       rs74955576       rs77133115       rs78344581       rs111251208       rs115103017       rs115273805       rs115632685      

基因表达

基因表达

PPM1A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACCCAAGGAGACCTAGAG
57
TATCGCAACCCATTACCCT
58
AGATCCAGACTTGAAGTCAC
57
TCGACTTCCCTTATACAAACAG
58
GTTTCATTGCTACTGCGGA
58
ATATCGCAACCCATTACCCT
59
TCTATTTGTGAGACCTAGAGGA
57
CTTAGCCCATATCGCAACC
58
GAAGAGAAGGGCAAAGAAGG
58
TATGTCTTGATCCTCTAGGTCTG
58
GAGGAAACCAAATGAAGAGGA
58
CCTCTAGGTCTAGTCATAAATCTG
57
GAAGAGAAGGGCAAAGAAGG
58
ATGTCTTGATCCTCTAGGTCTG
58
GAAACCAAATGAAGAGGATGTG
58
TCCTCTAGGTCTAGTCATAAATCTG
58
GTTTCATTGCTACTGCGGA
58
ATATCGCAACCCATTACCC
57
CACCTGTTTGTATAAGGGAAGTC
59
TCTGGCGATACTTTGGGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PPM1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PPM1A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004722
E9PJN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006470
E9PJN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
E9PJN3 (UniProtKB)
IEA
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E9PKB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006470
E9PKB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
E9PKB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004722
E9PL75 (UniProtKB)
IEA
GO:0006470
E9PL75 (UniProtKB)
IEA
GO:0043169
E9PL75 (UniProtKB)
IEA
GO:0004722
E9PNE1 (UniProtKB)
IEA
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E9PNE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004722
E9PP44 (UniProtKB)
IEA
GO:0006470
E9PP44 (UniProtKB)
IEA
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P35813 (UniProtKB)
TAS
GO:0000287
P35813 (UniProtKB)
IEA
GO:0004722
P35813 (UniProtKB)
IDA
GO:0004722
P35813 (UniProtKB)
IDA
GO:0004722
P35813 (UniProtKB)
IDA
GO:0004722
P35813 (UniProtKB)
TAS
GO:0004722
P35813 (UniProtKB)
TAS
GO:0004871
P35813 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
P35813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35813 (UniProtKB)
IPI
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P35813 (UniProtKB)
IPI
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P35813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35813 (UniProtKB)
IPI
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P35813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P35813 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P35813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P35813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P35813 (UniProtKB)
ISS
GO:0005829
P35813 (UniProtKB)
TAS
GO:0006470
P35813 (UniProtKB)
IMP
GO:0006499
P35813 (UniProtKB)
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P35813 (UniProtKB)
TAS
GO:0010991
P35813 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
P35813 (UniProtKB)
ISS
GO:0016055
P35813 (UniProtKB)
IDA
GO:0016311
P35813 (UniProtKB)
IDA
GO:0030145
P35813 (UniProtKB)
IEA
GO:0030177
P35813 (UniProtKB)
IDA
GO:0030512
P35813 (UniProtKB)
IDA
GO:0030514
P35813 (UniProtKB)
IEA
GO:0033192
P35813 (UniProtKB)
IDA
GO:0035970
P35813 (UniProtKB)
IDA
GO:0035970
P35813 (UniProtKB)
IDA
GO:0042347
P35813 (UniProtKB)
IMP
GO:0043123
P35813 (UniProtKB)
IMP
GO:0043124
P35813 (UniProtKB)
IMP
GO:0045893
P35813 (UniProtKB)
IDA
GO:0046827
P35813 (UniProtKB)
IEA
GO:0070412
P35813 (UniProtKB)
IPI
GO:0071560
P35813 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PPM1A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Disease Progression 0.00272435 1 0 LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of bone 0.000271442 1 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of bladder 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.000271442 1 0 BeFree
HIV Infections 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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