PPM1G (protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1G)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PPM1G
locus group:
protein-coding gene
location:
2p23.3
gene_family:
Protein phosphatases, Mg2+/Mn2+ dependent
alias symbol:
PP2CG|PP2Cgamma
alias name:
PP2C, gamma|protein phosphatase 2C…
entrez id:
5496
ensembl gene id:
ENSG00000115241
ucsc gene id:
uc002rkl.5
refseq accession:
NM_002707
hgnc_id:
HGNC:9278
approved reserved:
1997-11-11

基因染色体位置

基因染色体位置

2p23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PPM1G（Protein Phosphatase, Mg2+/Mn2+ Dependent 1G）是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶，属于PPM（Protein Phosphatase Magnesium-dependent）基因家族，该家族成员依赖镁或锰离子发挥催化活性，参与多种细胞信号通路的调控。PPM1G的主要功能是通过去磷酸化作用调控蛋白质活性，影响细胞周期、DNA损伤修复、RNA加工及转录调控等过程。它特别在RNA剪接复合体的组装中起关键作用，通过去磷酸化剪接因子如SF3B1，确保剪接体的正常功能。PPM1G的突变可能导致剪接异常，进而引发RNA加工缺陷，与癌症（如白血病、乳腺癌）和神经退行性疾病相关。若PPM1G过表达，可能干扰正常剪接平衡，导致异常剪接产物的积累，促进肿瘤发生；而表达降低则可能削弱DNA损伤修复能力，增加基因组不稳定性。PPM1G还通过调控p53和ATM/ATR通路影响细胞对压力的响应。PPM家族共性包括依赖二价金属离子、结构保守的催化域及参与应激和增殖相关信号转导。PPM1G的异常表达可能间接影响其他基因（如TP53、BRCA1）的功能，凸显其在细胞稳态中的核心地位。

The protein encoded by this gene is a member of the PP2C family of Ser/Thr protein phosphatases. PP2C family members are known to be negative regulators of cell stress response pathways. This phosphatase is found to be responsible for the dephosphorylation of Pre-mRNA splicing factors, which is important for the formation of functional spliceosome. Studies of a similar gene in mice suggested a role of this phosphatase in regulating cell cycle progression. [provided by RefSeq, Apr 2010]

由该基因编码的蛋白质是PP2C家族丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶的成员。 PP2C家族成员已知是细胞应激反应途径的负调节剂。此磷酸酶被发现是负责的前体mRNA剪接因子的磷酸化，这是官能剪接的形成非常重要。在小鼠中的类似基因的研究表明这种磷酸酶在调节细胞周期进展的作用。 [由RefSeq的，2010年4月提供]

OMIM数据库中对PPM1G基因的介绍     Wikipedia数据库中对PPM1G基因的介绍

基因序列

基因序列

PPM1G基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

PPM1G基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs780087       rs809058       rs810515       rs1260323       rs1271144       rs10221565       rs11897554       rs12478747       rs12478779       rs12621704       rs35811351       rs70953857       rs71441073       rs75623216       rs111912570       rs112588168       rs113342830      

基因表达

基因表达

PPM1G基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCTCCATGGAGGATGCTC
60
AGTACAAGGCAACTTCCTCC
60
GTCTCCATGGAGGATGCTC
60
TACAAGGCAACTTCCTCCC
59
GTCTCCATGGAGGATGCTC
60
TCCATGTCCATCGTAGACAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PPM1G基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PPM1G基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004722
O15355 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
O15355 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15355 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O15355 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O15355 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O15355 (UniProtKB)
IEA
GO:0006470
O15355 (UniProtKB)
TAS
GO:0007050
O15355 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
O15355 (UniProtKB)
IEA
GO:0035970
O15355 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
O15355 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PPM1G基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.08 0 0 MGD
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
alcohol use disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Hypertensive disease 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2