PPP1R17 (protein phosphatase 1 regulatory subunit 17)
- symbol:
- PPP1R17
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p14.3
- gene_family:
- Protein phosphatase 1 regulatory subunits
- alias symbol:
- GSBS
- alias name:
- G-substrate
- entrez id:
- 10842
- ensembl gene id:
- ENSG00000106341
- ucsc gene id:
- uc003tcl.4
- refseq accession:
- NM_006658
- hgnc_id:
- HGNC:16973
- approved reserved:
- 2003-03-24
PPP1R17（Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 17）是一种调节蛋白磷酸酶1（PP1）活性的调控亚基，属于PPP1R基因家族。该家族成员通过结合PP1（一种广泛表达的丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶）来调控其底物特异性和亚细胞定位，从而影响多种细胞过程，如信号转导、细胞周期和代谢。PPP1R17主要在中枢神经系统和睾丸中高表达，可能参与神经发育和精子发生。其生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能通过PP1调控染色质重塑或转录因子活性。PPP1R17的突变或表达异常可能破坏PP1的靶向性，导致细胞信号通路紊乱。例如，在小鼠模型中，PPP1R17缺失会导致雄性不育，表现为精子发生障碍，暗示其在生殖系统中的关键作用。目前尚未发现PPP1R17与特定人类疾病的直接关联，但由于PP1参与癌症、神经退行性疾病等病理过程，PPP1R17的异常表达可能间接影响这些疾病进展。若该基因过表达，可能过度抑制PP1的底物磷酸化，干扰细胞周期检查点；而低表达可能导致PP1活性失控，影响信号传导准确性。PPP1R家族共性在于含有PP1结合模体（如RVxF序列），通过变构调节或竞争性结合决定PP1的底物选择。专业术语解释：蛋白磷酸酶（PP1）——去除蛋白质磷酸化修饰的酶；丝氨酸/苏氨酸——蛋白质中可被磷酸化的氨基酸残基；染色质重塑——通过改变DNA-蛋白质结构调控基因表达的过程。需注意"Regulatory Subunit"中文常译为"调节亚基"，但部分文献可能使用"调控亚单位"（英文原词标注有助于统一理解）。
The protein encoded by this gene is found primarily in cerebellar Purkinje cells, where it functions as a protein phosphatase inhibitor. The encoded protein is a substrate for cGMP-dependent protein kinase. An allele of this gene was discovered that increases susceptibility to hypercholesterolemia. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2010]
由该基因编码的蛋白质主要是在小脑蒲肯野细胞中发现的，在那里它用作一种蛋白磷酸酶抑制剂。所编码的蛋白质是cGMP依赖性蛋白激酶的底物。这个基因的等位基因被发现，增加的易感性高胆固醇血症。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2010年7月提供]
基因本体信息
PPP1R17基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PPP1R17基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hyperlipoproteinemia Type IIa | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Hypercholesterolemia | 0.005362824 | 1 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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