PPP1R3C (protein phosphatase 1 regulatory subunit 3C)
- symbol:
- PPP1R3C
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q23.32
- gene_family:
- Protein phosphatase 1 regulatory subunits
- alias symbol:
- PTG
- alias name:
- Phosphatase 1, regulatory inhibito…
- entrez id:
- 5507
- ensembl gene id:
- ENSG00000119938
- ucsc gene id:
- uc001kho.4
- refseq accession:
- NM_005398
- hgnc_id:
- HGNC:9293
- approved reserved:
- 1997-06-24
PPP1R3C（Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 3C），也称为PTG（Protein Targeting to Glycogen），是一种调节糖原代谢的关键基因。它属于PPP1R3基因家族，该家族成员共同特点是编码蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基，通过结合PP1并引导其定位到特定底物（如糖原颗粒）来调控糖原合成与分解。PPP1R3C主要在肝脏、肌肉和脂肪组织中表达，通过与PP1和糖原合成酶（GS）形成复合物，促进糖原合成酶的脱磷酸化（激活状态），从而增强糖原储存。 PPP1R3C的功能突变可能显著影响糖原代谢。例如，其过表达会导致糖原异常堆积，与胰岛素抵抗和2型糖尿病相关；而表达降低则可能减少糖原合成，影响能量储备。研究发现，PPP1R3C在肥胖和代谢综合征患者中表达上调，可能通过过度激活糖原合成通路加剧代谢紊乱。此外，该基因与糖原贮积病（如GSD类型0）的发病机制存在潜在关联，尽管直接致病突变较少见，但其调控异常可能间接影响疾病表型。 在基因家族层面，PPP1R3成员（如PPP1R3A、PPP1R3B等）均通过PP1调控糖原代谢，但组织分布和功能侧重不同。例如，PPP1R3A主要在肌肉中发挥作用，而PPP1R3B则与肝脏糖原代谢密切相关。PPP1R3C的独特之处在于其广泛参与能量平衡调节，并与胰岛素信号通路交互。若该基因过表达，可能抑制糖原分解酶（如糖原磷酸化酶）的活性，导致糖原过度累积；反之，低表达可能削弱糖原合成能力，影响快速能量供应。 综上，PPP1R3C是糖原代谢的核心调控因子，其表达水平变化与代谢疾病密切相关，且作为PPP1R3家族成员，共享通过PP1调控糖原动态平衡的机制，但具有组织特异性功能。研究其突变或表达异常有助于理解代谢疾病的分子基础，并为治疗提供潜在靶点。
This gene encodes a regulatory subunit of protein phosphatase-1 (PP1). PP1 catalyzes reversible protein phosphorylation, which is important in a wide range of cellular activities: neuronal, muscular, RNA splicing, protein synthesis, cell death, and glycogen metabolism, to name just a few. By interacting with different regulatory subunits, PP1 is directed to different parts of the cell, to different substrates, or to respond to extracellular signals. [provided by RefSeq, Oct 2011]
该基因编码的蛋白磷酸酶1（PP1）的调节亚基。 PP1催化可逆蛋白磷酸化，这是在一个大范围的细胞活动重要：神经元细胞，肌肉，RNA剪接，蛋白质合成，细胞死亡，和糖原代谢，仅举几例。通过用不同的调节亚基相互作用，PP1被引导到细胞的不同部分，以不同的底物，或向细胞外的信号作出反应。 [由RefSeq的，2011年10月提供]
基因本体信息
PPP1R3C基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PPP1R3C基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4910 Insulin signaling pathway [PATH:hsa04910] |
| 名称 |
|---|
| Disease |
| Diseases of carbohydrate metabolism |
| Diseases of metabolism |
| Glucose metabolism |
| Glycogen storage diseases |
| Glycogen synthesis |
| Metabolism of carbohydrates |
| Myoclonic epilepsy of Lafora |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Diabetes | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Floppy lid syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hyperlipidemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Thrombophilia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lafora Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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