PPP1R3D (protein phosphatase 1 regulatory subunit 3D)
- symbol:
- PPP1R3D
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.33
- gene_family:
- Protein phosphatase 1 regulatory subunits
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5509
- ensembl gene id:
- ENSG00000132825
- ucsc gene id:
- uc002ybb.4
- refseq accession:
- NM_006242
- hgnc_id:
- HGNC:9294
- approved reserved:
- 1998-08-13
PPP1R3D（Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 3D）是蛋白磷酸酶1（PP1）的一个调节亚基，属于PPP1R3基因家族。该家族成员的主要共性是能够与PP1结合并调节其活性，从而影响多种细胞过程，如糖代谢、肌肉收缩和细胞周期调控。PPP1R3D在糖原代谢中发挥关键作用，它通过将PP1靶向糖原颗粒，促进糖原合成酶（GS）的激活和糖原磷酸化酶（GP）的失活，从而促进糖原的积累。PPP1R3D主要在肝脏和骨骼肌中表达，这些组织对糖原代谢的需求较高。突变或异常表达可能影响糖原代谢平衡，导致代谢紊乱，如糖原贮积症或2型糖尿病。过表达PPP1R3D可能增强糖原合成，导致糖原过度积累，而降低表达则可能减少糖原储存，影响能量供应。此外，PPP1R3D与其他代谢调节蛋白（如PTG/R5和GL）存在功能重叠，但具体机制仍需进一步研究。PPP1R3D的异常表达还可能影响胰岛素信号通路，进一步干扰葡萄糖稳态。该基因及其家族成员在代谢疾病中的潜在作用使其成为研究热点，可能为相关疾病的治疗提供新靶点。
Phosphorylation of serine and threonine residues in proteins is a crucial step in the regulation of many cellular functions ranging from hormonal regulation to cell division and even short-term memory. The level of phosphorylation is controlled by the opposing actions of protein kinases and protein phosphatases. Protein phosphatase 1 (PP1) is 1 of 4 major serine/threonine-specific protein phosphatases which have been identified in eukaryotic cells. PP1 associates with various regulatory subunits that dictate its subcellular localization and modulate its substrate specificity. Several subunits that target PP1 to glycogen have been identified. This gene encodes a glycogen-targeting subunit of PP1. [provided by RefSeq, Jul 2008]
蛋白质丝氨酸和苏氨酸残基的磷酸化是在许多细胞功能，从激素调节细胞分裂，甚至短期记忆的调控的关键一步。磷酸化水平是由蛋白激酶和蛋白磷酸酶的相对动作控制。蛋白磷酸酶1（PP1）是4大丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白已在真核细胞中被确定磷酸酶1。 PP1同伙与决定其亚细胞定位和调节其底物特异性不同的调节亚基。针对PP1糖原几个亚基已经确定。该基因编码PP1的糖原靶向亚基。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PPP1R3D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PPP1R3D基因的本体（GO）信息：
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