PPP6C是蛋白磷酸酶6的催化亚基,属于PPP(磷酸蛋白磷酸酶)基因家族中的一员。这个家族以丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶为特征,参与多种细胞过程的调控,如细胞周期、信号转导和应激反应。PPP6C通过去磷酸化作用调节多种底物蛋白,影响细胞增殖、分化和凋亡等关键生物学过程。PPP6C在多种组织中广泛表达,尤其在脑组织中表达较高,表明它可能在神经系统中发挥重要作用。PPP6C的突变或表达异常与多种疾病相关,包括癌症和神经退行性疾病。例如,在某些癌症中,PPP6C的突变可能导致其功能丧失,进而影响细胞周期调控,促进肿瘤的发生和发展。PPP6C的过表达可能干扰正常的信号转导途径,导致细胞增殖失控,而降低表达则可能影响细胞的正常分化和凋亡过程。此外,PPP6C还与其他基因或蛋白相互作用,如与Aurora激酶家族成员共同调控有丝分裂过程。PPP基因家族的成员通常具有保守的催化结构域,能够特异性地识别和去磷酸化不同的底物蛋白,从而在细胞信号网络中扮演重要角色。PPP6C作为该家族的一员,其功能异常可能对整个信号网络产生广泛影响,进而影响细胞和机体的稳态。
This gene encodes the catalytic subunit of protein phosphatase, a component of a signaling pathway regulating cell cycle progression. Splice variants encoding different protein isoforms exist. The pseudogene of this gene is located on chromosome X. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码的蛋白磷酸酶,信号传导途径调节细胞周期进程的一个组成部分的催化亚基。剪接变异体编码不同的蛋白质亚型存在。该基因的假位于[由RefSeq的,2008年7月提供] X染色体
PPP6C基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
PPP6C基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
melanoma | 0.121085767 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human |
Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinoma, Papillary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of thyroid | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Celiac Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Thyroid carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Metastatic melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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