PRDM5 (PR/SET domain 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PRDM5
locus group:
protein-coding gene
location:
4q27
gene_family:
Zinc fingers, C2H2-type
alias symbol:
PFM2
alias name:
None
entrez id:
11107
ensembl gene id:
ENSG00000138738
ucsc gene id:
uc003idn.4
refseq accession:
NM_001300823
hgnc_id:
HGNC:9349
approved reserved:
1999-08-23

基因染色体位置

基因染色体位置

4q27
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PRDM5（PR/SET Domain 5）属于PRDM（PRDI-BF1和RIZ同源结构域）基因家族，该家族成员均含有PR/SET结构域和锌指结构域，主要参与转录调控、染色质重塑和细胞分化等生物学过程。PRDM5作为一种转录调控因子，通过其PR/SET结构域发挥组蛋白甲基转移酶活性，调控靶基因表达，而锌指结构域则帮助其结合特定DNA序列。PRDM5在多种组织中表达，尤其在胚胎发育过程中发挥重要作用，参与细胞增殖、分化和组织形态发生。研究表明，PRDM5在维持细胞外基质（ECM）稳态中起关键作用，通过调控胶原蛋白和其他ECM相关基因的表达，影响组织的机械强度和结构完整性。PRDM5突变或表达异常与多种疾病相关，如PRDM5功能丧失突变可导致常染色体隐性遗传病Brittle Cornea Syndrome（BCS，脆性角膜综合征），表现为角膜变薄、易破裂以及听力损失等症状，这与ECM蛋白（如胶原蛋白）的异常合成和组装有关。此外，PRDM5在多种癌症中表达异常，可能作为抑癌基因发挥作用，其低表达与肿瘤侵袭性和不良预后相关。PRDM5过表达可抑制肿瘤细胞增殖和迁移，而降低表达则可能促进肿瘤进展。PRDM5还参与调控Wnt/β-catenin和TGF-β等信号通路，影响细胞命运决定和组织稳态。PRDM基因家族的共性包括含有保守的PR/SET结构域（具有潜在的组蛋白修饰活性）和锌指结构域（介导DNA结合），成员在发育和疾病中广泛参与表观遗传调控。PRDM5的功能复杂性和组织特异性表达模式使其成为发育生物学和疾病研究的重要靶点。

The protein encoded by this gene is a transcription factor of the PR-domain protein family. It contains a PR-domain and multiple zinc finger motifs. Transcription factors of the PR-domain family are known to be involved in cell differentiation and tumorigenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是PR-域蛋白家族的转录因子。它包含一个PR域和多锌指基序。对PR-域家族的转录因子是已知参与细胞分化和肿瘤发生。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PRDM5基因的介绍     Wikipedia数据库中对PRDM5基因的介绍

基因序列

基因序列

PRDM5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PRDM5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1450460       rs1470695       rs1470696       rs1530799       rs2278811       rs3761726       rs3806807       rs28461612       rs56407223       rs72680495       rs72680497       rs72923589       rs72923591       rs72923597       rs76978864       rs79583078       rs111704622      

基因表达

基因表达

PRDM5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGTTCTCCCTGAAGTCCTC
59
GAGACAGAGCAAGACCCTC
60
GTTCGTGGGAGTAAGGGAG
60
ATTCTTGTCTTGAATGGCAGC
60
CTGACAGCTGTGGAAAGAG
58
TCTTAGGATCTCCAGTGTGG
58
GTGCTCAAACAACTCAATAGG
58
CTTAGGATCTCCTGTTGGC
57
TGGATGAGCACAAGAGGAC
59
AGCTGAAGTTAGCCATAATGC
59
CTGACAGCTGTGGAAAGAG
58
CCATGTACTAATACAGTGTGGAC
59
TTCTAGAAGACAATCAACAGCG
59
AGCATAGTCCTCTTTACAGCC
60
TCTGTCCATATTGTGGCCAG
60
ACTTGTACGGCTTCTCCTG
59
GTACTCACACCAGGGTTCC
60
TGTTACCTTCTCTTGCCTCC
60
GCTGCCATTCAAGAAGGAG
59
AGGTAGCCAATCAGAAGCTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PRDM5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PRDM5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003676
H0Y9S1 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
H0Y9S1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000122
Q9NQX1 (UniProtKB)
IDA
GO:0000278
Q9NQX1 (UniProtKB)
IMP
GO:0000978
Q9NQX1 (UniProtKB)
IDA
GO:0001078
Q9NQX1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q9NQX1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NQX1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NQX1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NQX1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NQX1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NQX1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9NQX1 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q9NQX1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008168
Q9NQX1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016575
Q9NQX1 (UniProtKB)
IMP
GO:0043565
Q9NQX1 (UniProtKB)
IDA
GO:0044212
Q9NQX1 (UniProtKB)
IDA
GO:0045892
Q9NQX1 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
Q9NQX1 (UniProtKB)
IEA
GO:0051567
Q9NQX1 (UniProtKB)
IDA
GO:0070491
Q9NQX1 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PRDM5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
BRITTLE CORNEA SYNDROME 2 0.24 1 2 CLINVAR_UNIPROT
Gastrointestinal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Carcinogenesis 0.001085767 4 0 BeFree
Ehlers-Danlos syndrome 6B 0.001085767 4 0 BeFree
Adenoma 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Multiple tumors 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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