PRICKLE2 (prickle planar cell polarity protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PRICKLE2
locus group:
protein-coding gene
location:
3p14.1
gene_family:
alias symbol:
DKFZp686D143
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None
entrez id:
166336
ensembl gene id:
ENSG00000163637
ucsc gene id:
uc003dmf.4
refseq accession:
NM_198859
hgnc_id:
HGNC:20340
approved reserved:
2003-02-10

基因染色体位置

基因染色体位置

3p14.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PRICKLE2属于PRICKLE基因家族，该家族成员在进化上高度保守，主要参与调控平面细胞极性（PCP）通路和Wnt信号通路。PRICKLE2基因编码的蛋白质含有三个LIM结构域和一个PET结构域，这些结构域使其能够与其他蛋白质相互作用，参与细胞骨架重组和细胞极性建立。PRICKLE2在中枢神经系统发育中发挥重要作用，特别是在神经元迁移、突触形成和神经回路建立过程中。研究表明，PRICKLE2通过与VANGL2等PCP通路核心蛋白相互作用，调控神经元的极性分布和轴突导向。PRICKLE2的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关，包括自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症和癫痫。例如，某些PRICKLE2错义突变会破坏其与VANGL2的结合，导致PCP通路功能紊乱，进而影响神经元迁移和突触可塑性。PRICKLE2过表达可能导致神经元过度兴奋和突触功能异常，增加癫痫发作风险；而PRICKLE2表达降低则可能损害神经元极性建立和突触形成，与ASD的发病机制相关。此外，PRICKLE2还参与调控海马体的神经发生和记忆形成，其表达水平异常可能影响学习记忆能力。PRICKLE基因家族的共性在于它们都含有保守的PET结构域，能够介导蛋白质相互作用，并在PCP通路中发挥核心调控作用。该家族成员在不同组织中通过调控细胞极性和运动参与胚胎发育、器官形成和神经系统功能维持。PRICKLE2的生物学功能凸显了平面细胞极性通路在神经系统发育和疾病中的重要性，为相关神经精神疾病的机制研究和治疗靶点开发提供了线索。

This gene encodes a homolog of Drosophila prickle. The exact function of this gene is not known, however, studies in mice suggest that it may be involved in seizure prevention. Mutations in this gene are associated with progressive myoclonic epilepsy type 5. [provided by RefSeq, Dec 2011]

该基因编码果蝇刺痒感的同系物。该基因的确切功能尚不清楚，但是，在小鼠中的研究表明，它可在发作预防有关。在这个基因的突变与渐进肌阵挛癫痫类型5. [由RefSeq的，2011年12月提供]关联

OMIM数据库中对PRICKLE2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PRICKLE2基因的介绍

基因序列

基因序列

PRICKLE2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PRICKLE2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1443515       rs1867300       rs1867301       rs4688195       rs4688196       rs4688197       rs6800343       rs6800544       rs6803651       rs7614542       rs7624723       rs7647477       rs11130963       rs11711528       rs62247449       rs62247450       rs72880292      

基因表达

基因表达

PRICKLE2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATGGGAAGATATACTGTGGC
58
TGCAAAGATGATCTCATCGC
59
CTCAGATGATGACTCAGGCT
59
TACTGGTGTACCTGTTCAGG
59
GATGGGAAGATATACTGTGGC
58
TGCAAAGATGATCTCATCGC
59
TAAATGGAGGAAGATCTGCCT
59
GGTCTTCTCCATCTCCAGC
60
CTCAGATGATGACTCAGGCT
59
TACTGGTGTACCTGTTCAGG
58
AGATGATGACTCAGGCTGTG
60
TAGTACTGGTGTACCTGTTCAG
59
CAAGATGGGAAGATATACTGTGG
59
AAAGATGATCTCATCGCAGG
58
AAATGGAGGAAGATCTGCC
57
TGGTCTTCTCCATCTCCAG
58
CAAGATGGGAAGATATACTGTGG
59
AAAGATGATCTCATCGCAGG
58
AGATGATGACTCAGGCTGTG
59
TAGTACTGGTGTACCTGTTCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PRICKLE2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PRICKLE2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008270
C9JY03 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
H3BNU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
H3BRB9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q7Z3G6 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
Q7Z3G6 (UniProtKB)
IEA
GO:0031965
Q7Z3G6 (UniProtKB)
IEA
GO:0060071
Q7Z3G6 (UniProtKB)
NAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PRICKLE2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
EPILEPSY, PROGRESSIVE MYOCLONIC, 5 0.36 1 3 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Precancerous Conditions 0.12 1 0 CTD_human
Liver neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
malignant neoplasm of frontal lobe 0.002367032 1 1 GAD
Inflammatory Bowel Diseases 0.002367032 1 1 GAD
Autistic Disorder 0.000542884 2 0 BeFree
Autism Spectrum Disorders 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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