PRICKLE4 (prickle planar cell polarity protein 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PRICKLE4
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.1
gene_family:
alias symbol:
OEBT|DKFZp761H221
alias name:
overexpressed breast tumour protein
entrez id:
29964
ensembl gene id:
ENSG00000278224
ucsc gene id:
uc011duf.2
refseq accession:
NM_013397
hgnc_id:
HGNC:16805
approved reserved:
2002-12-19

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PRICKLE4（Prickle Planar Cell Polarity Protein 4）属于PRICKLE基因家族，该家族成员在进化上高度保守，主要参与调控平面细胞极性（Planar Cell Polarity, PCP）信号通路。平面细胞极性是指细胞在组织平面内的定向排列，对胚胎发育、细胞迁移和组织形态发生至关重要。PRICKLE家族蛋白通常含有保守的PET（Prickle, Espinas, and Testin）和LIM结构域，介导蛋白质相互作用和细胞骨架调控。PRICKLE4主要在神经系统高表达，尤其在神经元迁移和突触形成中发挥作用。其表达产物通过与核心PCP通路蛋白（如VANGL、CELSR等）相互作用，协调细胞极性和定向运动。PRICKLE4突变可能导致PCP信号紊乱，影响神经管闭合（如脊柱裂风险增加）或神经元异常迁移（如皮层发育畸形）。研究还发现PRICKLE4与自闭症谱系障碍（ASD）存在关联，其突变可能破坏突触可塑性。过表达PRICKLE4会增强PCP信号传导，可能导致细胞过度极化或迁移异常，例如在癌症中可能促进侵袭性表型；而表达降低则可能削弱神经元突触稳定性，影响学习记忆功能。该基因与家族其他成员（如PRICKLE1-3）功能部分冗余，但PRICKLE4在神经系统中具有更特化的作用。目前PRICKLE4的某些功能术语中文翻译尚未统一，如PCP通路有时被译为"平面细胞极性通路"或保留英文缩写。

C6ORF49 is a member of the LIM domain protein family (Teufel et al., 2005 [PubMed 15702247]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

C6ORF49是LIM结构域蛋白家族的一个成员（Teufel等，2005 [搜索PubMed 15702247]）[由OMIM，2008年3月提供的]

OMIM数据库中对PRICKLE4基因的介绍     Wikipedia数据库中对PRICKLE4基因的介绍

基因序列

基因序列

PRICKLE4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PRICKLE4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3807020       rs6918067       rs10947986       rs12193797       rs12528103       rs12528644       rs28360509       rs35398242       rs55668741       rs59934086       rs73424024       rs73424030       rs75002779       rs76984496       rs112183399       rs114415615       rs115138309      

基因表达

基因表达

PRICKLE4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATACCCATGCTCAGGGTC
60
GAGGGTCTGAAGTCCAGTC
59
GATGGACAACTCTACTGCG
58
AGGAGAAGATCAGCTGGTC
59
GATGGACAACTCTACTGCG
58
AGGAGAAGATCAGCTGGTC
59
TGTCAGTGCAGAACTCTGG
60
AGAGACAGGAATTCCTGAGC
59
GATACCCATGCTCAGGGTC
60
GAGGGTCTGAAGTCCAGTC
59
TGTAGCCAAGTAGACAAATGG
58
CATCTTGTGGTGGTCACAG
59
ATGGACAACTCTACTGCGG
60
CAGGAGAAGATCAGCTGGT
59
GTAGCCAAGTAGACAAATGGA
58
CATCTTGTGGTGGTCACAG
59
TGTCAGTGCAGAACTCTGG
60
GAGACAGGAATTCCTGAGCA
60
ATGGACAACTCTACTGCGG
60
CAGGAGAAGATCAGCTGGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PRICKLE4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PRICKLE4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008270
A0A0U1RQR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003674
Q2TBC4 (UniProtKB)
ND
GO:0005634
Q2TBC4 (UniProtKB)
NAS
GO:0008150
Q2TBC4 (UniProtKB)
ND
GO:0008270
Q2TBC4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PRICKLE4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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