PRIMA1 (proline rich membrane anchor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PRIMA1
locus group:
protein-coding gene
location:
14q32.12
gene_family:
alias symbol:
PRIMA
alias name:
membrane anchor of acetylcholinest…
entrez id:
145270
ensembl gene id:
ENSG00000175785
ucsc gene id:
uc001ybw.2
refseq accession:
NM_178013
hgnc_id:
HGNC:18319
approved reserved:
2002-04-26

基因染色体位置

基因染色体位置

14q32.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PRIMA1（proline-rich membrane anchor 1）是一个编码蛋白质的基因，主要在中枢神经系统中表达，尤其在神经元中发挥重要作用。它的表达产物PRIMA1蛋白是一种膜锚定蛋白，通过与细胞膜结合参与神经元的信号传导和细胞骨架的稳定性维持。PRIMA1的主要作用位点是神经元细胞膜，特别是突触区域，它在乙酰胆碱酯酶（AChE）的锚定中起关键作用，帮助AChE稳定在细胞膜上，从而调节神经递质的降解过程。PRIMA1基因的突变可能导致其功能异常，进而影响乙酰胆碱酯酶的定位和活性，破坏神经递质的正常代谢，与多种神经系统疾病相关，如阿尔茨海默病和精神分裂症。研究表明，PRIMA1的突变或表达异常可能导致认知功能障碍和行为异常。当PRIMA1过表达时，可能增强乙酰胆碱酯酶的膜锚定，导致乙酰胆碱降解过度，影响神经信号传递，引发胆碱能系统失衡；而降低表达时，乙酰胆碱酯酶无法有效锚定在膜上，可能导致乙酰胆碱积累，同样干扰神经功能。PRIMA1属于PRIMA基因家族，该家族成员通常具有富含脯氨酸的结构域，并参与蛋白质-蛋白质相互作用和膜锚定功能。PRIMA家族基因的共同特点是它们在细胞膜定位和信号传导中发挥作用，尤其在神经系统中调控关键酶和受体的功能。PRIMA1的研究为理解神经系统疾病的分子机制提供了重要线索，并可能成为未来治疗干预的靶点。

The product of this gene functions to organize acetylcholinesterase (AChE) into tetramers, and to anchor AChE at neural cell membranes. [provided by RefSeq, Nov 2008]

的该基因的功能的产品来组织乙酰胆碱酯酶成四聚体，并且在神经细胞膜锚乙酰胆碱酯酶。 [由RefSeq的，2008年11月提供]

OMIM数据库中对PRIMA1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PRIMA1基因的介绍

基因序列

基因序列

PRIMA1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PRIMA1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs764026       rs764026       rs941707       rs941707       rs943322       rs943322       rs999695       rs999695       rs1075854       rs1075854       rs1887194       rs1887194       rs1887196       rs1887196       rs1887197       rs1887197       rs1950969      

基因表达

基因表达

PRIMA1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCCAAAGTGACTGACAGCT
59
GAGGTAGAGTTGGGAGCTG
59
CCAAAGTGACTGACAGCTG
59
GAGGTAGAGTTGGGAGCTG
59
CAAAGTGACTGACAGCTGC
60
GAGGTAGAGTTGGGAGCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PRIMA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PRIMA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005886
Q86XR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q86XR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
Q86XR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0042135
Q86XR5 (UniProtKB)
IEA
GO:0045202
Q86XR5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PRIMA1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Muscular Dystrophy 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Sleeplessness 0.12 1 1 GWASCAT
Cardiomegaly 0.002367032 1 1 GAD
Breast Carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001085767 4 0 BeFree
Thyroid carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of thyroid 0.000814326 3 0 BeFree
Small cell carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000542884 2 0 BeFree
Multiple Myeloma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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