PRKAA1 (protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1)

基因基本信息

基因基本信息

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PRKAA1
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protein-coding gene
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1997-05-09

基因染色体位置

基因染色体位置

5p13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PRKAA1（蛋白激酶AMP激活的催化亚基α1）是AMPK（AMP激活蛋白激酶）基因家族的重要成员，该家族还包括PRKAA2、PRKAB1、PRKAB2、PRKAG1、PRKAG2和PRKAG3。AMPK家族是一类高度保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在细胞能量代谢调控中起核心作用，能够感知细胞内AMP/ATP比例的变化并在能量不足时激活下游通路以恢复能量平衡。PRKAA1编码AMPK的α1催化亚基，负责磷酸化下游靶蛋白，其活性受AMP/ATP比例及上游激酶（如LKB1和CaMKKβ）调控。PRKAA1广泛表达于多种组织，尤其在代谢活跃的组织如肝脏、骨骼肌和大脑中表达较高。其主要功能包括促进葡萄糖摄取、脂肪酸氧化和线粒体生物发生，同时抑制蛋白质和脂质合成等耗能过程。PRKAA1的突变可能导致其功能异常，与多种代谢性疾病相关，如2型糖尿病、肥胖和非酒精性脂肪肝病，因为其功能受损会破坏能量稳态。此外，PRKAA1的异常表达还与癌症有关，因为在某些肿瘤中AMPK活性的丧失可能促进肿瘤生长，而在另一些情况下AMPK激活可能抑制肿瘤进展。PRKAA1过表达通常增强AMPK活性，促进分解代谢并抑制合成代谢，可能改善胰岛素敏感性和减少脂肪积累，但也可能导致过度分解引起肌肉消耗。PRKAA1表达降低则可能导致能量代谢紊乱，增加肥胖和胰岛素抵抗的风险，并可能加速肿瘤发生。PRKAA1还与其他基因如SIRT1、PGC-1α和mTOR相互作用，共同调节代谢和应激反应。例如，PRKAA1激活可以上调PGC-1α以增强线粒体功能，同时抑制mTOR信号以降低蛋白质合成。PRKAA1在抗衰老和神经保护中也发挥作用，其激活可能延长寿命并减少神经退行性疾病如阿尔茨海默病的病理变化。总之，PRKAA1是能量代谢调控的核心基因，其功能异常与多种重大疾病密切相关，是代谢性疾病和癌症治疗的潜在靶点。

The protein encoded by this gene belongs to the ser/thr protein kinase family. It is the catalytic subunit of the 5'-prime-AMP-activated protein kinase (AMPK). AMPK is a cellular energy sensor conserved in all eukaryotic cells. The kinase activity of AMPK is activated by the stimuli that increase the cellular AMP/ATP ratio. AMPK regulates the activities of a number of key metabolic enzymes through phosphorylation. It protects cells from stresses that cause ATP depletion by switching off ATP-consuming biosynthetic pathways. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。它是5‘-黄金AMP活化蛋白激酶（AMPK）的催化亚基。 AMPK是在所有的真核细胞中保守的蜂窝能量传感器。 AMPK的激酶活性是由增加蜂窝AMP / ATP比刺激激活。 AMPK通过磷酸调节一些关键代谢酶的活动。它通过切断消耗ATP的生物合成途径可以防止引起ATP耗竭应力细胞。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已观察到。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PRKAA1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PRKAA1基因的介绍

基因序列

基因序列

PRKAA1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PRKAA1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs29737       rs29740       rs29741       rs152372       rs152373       rs152374       rs152375       rs154268       rs154269       rs154275       rs154276       rs154277       rs154278       rs154280       rs154281       rs154282       rs154283      

基因表达

基因表达

PRKAA1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATGGAAGGTTGTAAACCCA
57
TCCACTTGGTATAACTGTAGAC
57
TGGAGAAAGATGGCGACAG
59
TCATGTTTGCCAACCTTCAC
59
TTTCAGGAAGATTGTATGCAGG
58
GGGTTCCACATAATAAAGCATAGAG
59
GGTCTTTCAAACATGATGTCAG
58
GGCCTGCATACAATCTTCC
58
GAATGGAAGGTTGTAAACCCA
58
CCACTTGGTATAACTGTAGACTC
58
CGAGAAGCAGAAACACGAC
59
TCATGTTTGCCAACCTTCAC
59
AATGGAAGGTTGTAAACCCA
57
CCACTTGGTATAACTGTAGACTC
58
GAGAAGCAGAAACACGACG
59
TCATGTTTGCCAACCTTCAC
59
GGTCTTTCAAACATGATGTCAG
58
GCCTGCATACAATCTTCCT
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PRKAA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PRKAA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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Q96E92 (UniProtKB)
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基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PRKAA1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Insulin Resistance 0.2 2 0 CTD_human_RGD
Stomach Neoplasms 0.122367032 2 1 CTD_human_GAD
Malignant neoplasm of stomach 0.121900093 7 2 BeFree_GWASCAT
Impaired glucose tolerance 0.12 1 0 CTD_human
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.083995683 8 0 BeFree_GAD_RGD
Complications of Diabetes Mellitus 0.08 1 0 RGD
Diabetes Mellitus 0.003995683 7 0 BeFree_GAD
Obesity 0.002985861 11 0 BeFree
Anoxia 0.00272435 1 0 LHGDN
ovarian neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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