PRKD1 (protein kinase D1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PRKD1
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protein-coding gene
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14q12
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Pleckstrin homology domain containing
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HGNC:9407
approved reserved:
1994-05-16

基因染色体位置

基因染色体位置

14q12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PRKD1（蛋白激酶D1）属于蛋白激酶D（PKD）家族，该家族还包括PRKD2和PRKD3。这些基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在细胞信号传导中起关键作用，参与调控多种生物学过程，如细胞增殖、分化、凋亡、迁移和分泌。PRKD1的共性功能包括通过磷酸化下游靶蛋白调控细胞应激反应、膜运输和基因表达。PRKD1在多种组织中表达，尤其在心脏、大脑和内分泌组织中活性较高，其表达产物通过激活NF-κB、ERK等信号通路影响炎症反应和肿瘤发生。PRKD1的主要作用位点包括细胞膜、高尔基体和细胞核，其活性受二酰甘油（DAG）和蛋白激酶C（PKC）调控。PRKD1突变可能导致功能丧失或异常激活，与多种疾病相关。功能丧失性突变可能引起心脏发育异常或神经退行性疾病，而过度激活则与癌症（如前列腺癌、乳腺癌）和心血管疾病相关。PRKD1过表达会促进细胞迁移和侵袭，可能加速肿瘤转移，同时可能通过激活促生存信号通路抑制凋亡。反之，PRKD1表达降低可能导致细胞应激反应缺陷、分泌功能障碍，并影响心脏和神经系统的正常发育。在癌症中，PRKD1的异常表达常与EGFR、HER2等受体酪氨酸激酶信号串扰，影响治疗效果。此外，PRKD1还参与调控胰岛素分泌和免疫细胞功能，其表达异常可能与代谢性疾病和自身免疫疾病有关。该基因的遗传变异或表观遗传沉默已被报道与多种人类疾病的风险增加相关，使其成为潜在的诊断标志物和治疗靶点。

PRKD1 is a serine/threonine kinase that regulates a variety of cellular functions, including membrane receptor signaling, transport at the Golgi, protection from oxidative stress at the mitochondria, gene transcription, and regulation of cell shape, motility, and adhesion (summary by Eiseler et al., 2009 [PubMed 19329994]).[supplied by OMIM, Nov 2010]

PRKD1是丝氨酸/苏氨酸激酶，调节各种细胞功能，包括膜受体信号，传输在高尔基体，保护免受氧化应激在线粒体，基因转录和细胞形状，运动的调节，和粘附（由Eiseler等摘要，2009 [考研19329994]）。[由OMIM供应，2010年11月]

OMIM数据库中对PRKD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PRKD1基因的介绍

基因序列

基因序列

PRKD1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PRKD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2151745       rs10133444       rs10136137       rs10145475       rs10498313       rs12587006       rs12881694       rs12885483       rs35501745       rs45468698       rs45471692       rs45477998       rs45508998       rs45514797       rs45550438       rs45556240       rs45566240      

基因表达

基因表达

PRKD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTGCAGTGCAAAGATTGC
58
CATTAATGGTCACTTCGCCA
58
TTGTCATCCACTCCTACACC
59
ATCTGCAATCTTTGCACTGC
59
CATTGTCGACCAGAAGTTCC
59
TTCAGAGGTAGGGTCATGG
58
TTGGCTACAGGACTATCAGAC
59
CTTTCATGGGTGATGTAGCG
59
TCAAACGTTTCCCTCACTG
58
ACTCACAGGAGACAGAAGG
58
CAACTGCCATAAACGTTGTG
58
CCAGGGCTAAGCAAATCTC
58
GCAGGTACTACAAGGAAATTCC
59
AAACAATGAGGATTGGCCC
58
GTATCCACCAAATCCCTGGA
59
AACTGAGACCAGAGGATTGC
60
ACAGAGCTCCAGCTTTCTG
59
TTCAGACCACACCCTTCAC
59
CAGCCATGTGGAACTTTCC
59
TTTCAGAGGTAGGGTCATGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PRKD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PRKD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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Q15139 (UniProtKB)
TAS
GO:0046777
Q15139 (UniProtKB)
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Q15139 (UniProtKB)
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GO:2001044
Q15139 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PRKD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Adenocarcinoma 0.120542884 2 0 BeFree_CTD_human
Colorectal Neoplasms 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Salivary Gland Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Schizophrenia 0.12 1 1 GWASCAT
Polycystic Kidney, Autosomal Dominant 0.077632375 286 0 BeFree
Polycystic Kidney Diseases 0.014657861 54 0 BeFree
Prostatic Neoplasms 0.010897401 4 0 LHGDN
Cyst 0.008957582 33 0 BeFree
Kidney Failure, Chronic 0.007328931 27 0 BeFree
Kidney Failure 0.005428837 20 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

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电话： 0531-88819269

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