PRKG1 (protein kinase cGMP-dependent 1)
- symbol:
- PRKG1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q11.23-q21.1
- gene_family:
- alias symbol:
- PGK|PKG|PKG1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5592
- ensembl gene id:
- ENSG00000185532
- ucsc gene id:
- uc001jjm.4
- refseq accession:
- NM_001098512
- hgnc_id:
- HGNC:9414
- approved reserved:
- 1991-07-17
PRKG1（蛋白激酶cGMP依赖性1型）基因编码cGMP依赖性蛋白激酶（PKG），这是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在多种细胞过程中发挥关键作用。PKG主要被环磷酸鸟苷（cGMP）激活，参与血管平滑肌松弛、血小板聚集抑制、心脏功能调节和神经元信号传导等生理过程。PRKG1主要在血管平滑肌、血小板、心脏和大脑中表达。该基因的突变可能导致多种疾病，如胸主动脉瘤和夹层（TAAD），因为PKG在维持血管壁完整性中起重要作用。突变可能导致PKG活性降低，进而影响血管平滑肌细胞的收缩和舒张功能，增加血管壁的脆弱性。PRKG1属于cGMP依赖性蛋白激酶家族，该家族成员均通过cGMP激活，并在信号转导中发挥类似作用。PRKG1过表达可能导致血管过度舒张，引起低血压，而表达降低则可能导致血管收缩功能受损，增加高血压和心血管疾病风险。此外，PRKG1的表达变化还可能影响其他依赖cGMP信号通路的基因和功能，如NO-cGMP通路相关基因。PRKG1在神经系统中的异常表达还与焦虑和抑郁等精神疾病有关。该基因的功能研究为心血管疾病和精神疾病的治疗提供了潜在靶点。
Mammals have three different isoforms of cyclic GMP-dependent protein kinase (Ialpha, Ibeta, and II). These PRKG isoforms act as key mediators of the nitric oxide/cGMP signaling pathway and are important components of many signal transduction processes in diverse cell types. This PRKG1 gene on human chromosome 10 encodes the soluble Ialpha and Ibeta isoforms of PRKG by alternative transcript splicing. A separate gene on human chromosome 4, PRKG2, encodes the membrane-bound PRKG isoform II. The PRKG1 proteins play a central role in regulating cardiovascular and neuronal functions in addition to relaxing smooth muscle tone, preventing platelet aggregation, and modulating cell growth. This gene is most strongly expressed in all types of smooth muscle, platelets, cerebellar Purkinje cells, hippocampal neurons, and the lateral amygdala. Isoforms Ialpha and Ibeta have identical cGMP-binding and catalytic domains but differ in their leucine/isoleucine zipper and autoinhibitory sequences and therefore differ in their dimerization substrates and kinase enzyme activity. [provided by RefSeq, Sep 2011]
哺乳动物有环GMP依赖型蛋白激酶（Ialpha，Ibeta，和II）的三种不同的同种型。这些PRKG亚型充当一氧化氮/ cGMP信号通路的关键调解人，并在不同的细胞类型许多信号转导过程中的重要组成部分。人类染色体10这PRKG1基因编码由备选成绩单剪接PRKG的可溶性Ialpha和Ibeta亚型。人类4号染色体上的基因分离，PRKG2，编码膜结合PRKG亚型II。所述PRKG1蛋白在除了松弛平滑肌张力，防止血小板聚集，并调节细胞生长调节心血管和神经元功能的中心作用。该基因是在所有类型的平滑肌，血小板，小脑浦肯野细胞，海马神经元，和外侧杏仁核的最强烈表达。亚型Ialpha和Ibeta具有相同的cGMP结合和催化结构域但在他们的亮氨酸/异亮氨酸拉链和自动抑制序列不同，因此在他们的二聚化底物和激酶活性不同。 [由RefSeq的，2011年9月提供]
基因本体信息
PRKG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PRKG1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
| 4540 Gap junction [PATH:hsa04540] |
| 4611 Platelet activation [PATH:hsa04611] |
| 4270 Vascular smooth muscle contraction [PATH:hsa04270] |
| 4970 Salivary secretion [PATH:hsa04970] |
| 4730 Long-term depression [PATH:hsa04730] |
| 4740 Olfactory transduction [PATH:hsa04740] |
| 4713 Circadian entrainment [PATH:hsa04713] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| beta-catenin independent WNT signaling |
| Ca2+ pathway |
| cGMP effects |
| Hemostasis |
| Immune System |
| Nitric oxide stimulates guanylate cyclase |
| Platelet homeostasis |
| Rap1 signalling |
| Signaling by Wnt |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 8 | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
| Asthma | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| hearing impairment | 0.12 | 1 | 2 | GWASCAT |
| Amphetamine-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hearing Loss, Partial | 0.12 | 1 | 2 | GWASCAT |
| Migraine Disorders | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Pulmonary Hypertension | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Sezary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Precancerous Conditions | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypertensive disease | 0.082367032 | 2 | 0 | GAD_RGD |
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