PRM2 (protamine 2)
- symbol:
- PRM2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p13.13
- gene_family:
- alias symbol:
- CT94.2
- alias name:
- cancer/testis antigen family 94, m…
- entrez id:
- 5620
- ensembl gene id:
- ENSG00000122304
- ucsc gene id:
- uc002dau.2
- refseq accession:
- NM_001286356
- hgnc_id:
- HGNC:9448
- approved reserved:
- 1990-02-24
PRM2（Protamine 2）是精蛋白家族的重要成员，主要在小鼠和人类等哺乳动物的精子形成过程中发挥关键作用。精蛋白家族（Protamine family）包括PRM1和PRM2等成员，它们共同的特点是富含精氨酸和半胱氨酸的小分子碱性蛋白，负责在精子发生晚期取代组蛋白，将精子DNA高度压缩成紧密的染色质结构，这对精子头部形态形成和遗传物质保护至关重要。PRM2在精子细胞分化过程中表达，其前体蛋白经过蛋白水解加工后形成成熟形式，与PRM1协同完成染色质重塑。PRM2突变或表达异常会导致男性不育，常见表现为精子DNA碎片率增高、染色质包装缺陷和精子形态异常。研究发现PRM2基因多态性与某些男性不育病例相关，其表达水平降低可能影响精子活力并增加流产风险。PRM2过表达同样有害，会破坏PRM1/PRM2的化学计量平衡，导致染色质结构异常。值得注意的是，PRM2在人类和小鼠中存在显著差异：人类PRM2加工不完全会留下前体片段，而小鼠PRM2则被完全加工。这种差异使得小鼠模型在研究人类PRM2功能时存在局限性。除生殖功能外，PRM2异常还与某些癌症发生相关，可能因其影响基因组稳定性。精蛋白家族成员都具有DNA结合能力和染色质凝缩功能，但PRM2相比PRM1含有更多半胱氨酸残基，可能参与形成分子间二硫键以增强染色质稳定性。
Protamines are the major DNA-binding proteins in the nucleus of sperm, and package the DNA in a volume less than 5% of a somatic cell nucleus (summarized by Cho et al., 2001 [PubMed 11326282]). See PRM1 (MIM 182880).[supplied by OMIM, Jul 2010]
鱼精蛋白是在精子细胞核的主要DNA结合蛋白，并打包该DNA在一个体积的体细胞核的小于5％（按Cho等人，2001 [搜索PubMed 11326282]总结）。见PRM1（MIM 182880）。[由OMIM，2010年7月提供]
基因本体信息
PRM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PRM2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Male infertility | 0.00554839 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Azoospermia | 0.003181358 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Polycythemia Vera | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Oligospermia | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Azoospermia, Nonobstructive | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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