PROM1 (prominin 1)
- symbol:
- PROM1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4p15.32
- gene_family:
- CD molecules
- alias symbol:
- AC133|CD133|RP41|CORD12
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8842
- ensembl gene id:
- ENSG00000007062
- ucsc gene id:
- uc062vja.1
- refseq accession:
- NM_006017
- hgnc_id:
- HGNC:9454
- approved reserved:
- 1999-04-15
PROM1（Prominin 1）是一种编码跨膜糖蛋白的基因，属于Prominin基因家族。该家族成员通常具有五跨膜结构域，并在细胞膜上形成特定的拓扑结构，主要参与细胞膜微域（如纤毛、微绒毛）的形成和维持。PROM1在多种干细胞和祖细胞中高表达，尤其在视网膜光感受器细胞、神经干细胞和造血干细胞中发挥重要作用。其表达产物CD133（一种细胞表面标志物）常用于鉴定和分离干细胞或肿瘤干细胞。PROM1通过与胆固醇相互作用参与细胞膜形态的调控，并影响细胞迁移、极化和信号传导。突变可能导致其功能异常，例如某些错义突变与Stargardt病（一种遗传性视网膜退化疾病）相关，表现为视力逐渐丧失。此外，PROM1突变还与视网膜色素变性、黄斑变性和某些肾脏疾病有关。在癌症中，PROM1过表达常见于多种肿瘤（如胶质母细胞瘤、结肠癌和肝癌），可能与肿瘤干细胞特性、转移和耐药性相关。降低PROM1表达可能抑制肿瘤生长，但也会影响正常干细胞的维持。Prominin家族成员（如PROM2）在结构上相似，均参与细胞膜动力学和细胞-细胞相互作用。研究PROM1有助于理解干细胞生物学、视网膜疾病机制和肿瘤治疗靶点开发。
This gene encodes a pentaspan transmembrane glycoprotein. The protein localizes to membrane protrusions and is often expressed on adult stem cells, where it is thought to function in maintaining stem cell properties by suppressing differentiation. Mutations in this gene have been shown to result in retinitis pigmentosa and Stargardt disease. Expression of this gene is also associated with several types of cancer. This gene is expressed from at least five alternative promoters that are expressed in a tissue-dependent manner. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2009]
该基因编码一个pentaspan跨膜糖蛋白。该蛋白质定位于膜的突起和通常对成体干细胞，在那里它被认为在通过抑制分化维持干细胞特性的功能表达。在这种基因突变已显示导致色素性视网膜炎和斯塔加特病。该基因的表达也与几种类型的癌症相关联。此基因来自至少五个被以依赖于组织的方式表达的备选启动子表达。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年03月提供]
基因本体信息
PROM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PROM1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bull's eye macular dystrophy | 0.48 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| CONE-ROD DYSTROPHY 12 (disorder) | 0.36 | 1 | 2 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Stargardt disease 4 | 0.36 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| RETINITIS PIGMENTOSA 41 (disorder) | 0.32 | 0 | 3 | CLINVAR_CTD_human_MGD |
| Glioblastoma | 0.143645237 | 59 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Colonic Neoplasms | 0.128987376 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.123267234 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Retinitis Pigmentosa | 0.121357209 | 5 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Uterine Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stargardt's disease | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
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