PRSS21(丝氨酸蛋白酶21)属于丝氨酸蛋白酶家族,该家族成员通常具有催化丝氨酸残基的活性位点,参与蛋白水解、信号传导和细胞外基质重塑等生物学过程。PRSS21主要在睾丸中高表达,其编码的蛋白质是一种精液特异性丝氨酸蛋白酶,也被称为睾丸丝氨酸蛋白酶(TESP)或精液蛋白酶(SASP)。它在精子成熟和受精过程中发挥重要作用,可能参与精子获能、透明带穿透和卵母细胞融合等关键步骤。PRSS21的突变或表达异常可能导致男性不育,因为其功能受损会影响精子的活力和受精能力。研究表明,PRSS21在某些癌症(如前列腺癌和睾丸癌)中可能异常表达,可能与肿瘤的侵袭和转移相关。如果PRSS21过表达,可能增强精子的受精能力,但也可能增加某些癌症的风险;而降低表达则可能导致精子功能缺陷和不育。PRSS21所在的丝氨酸蛋白酶家族成员通常具有相似的三维结构和催化机制,但各自具有不同的底物特异性和生物学功能。该家族的其他成员还包括胰蛋白酶、凝血酶和纤溶酶等,它们在消化、凝血和免疫反应中发挥重要作用。PRSS21的研究有助于理解男性生殖生物学和开发相关疾病的诊断和治疗策略。
This gene encodes a cell-surface anchored serine protease, which is a member of the trypsin family of serine proteases. The encoded protein is predicted to be active on peptide linkages involving the carboxyl group of lysine or arginine. The encoded protein localizes to the cytoplasm and the plasma membrane of premeiotic testicular germ cells and may be involved in progression of testicular tumors of germ cell origin. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2012]
这个基因编码细胞表面锚定的丝氨酸蛋白酶,它是胰蛋白酶家族丝氨酸蛋白酶的成员。所编码的蛋白质被预测为是对涉及赖氨酸或精氨酸的羧基肽键活性。所编码的蛋白质定位于细胞质和前减数分裂睾丸生殖细胞的质膜和可能参与生殖细胞来源的睾丸肿瘤的进展。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的,2012年7月提供]
PRSS21基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
PRSS21基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
HIV Infections | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Impaired glucose tolerance | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant hyperpyrexia due to anesthesia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Lipoatrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Severe Combined Immunodeficiency | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Contracture | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Teratoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Lipodystrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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