PSTPIP1 (proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PSTPIP1
locus group:
protein-coding gene
location:
15q24.3
gene_family:
alias symbol:
PSTPIP|CD2BP1L|CD2BP1|CD2BP1S|H-PIP|PAPAS
alias name:
CD2 cytoplasmic tail-binding prote…
entrez id:
9051
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ENSG00000140368
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uc002bcf.3
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NM_003978
hgnc_id:
HGNC:9580
approved reserved:
1999-01-12

基因染色体位置

基因染色体位置

15q24.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PSTPIP1（Proline-Serine-Threonine Phosphatase-Interacting Protein 1）是一种重要的细胞骨架相关蛋白，主要参与调节免疫细胞的信号传导和炎症反应。它属于PSTPIP家族，该家族成员通常含有多个蛋白相互作用结构域，如SH3结构域和卷曲螺旋结构域，能够与多种信号分子结合，调节细胞骨架重组和免疫细胞功能。PSTPIP1在巨噬细胞、中性粒细胞和T细胞中高表达，通过与WASP（Wiskott-Aldrich Syndrome Protein）和PTP-PEST（蛋白酪氨酸磷酸酶）等蛋白相互作用，调控细胞迁移、吞噬作用和炎症因子的释放。PSTPIP1的突变与多种自身炎症性疾病相关，例如PAPA综合征（化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征），这些突变通常导致PSTPIP1与PTP-PEST的结合能力下降，引发过度炎症反应。此外，PSTPIP1的异常表达还可能影响其他免疫相关基因的功能，如IL-1β和TNF-α的分泌增加，加剧炎症反应。过表达PSTPIP1可能导致细胞骨架紊乱和免疫细胞过度活化，而降低表达则可能削弱免疫细胞的迁移和吞噬能力，增加感染风险。PSTPIP家族的其他成员如PSTPIP2也参与免疫调节，但功能略有不同，例如PSTPIP2更多与巨噬细胞分化相关。总体而言，PSTPIP1在维持免疫稳态中起关键作用，其功能异常与多种炎症性疾病密切相关。

The protein encoded by this gene binds to the cytoplasmic tail of CD2, an effector of T cell activation and adhesion, negatively affecting CD2-triggered T cell activation. The encoded protein appears to be a scaffold protein and a regulator of the actin cytoskeleton. It has also been shown to bind ABL1, PTPN18, WAS, CD2AP, and PTPN12. Mutations in this gene are a cause of PAPA syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质结合于CD2，T细胞活化和粘附的效应的胞质尾区，产生不利影响的CD2触发T细胞活化。所编码的蛋白质似乎是一个支架蛋白和肌动蛋白细胞骨架的调节器。还已显示结合ABL1，PTPN18，WAS CD2AP和PTPN12。在这个基因的突变是PAPA综合症的原因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PSTPIP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PSTPIP1基因的介绍

基因序列

基因序列

PSTPIP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PSTPIP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs869884       rs1022197       rs1022198       rs1141038       rs1141039       rs1141040       rs1141041       rs1141042       rs1141043       rs1141044       rs1141045       rs2254441       rs2458249       rs2458253       rs2458254       rs2469198       rs2469203      

基因表达

基因表达

PSTPIP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTTTGACTCCTTGAAGCAG
59
CTCCTGGCTCTTCTTCCTC
59
CCTTGAAGCAGCAAATGGA
59
CGAAACTCCTCGAGACTCC
60
AGGAAGAAGTATGAGGCCG
59
TGCTCGTATGTCTTCTTGGA
59
CATCATGGGAGTATGAGGC
58
TGCTCGTATGTCTTCTTGG
57
CCTTGAAGCAGCAAATGGA
59
CGAAACTCCTCGAGACTCC
60
AAGGAGCAGAGGAAGAAGG
59
TGTCTTCTTGGACTCCATGG
60
CTGAGAGCAGGACTACCAG
59
ATGTCTTCTTGGACAGGGA
58
CTTCTGCTGAGACCCTGAC
60
GGGTTTCCCTGTATCTCCTG
60
ATTATACAGCGCAGAACCCA
60
GTTCCTCTCCACAGTCCAC
60
AACTATTACGATCGGGAGGTC
59
CCAGAGAACCTCTTTATCATGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PSTPIP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PSTPIP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006897
B4E1Z9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
B4E1Z9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006897
H0YKF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
H0YKF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006897
H0YKY3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
H0YKY3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006897
H0YLI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
H0YLI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006897
H0YLM9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
H0YLM9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006897
H0YLW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
H0YLW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006897
H0YLX8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
H0YLX8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006897
H0YNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
H0YNS1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006897
J3KPG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
J3KPG6 (UniProtKB)
IEA
GO:0001931
O43586 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43586 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
O43586 (UniProtKB)
TAS
GO:0005856
O43586 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
O43586 (UniProtKB)
IEA
GO:0006897
O43586 (UniProtKB)
IEA
GO:0006954
O43586 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
O43586 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
O43586 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
O43586 (UniProtKB)
IDA
GO:0016477
O43586 (UniProtKB)
IEA
GO:0030027
O43586 (UniProtKB)
IEA
GO:0032154
O43586 (UniProtKB)
IEA
GO:0045087
O43586 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
O43586 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PSTPIP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Pyogenic Arthritis, Pyoderma Gangrenosum and Acne 0.483257302 12 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Rheumatoid Arthritis 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Inflammatory Bowel Diseases 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Familial Mediterranean Fever 0.002909916 3 0 BeFree_GAD
Juvenile arthritis 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Arthritis, Psoriatic 0.002367032 1 0 GAD
Behcet Syndrome 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Pyoderma Gangrenosum 0.000542884 2 0 BeFree
Plague 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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