PTAFR (platelet activating factor receptor)
- symbol:
- PTAFR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p35.3
- gene_family:
- Platelet-activating factor receptor
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5724
- ensembl gene id:
- ENSG00000169403
- ucsc gene id:
- uc009vte.3
- refseq accession:
- NM_000952
- hgnc_id:
- HGNC:9582
- approved reserved:
- 1991-11-14
PTAFR（血小板活化因子受体）是一种G蛋白偶联受体（GPCR），属于PAF受体基因家族，主要通过与血小板活化因子（PAF）结合来介导多种炎症和免疫反应。PTAFR广泛表达于多种细胞类型，包括血小板、白细胞、内皮细胞和神经元，参与调节炎症反应、血管通透性、血小板聚集和免疫细胞迁移等过程。当PAF与PTAFR结合后，会激活下游信号通路，如磷脂酶C（PLC）和蛋白激酶C（PKC），进而促进炎症介质的释放和细胞活化。PTAFR的突变可能导致受体功能异常，影响炎症反应的调控，与哮喘、过敏、败血症和动脉粥样硬化等疾病密切相关。例如，某些PTAFR基因多态性可能增加个体对炎症性疾病的易感性。PTAFR过表达会增强炎症反应，可能导致过度免疫激活和组织损伤，而降低表达则可能削弱机体的炎症防御能力，增加感染风险。PTAFR基因家族还包括其他脂质介质受体，如白三烯受体和前列腺素受体，这些受体均通过结合特定的脂质信号分子来调节炎症和免疫反应。该家族的共性在于它们都是膜受体，通过G蛋白介导的信号转导参与炎症和免疫调节。此外，PTAFR在神经系统中也有表达，可能参与神经炎症和神经退行性疾病的病理过程。研究表明，抑制PTAFR活性可能成为治疗炎症相关疾病的潜在策略，例如使用PTAFR拮抗剂来减轻哮喘或败血症的症状。总之，PTAFR在炎症和免疫调节中发挥关键作用，其表达水平和功能状态直接影响机体的炎症反应和疾病进程。
This gene encodes a seven-transmembrane G-protein-coupled receptor for platelet-activating factor (PAF) that localizes to lipid rafts and/or caveolae in the cell membrane. PAF (1-0-alkyl-2-acetyl-sn-glycero-3-phosphorylcholine) is a phospholipid that plays a significant role in oncogenic transformation, tumor growth, angiogenesis, metastasis, and pro-inflammatory processes. Binding of PAF to the PAF-receptor (PAFR) stimulates numerous signal transduction pathways including phospholipase C, D, A2, mitogen-activated protein kinases (MAPKs), and the phosphatidylinositol-calcium second messenger system. Following PAFR activation, cells become rapidly desensitized and this refractory state is dependent on PAFR phosphorylation, internalization, and down-regulation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因编码对血小板活化因子（PAF），该定位于脂筏和/或细胞膜穴样内陷中细胞膜的七跨膜G蛋白偶联受体。 PAF（1-0烷基-2-乙酰基-sn-甘油-3-磷酸胆碱）是起着致癌性转化，肿瘤的生长，血管生成，转移，和促炎症过程的显著作用磷脂。 PAF结合到PAF受体（PAFR）刺激许多信号转导途径，包括磷脂酶C，D，A2，丝裂原活化蛋白激酶（的MAPKs）和磷脂酰肌醇 - 钙第二信使系统。继PAFR激活，细胞变得迅速脱敏，这耐火材料状态取决于PAFR磷酸化，内化和下调。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
PTAFR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTAFR基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 5150 Staphylococcus aureus infection [PATH:hsa05150] |
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| Cytokine Signaling in Immune system |
| G alpha (q) signalling events |
| Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Immune System |
| Interferon gamma signaling |
| Interferon Signaling |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Endotoxemia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Neutropenia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Necrotizing Enterocolitis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Acute kidney injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Conjunctivitis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Liver Failure, Acute | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hypotension | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hyperalgesia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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